Hvad er ataksi?
Ordet "ataksi" kommer fra det græske ord "en taxier," som betyder "uden orden eller uden koordinering." Således ataksi betyder uden koordinering.
Personer, der er diagnosticeret med ataksi oplever et svigt af muskel kontrol i deres arme og ben, som kan resultere i en mangel på balance, koordination, og eventuelt en forstyrrelse i gangart. Ataksi kan påvirke fingre, hænder, arme, ben, krop, tale og endda øjenbevægelser.
Ordet ataksi bruges ofte til at beskrive et symptom på manglende koordination, der kan ledsage infektioner, skader, andre sygdomme, og / eller degenerative forandringer i det centrale nervesystem. Symptom på ataksi kan være forårsaget af slagtilfælde, dissemineret sklerose, tumorer, alkoholisme, perifer neuropati, metaboliske sygdomme og vitaminmangel. i disse tilfælde, behandling af sygdommen, der forårsagede ataksi min forbedre det.
Mens udtrykket ataksi normalt beskriver symptomer, er det beskriver også en gruppe af særlige degenerative sygdomme i centralnervesystemet kaldet arvelige og sporadiske ataksi. Resten af denne artikel beskrives disse lidelser.
Hvad er årsagen ataksi?
De fleste lidelser, der resulterer i ataksi er fundet at have degeneration, eller atrofi af cellerne i den del af hjernen kaldet lillehjernen. Cerebellum er placeret på bagsiden af hovedet. Dens funktion er at koordinere frivillige muskelbevægelser og opretholde kropsholdning, balance og ligevægt.
Rygsøjlen kan også blive påvirket. Udtrykkene cerebellar degeneration og spinocerebellar degeneration kan anvendes til at henvise til denne type af skade på nervesystemet.
De forskellige unormale gener, der forårsager ataksi har noget til fælles: de gør abnorme proteiner, der påvirker nerveceller, primært i lillehjernen og rygmarven. De kan også påvirke andre dele af hjernen.
De berørte nerveceller begynder at fungere dårligt og i sidste ende degenerere. Efterhånden som sygdommen skrider frem, bliver musklerne mindre og mindre lydhøre over for de kommandoer af hjernen. Dette forårsager balance og koordination at blive et større problem.
Typer af ataksi
Som diskuteret ovenfor er der to typer af ataksi:
Sporadiske ataxias
Ataxias af denne type begynder normalt i voksenalderen og har ingen kendt familiens historie.Arvelige ataxias
Disse ataksi er forårsaget af en defekt i et gen, der er til stede fra starten af et menneskes liv, og kan enten dominant nedarvet eller recessivt arvelig. Recessive sygdomme almindeligvis forårsage symptomer til at begynde i barndommen snarere end i voksenalderen.
Gentest er nu tilgængelig. Friedreichs ataksi recessivt arvelig og forekommer i barndommen, men kan have en voksen debut i op til en tredjedel af patienterne. Dominerende ataksi begynder ofte i tyverne eller trediverne eller nogle gange endda senere i livet.
Arvelige ataxias er degenerative lidelser, der kan udvikle sig over en årrække. Hvor alvorlig handicappet afhænger af ataksi, alder debut af symptomer, og andre faktorer, der er dårligt forstået.
Hvad er almindelige symptomer på ataksi?
Symptomer og tidspunktet for indtræden kan variere alt efter typen af ataksi. Hver enkelt kan opleve symptomer forskelligt.
Typisk er de mest almindelige er anført nedenfor:
Balance og koordination påvirkes først
Manglende koordination af hænder, arme og ben
Slurring tale
Wide-baserede gangart
Vanskeligheder med at skrive og spise
Langsomme øjenbevægelser
Symptomerne på ataksi kan ligne andre sygdomme eller medicinske problemer. Altid konsultere din læge for en diagnose.
Hvordan ataksi diagnosen?
Ud over en grundig sygehistorie, familie historie, og fuldstændig neurologisk og fysisk undersøgelse, kan følgende diagnostiske procedurer skal udføres:
Laboratorieundersøgelser (herunder blod-og urin-undersøgelser)
Magnetic resonance imaging (MRI) - en diagnostisk procedure, der bruger en kombination af store magneter, radiofrekvenser, og en computer til at producere detaljerede billeder af organer og strukturer i kroppen
Gentest - tests udføres for at afgøre, om en person har bestemt gen forandringer (mutationer) eller kromosomforandringer, der er kendt for at øge risikoen for visse arvelige sygdomme
Disse diagnostiske procedurer kan også bruges til at udelukke andre sygdomme, der kan forårsage ataksi at dukke op. Visse sygdomme kan forårsage ataksi at pludselig dukke op, såsom hovedtraume, slagtilfælde, hjerneblødning, hjernesvulst, medfødte misdannelser, infektioner, efter eksponering for visse lægemidler, og også efter hjerte-eller luftvejssygdomme anholdelser.
Nogle sygdomme kan forårsage ataksi vises gradvist, såsom hypothyroidisme, mangler visse vitaminer, såsom B-12 eller E-vitamin, udsættelse for visse lægemidler, multipel sklerose, syfilis og andre lidelser.
Behandling for ataksi
På dette tidspunkt er der ingen kur for arvelige ataxias. Der er også ingen medicin øjeblikket er til rådighed, som behandler den specifikke symptom på ataksi.
Hvis ataksi skyldes en streg, et lavt vitamin niveau, eller eksponering for et giftigt stof eller kemisk, så behandling er rettet mod behandling af de specifikke sygdomme.
Behandlingen for manglende koordination eller ubalance meste involverer anvendelsen af adaptive anordninger til at tillade den enkelte at bevare så meget uafhængighed som muligt. Sådanne enheder omfatter brugen af en stok, krykker, rollator eller kørestol. Fysioterapi, taleundervisning, og medicin for at hjælpe symptomer såsom rysten, stivhed, depression, spasticitet, og søvnforstyrrelser kan også være gavnligt.
Forskningen bliver gennemført på cerebellar og spinocerebellar degeneration, herunder arbejdet med at finde årsagen (r) ataxias og måder at behandle, helbrede, og i sidste ende forhindre dem, ifølge National Institute of Neurologiske og Stroke.
