Hvad er beta-thalassæmi?
Thalassæmi er en arvelig lidelse, der påvirker produktionen af normal hæmoglobin (en type protein i de røde blodlegemer, der transporterer ilt til væv i kroppen). Thalassæmi omfatter en række forskellige former for anæmi. Sværhedsgraden og typen af anæmi afhænger af antallet af gener, der er berørt.
Beta-thalassæmi er forårsaget af mutationer i beta-kæden af hæmoglobin molekylet. Der er en beta-kæde gen hver # 11 kromosom, i alt to. Hvordan disse gener er ændret bestemmer den specifikke type beta-thalassæmi i en person:
beta-thalassæmi (Cooley har anæmi) - begge (to) beta kæde gener har sletninger, der forårsager den mest alvorlige form for beta-thalassæmi. Thalassæmi patienter har brug for hyppige blodtransfusioner og kan ikke overleve en normal levetid. Under den første et til to år af livet, kan de være bleg, kræsen, har en dårlig appetit, og har mange infektioner. Uden behandling, milt, lever og hjerte bliver forstørret og ben kan blive tynd og skør. Et stort problem er ophobning af jern i hjertet og andre organer, hvilket resulterer i hjertesvigt for nogle patienter i deres teenageår eller begyndelsen af 20'erne.
thalassæmi mindre eller thalassæmi træk - en beta gen har en sletning, hvilket resulterer i blodmangel. Thalassemia mindre er yderligere opdelt i:
thalassæmi minima - person har få eller ingen symptomer.
thalassæmi intermedia - person har moderat til svær anæmi.
Personer med thalassæmi mindre har en 50/50 chance for at videregive genet til deres afkom, der også ville have thalassæmi mindre. Mange mennesker får erstatning jern under den fejlagtige tro, at deres anæmi er jern-mangel type. Siden for meget jern kan være skadeligt, er det vigtigt at konsultere en hematologist om nogen behandling. Thalassæmi nedarves af en autosomal recessivt gen, hvilket betyder, at to kopier af genet er nødvendig for at producere den sygdom, man har arvet fra hver af to carrier forældre, der har thalassæmi mindre.
Hvordan er beta-thalassæmi diagnosticeres?
Beta-thalassæmi er oftest findes hos personer, der er af Middelhavet herkomst (græsk eller italiensk). Hvert barn af to carrier forældre er 25 procent risiko for sygdommen. Carrier status kan bestemmes ved følgende:
komplet blodtælling (CBC) - en måling af størrelse, antal, og modenhed af forskellige blodlegemer i en bestemt mængde blod.
hæmoglobin elektroforese med A2 kvantificering - en lab procedure, der adskiller de typer af hæmoglobin til stede.
Alle disse undersøgelser kan udføres fra en enkelt prøve af blod. Prænatal diagnose bestemmes ud fra CVS (chorion villus prøvetagning) eller fostervandsprøve.
Behandling for beta-thalassæmi eller Cooley har anæmi:
Specifik behandling for beta-thalassæmi eller Cooley har anæmi vil blive fastlagt af din læge på basis:
din alder, generelle sundhed og medicinsk historie
omfanget af sygdommen
din tolerance for specifikke medikamenter, procedurer, eller behandlinger
forventninger til forløbet af sygdommen
din mening eller præference
Behandlingen kan omfatte:
regelmæssige blodtransfusioner
medicin (for at mindske mængden af jern i kroppen, kaldet chelatbehandling)
splenektomi - kirurgisk fjernelse af milten.
daglige doser af folinsyre
muligt kirurgisk fjernelse af galdeblæren
ingen jerntilskud
knoglemarvstransplantation