Hvad er alfa thalassæmi?
Thalassæmi er en arvelig lidelse, der påvirker produktionen af normal hæmoglobin (en type protein i de røde blodlegemer, der transporterer ilt til væv i kroppen). Thalassæmi omfatter en række forskellige former for anæmi, herunder alfa thalassemias. Sværhedsgraden og typen af anæmi afhænger af antallet af gener, der er berørt.
Hvad er årsagen til alpha thalassæmi?
Alpha thalassæmi er forårsaget af mutationer i alfa kæden af hæmoglobin molekylet. Normalt er der to gener, der koder for a-kæden på hver # 16 kromosom, for i alt fire gener. A-kæden er en vigtig bestanddel af føtalt hæmoglobin (som sædvanligvis inden fødslen) og hæmoglobin og hæmoglobin A2 (som er til stede efter fødslen). Hvordan disse gener er ændret bestemmer den specifikke type af alfa thalassæmi i en person:
Alpha thalassæmi. Alle fire alpha kæde gener er slettet. Dette resulterer i en anæmi, der er så alvorlig, at døden forekommer normalt i livmoderen (før fødslen).
Alpha thalassæmi luftfartsselskab. To alfa kæde gener er slettet. Hvis begge slettede gener er fra den samme # 16 kromosom, kaldes det en "cis sletning", og er nedarvet fra den ene forælder. Hvis man i stedet et gen der mangler fra begge # 16 kromosomer, kaldes det en "trans sletning", og er nedarvet fra begge forældre. Dette resulterer i en anæmi, der er sædvanligvis milde til moderate, men kan være alvorlige. Når begge forældre er bærere af cis sletning, der er en en ud af fire, eller 25 procent, chance med hver graviditet, at få et barn med alfa-thalassæmi. Identifikation hvorvidt en alpha thalassæmi luftfartsselskab har cis sletning versus to trans sletninger kræver afprøvning af DNA (deoxyribonukleinsyre) analyse. DNA-test er normalt gøres fra en blodprøve, og ser på alfakæden gener på hver # 16 kromosom, at bestemme, hvilke er slettet.
Hæmoglobin H sygdom. Tre alfa kæde gener er slettet. Hæmoglobin H sygdom opstår, når en person arver en cis sletning fra den ene forælder og en trans sletning fra den anden, så de har kun én fungerende alfakæden gen, hvilket resulterer i en alvorlig hæmolytisk anæmi, der kan forværres med febril sygdom eller udsættelse for visse lægemidler, kemikalier eller smitstoffer, og ofte kræver blodtransfusioner. Personer med hæmoglobin H sygdom har en øget risiko for at få et barn med alpha thalassæmi, idet de bære en # 16 kromosom med en alpha kæde to gendeletion (cis udgår).
Silent alpha thalassæmi luftfartsselskab. Et alpha-kæde gen slettes (de andre tre er normal). Blodprøver er ganske normalt, selvom de røde blodlegemer kan være små, hvilket fører til en mistanke om, at patienten er en tavs bærer. Den eneste måde at bekræfte en tavs luftfartsselskab er ved DNA-undersøgelser.
Hvordan er alpha thalassæmi diagnosticeres?
Alpha thalassæmi er mest almindeligt forekommende i Afrika, Mellemøsten, Indien, Sydøstasien, det sydlige Kina, og Middelhavsområdet. Carrier status kan foreslås af følgende:
Komplet blodtælling (CBC). En måling af størrelse, antal, og modenhed af forskellige blodlegemer i en bestemt mængde blod.
Hæmoglobin elektroforese med a2 og F kvantificering. En lab procedure, der adskiller de typer af hæmoglobin præsentation.
FEP (frit erytrocyt protoporphyrin) og ferritin. At udelukke jern-mangel anæmi
Alle disse undersøgelser kan udføres fra en enkelt prøve af blod. Prænatal diagnose bestemmes ud fra CVS (chorion villus prøvetagning) eller fostervandsprøve. Bekræftelse af alpha thalassæmi kræver DNA-analyse.
Behandling for alpha thalassæmi
Specifik behandling for alpha thalassæmi vil blive fastlagt af din læge på basis af:
Din alder, generelle sundhed og medicinsk historie
Omfanget af sygdommen
Din tolerance for specifikke medikamenter, procedurer, eller behandlinger
Forventninger til forløbet af sygdommen
Din mening eller præference
Behandlingen kan omfatte:
Daglige doser af folinsyre
Blodtransfusioner (efter behov)
Splenektomi - kirurgisk fjernelse af milten
Chelation behandlinger at fjerne overskydende jern fra kroppen