Der findes mange forskellige typer af kromosomfejl, som kræver klinisk behandling af en læge eller andet sundhedspersonale. Opført i kataloget nedenfor er nogle, som vi har givet en kort oversigt.
Numeriske abnormaliteter: Oversigt over trisomier og monosomies
Strukturelle abnormiteter: sletninger (CRI du chat) og dobbeltarbejde (Pallister Killian)
