Hvad er en omvending?
Der er andre måder, hvorpå strukturen af et kromosom, ikke kan ændres. Et eksempel kaldes en "inversion". Udtrykket "inversion" anvendes, når et kromosom pauser i to steder, og stykket i mellem vender på hovedet, og reattaches:
Nogle inversioner er så almindelige i befolkningen, der er behov for yderligere testning. Hvis en sjælden eller mindre fælles inversion er fundet i et barn, er forældrenes kromosomer undersøgt for at fastslå, om inversion blev arvet eller ej. Hvis den ene forælder har inversion, så lægen ved, at barnet har arvet inversion fra denne forælder. Da forældrene er som regel normalt og sundt, dette beviser, at inversion ikke forårsage nogen skade på de gener, når kromosomet brød og vendt på hovedet. (Forældrenes andre slægtninge kan også have arvet inversion og bør have mulighed for at få deres kromosomer undersøges). Men hvis inversion ikke er til stede i en af forældrene, er der en chance for, at noget af det genetiske materiale kan være gået tabt eller ændret i omordning. Dette kan give problemer i barnets udvikling, herunder fosterskader.
Hvad er en ring kromosom?
Et andet eksempel på en omlejring er noget kaldes en "ring" kromosom. Udtrykket "ring" kromosom bruges til at beskrive et kromosom, der er brudt enderne fra og fastgjort til dannelse af en cirkel eller "ring"
Da enderne brækker, er genetisk information tabt. Ringe kan også dannes uden enderne brækker, og p arm og q arm blot "stick" sammen, uden nogen tilsyneladende tab af genetisk materiale. Nogle gange, ringene (uanset hvordan de er dannet) forårsage problemer i barnets udvikling. Dette skyldes, at ringen interfererer med celledeling og kan forårsage gener ikke virker ordentligt, fordi de er tilpasset.
Ring kromosomer ikke altid forårsage sundhedsmæssige problemer eller forsinkelser i udviklingen. Det afhænger af størrelsen af den ring, hvor meget genetisk materiale blev tabt, og som kromosomer er involveret. Hvis en ring kromosom er fundet i et barn, er forældrenes kromosomer undersøgt for at fastslå, om ringen var arvet eller ej. Hvis den ene forælder har ringen kromosomet, så lægen ved, at barnet har arvet ringen fra denne forælder. Hvis forælderen er normalt og sundt, menes det, at ringen ikke forårsage nogen skade på generne, når ringen kromosomet dannet. (Forældrenes andre slægtninge kan også have arvet ringen kromosomet og bør have mulighed for at få deres kromosomer undersøges). Men hvis ringen ikke er til stede i en af forældrene, er der en chance for, at noget af det genetiske materiale kan være gået tabt eller ændret i omordning. Dette kan give problemer i barnets udvikling, herunder fosterskader.
