Hvad er trisomier?
Udtrykket trisomi bruges til at beskrive tilstedeværelsen af tre kromosomer, snarere end den sædvanlige kromosompar. For eksempel, hvis et barn er født med tre # 21 kromosomer, snarere end de sædvanlige par, barn ville siges at have "trisomi 21". Trisomi 21 er også kendt som Downs syndrom. Andre eksempler på trisomi omfatter trisomi 18 og trisomi 13. Igen, trisomi 18 eller trisomi 13 betyder blot der er tre kopier af # 18 kromosom (eller af # 13 kromosomet) er til stede i hver celle i kroppen, snarere end den sædvanlige par.
Hvad er trisomi 18 og trisomi 13?
Trisomi 18 og trisomi 13 er genetiske sygdomme, der omfatter en kombination af fødselsdefekter, herunder svær mental retardering samt sundhedsproblemer involverer næsten alle organsystemer i kroppen. Desværre, 90 procent af babyer født med trisomi 18 eller 13 dø efter alder 1. Det er vigtigt at bemærke, at 5 til 10 procent af børn med trisomi 18 eller 13 overlever det første år af livet. Derfor er disse lidelser er ikke dødelig, og i mangel af nogen umiddelbare livstruende problemer, er det vanskeligt at lave præcise forudsigelser af den forventede levetid. Der er få rapporter om babyer med trisomi 18 eller 13 overlevende til deres teenagere, men dette er usædvanligt.
Trisomi 18 kaldes også "Edwards syndrom," opkaldt efter den læge, der først beskrev sygdommen. Trisomi 13 kaldes "Patau syndrom," til ære for den læge, der først beskrev det.
Hvad er årsagen til trisomi 18 og trisomi 13?
Normalt hvert æg og sædcelle indeholder 23 kromosomer (halvdelen af den normale nummer). Foreningen af disse celler skaber 23 matchede par, eller 46 i alt kromosomer på tidspunktet for befrugtning. På denne måde kan en person modtager nøjagtigt halvdelen af deres genetiske materiale fra det biologiske forælder. Nogle gange opstår der en fejl, når et æg eller sædcelle formning, får det til at have et ekstra kromosom nr. 18 eller nr. 13 indeni. Hvis denne celle bidrager det ekstra kromosom 18 til fosteret, så trisomi 18 resultater. Hvis denne celle bidrager det ekstra kromosom 13 til fosteret, så trisomi 13 resultater. Den ekstra kromosom 18 eller 13 kan komme fra enten moderens ægcelle eller fars sædcelle. Funktionerne i trisomi 18 og trisomi 13 resultat fra at have denne ekstra kopi af kromosom 18 eller 13 i hver af kroppens celler.
Indimellem er det ekstra kromosom 18 eller 13 er knyttet til en anden kromosom i æg eller sæd, dette kaldes en translokation. Dette er den eneste form for trisomi 18 eller 13, der kan være nedarvet fra en forælder. Nogle gange kan en forælder bære en "balanceret" omlejring hvor kromosom 18 eller 13 er fastgjort til en anden kromosom. Men da forældrene ikke har nogen ekstra eller manglende kromosom materiale, er de siges at have en "balanceret translokation", og de er som regel normal og sund. I sjældne tilfælde kan mosaik trisomi 18 eller 13 opstår, når der opstår fejl i celledelingen efter befrugtningen. Disse berørte personer har nogle celler med et ekstra kromosom 18 eller 13 og andre med det normale antal.
Hvilke typer af problemer har børn med trisomi 18 og trisomi 13 har typisk?
Babyer med trisomi 18
Babyer med trisomi 18 synes tynd og skrøbelig. De undlader at trives og har problemer med fodring. Trisomy 18 forårsager en lille hoved størrelse, med bagsiden af hovedet (nakkeknude) fremtrædende. Ørerne er som regel lav-sæt på hovedet. Mund og kæbe er usædvanligt små, og der er en forkortet brystbenet (brystben).
Ved fødslen, disse babyer er små til deres alder, selv når de leveres fuldbårne, og har en svag græde. Deres reaktion på lyde er faldet, og der er ofte en historie om sjældne føtal aktivitet i løbet af graviditeten. Omkring 90 procent af babyer med trisomi 18 har hjertefejl. De bider næver på en karakteristisk måde og fuldt ud at udvide fingrene er vanskelig. Ledkontrakturer-hvor arme og ben er i en bøjet stilling, snarere end afslappet-der normalt findes. Fødderne kan betegnes som "rocker bund" på grund af deres form.
Babyer med trisomi 18 kan også have rygmarvsbrok, øjenproblemer, læbe og gane, og høretab. Det er også almindeligt at se fodring problemer, langsom vækst, kramper, forhøjet blodtryk, nyreproblemer, og skoliose (krumning af rygsøjlen). Hos mænd, testiklerne nogle gange undlader at gå ned i pungen.
De fleste babyer med trisomi 18 har problemer, som påvirker alle dele af kroppen på en eller anden måde. Hovedparten af børn med trisomi 18, vil have de fleste, men ikke alle, af de sundhedsmæssige problemer, der er nævnt her. Hjerteproblemer, spisevanskeligheder og en øget modtagelighed for infektion er faktorer, som oftest bidrager til døden af disse børn.
Babyer med trisomi 13
Babyer med trisomi 13 har ofte en lav fødselsvægt, selv når født fuld sigt. De har et lille hoved med en skrånende pande. Normalt er der store strukturelle problemer med hjernen, der får diagnosen kort efter fødslen. Ofte har den forreste del af hjernen ikke dele, hvilket resulterer i en sygdom kaldet holoprosencephaly. Dette kan medføre ændringer i udviklingen af barnets ansigt, hvor øjnene er tæt på sæt, eller næse eller næsebor er underudviklede. Læbe-ganespalte er til stede i 60 til 80 procent af børn med trisomi 13.
Øjenproblemer er fælles, og ørerne er lavt sat og usædvanlig form. Nogle gange kan børn med trisomi 13 har hovedbund abnormiteter (cutis aplasi), der ligner sår. De kan også have modermærker, der er lilla-rød, farven skyldes små blodkar tæt på huden (hemangiomas).
Mange babyer med trisomi 13 har ekstra fingre og tæer (polydaktyli). Fødderne kan have prominente hæle. I mange tilfælde er der andre sundhedsproblemer til stede ved fødslen. Heriblandt hjertefejl, nyre problemer, og / eller en omphalocele (en sygdom, hvor nogle af de abdominale organer rager gennem en åbning i den abdominale muskler på området navlestrengen). Hos mænd, testiklerne nogle gange undlader at gå ned i pungen. Kvinder kan have en unormalt formet livmoder, der kaldes en bicornuate livmoder.
Hvordan trisomi 18 og trisomi 13 diagnosticeret?
Da trisomi 18 og trisomi 13 har hver en unik gruppe af egenskaber kan en læge være i stand til at bestemme blot ved fysisk undersøgelse, hvorvidt et barn har trisomi 18 eller 13. For at bekræfte de fysiske resultater, kan en lille blodprøve skal tages, og kromosomerne kan analyseres for at bestemme tilstedeværelsen af en ekstra # 18 eller # 13 kromosom.
Kromosomafvigelser såsom trisomi 18 og 13 kan diagnosticeres før fødslen ved at analysere celler i fostervandet eller fra moderkagen. Føtal ultralyd under graviditeten kan også give oplysninger om muligheden for trisomi 18 eller 13, men ultralyd er ikke 100 procent præcise, da nogle babyer med trisomi 18 og 13. kan se det samme på ultralyd som dem uden syndromet. En kromosomanalyse, også udføres på en blodprøve, celler fra fostervand eller placenta, er over 99,9 procent korrekte.
Hvad er risikoen for forældre til et barn med trisomi 18 eller trisomi 13, der har et andet barn med trisomi 18 eller 13?
Generelt for kvinder under 35 år, mulighed for at få endnu et barn med trisomi 18 eller 13 ikke er større end 1 procent. i hvert efterfølgende graviditet. Risikoen for at få et barn med trisomi 18 eller 13 stiger en smule med hvert ekstra år moderens alder.
Efter fødslen lægen sædvanligvis en blodprøve fra en baby mistænkt for at have trisomi 18 eller 13 til at udføre en kromosomanalyse (kaldet en karyotype). Dette bekræfter de fysiske resultater af trisomi 18 eller 13, og bestemmer den underliggende kromosomabnormitet. Denne information er vigtig ved bestemmelse af risikoen i fremtidige graviditeter. (Translokation og mosaik trisomi 18 og 13 har forskellige gentagelse risici for fremtidige graviditeter). Lægen kan henvise forældrene til en genetisk læge eller genetisk rådgiver, som kan forklare resultaterne af kromosomale test i detaljer, herunder hvad gentagelsesindstillingerne risici kan være i en anden graviditet, og hvilke tests er tilgængelige til at diagnosticere kromosom problemer, før et barn bliver født.
Kan trisomi 18 eller trisomi 13 blive helbredt eller forhindres?
Der er ingen kur for trisomi 18 eller trisomi 13. Vi er ikke sikker på hvordan man kan forhindre den kromosomale fejl der forårsager trisomi 18 og trisomi 13. Til dato er der ingen videnskabelige beviser for, at en forælder kunne have gjort noget for at forårsage eller forhindre fødslen af deres barn med trisomi 18 eller 13.
Hvad bør jeg ellers vide om trisomi 18 og trisomi 13?
Fordi mange babyer født med trisomi 18 og trisomi 13 ikke kan leve over de første par dage eller uger af livet, er det muligt, at forældre kan have til at se i øjnene, at barnet aldrig kan gå hjem fra hospitalet.
Mange gange forældre er bange og overvældet af alle de oplysninger, der er forbundet med trisomi 18 og 13.. Er vanskelige og personlige beslutninger omkring pleje af et barn med trisomi 18 og 13.. Der er mange ressourcer til rådighed for forældre for at hjælpe dem i løbet af denne tid, herunder tidlig intervention tjenester, hospice pleje, socialrådgivere, hospitalet feltpræst eller præst, og genetiske rådgivere. Familier, der har eller har haft et barn med trisomi 18 eller trisomi 13 er særligt nyttigt og støttende, da de har oplevet mange af de samme spørgsmål og følelser.
