Hvad er mosaicism?
Udtrykket mosaicisme bruges til at beskrive tilstedeværelsen af mere end én type af celle i en person. For eksempel kan en person, der har nogle af de celler i kroppen med 46 kromosomer, mens andre celler i kroppen har 47 kromosomer. Et eksempel på mosaicisme er mosaik Downs syndrom.
Omkring 95 procent af mennesker med Downs syndrom har trisomi 21, hvor der er en ekstra # 21 kromosom i hver celle i kroppen. Tre til 4 procent af mennesker med Downs syndrom har translokation Downs syndrom, hvor alle eller en del af den ekstra # 21 kromosom er knyttet til et andet kromosom. Den resterende 1 til 2 procent af individer med Downs syndrom er mosaik, hvor der er mindst to typer af celler, nogle med det sædvanlige antal kromosomer (46 i alt), og andre med en ekstra # 21 kromosom (47 i alt). I sjældne tilfælde kan en person have mere end to typer af cellelinier.
Mosaicism er normalt beskrevet som en procentdel. For eksempel, når et barn fødes med Downs syndrom, vil lægen tage en blodprøve for at udføre en kromosom undersøgelse. Typisk er 20 forskellige celler analyseret. Hvis fem af de 20 er normale (46 kromosomer), mens den anden 15 har et ekstra # 21 kromosom (47 kromosomer), vil barnet siges at have mosaik Downs syndrom. Da procentdelen af celler med en ekstra kromosom 15 ud af 20, vil barnet siges at have et niveau af mosaicisme på 75 procent. Procenterne kan variere i forskellige dele af kroppen. Procentdelen af trisomic celler i musklen kan afvige fra den procentdel i hjernen eller procentdel i blodet eller huden.
På et tidspunkt efter befrugtningen, kan der være en fejl i mitosen, hvor en celle ikke deles ligeligt i to celler. Resultatet er, at nogle celler har det normale antal eller 46 kromosomer, og andre celler har en ekstra Total # 21 eller 47 kromosomer.
