Hvad er translokation Downs syndrom?
Translokation Downs syndrom refererer til den type af Downs syndrom, der er forårsaget af omarrangeret kromosom materiale. I dette tilfælde er der tre # 21 kromosomer, ligesom der er trisomi 21, men en af de 21 kromosomer er knyttet til et andet kromosom, i stedet for at være adskilt. Den ekstra kopi af # 21 kromosom, hvad der forårsager de problemer, der er forbundet med Downs syndrom. I translokation Downs syndrom, kan de ekstra 21 kromosom vedlægges # 14 kromosomet, eller andre kromosomfejl numre som 13, 15 eller 22. I nogle tilfælde kan to # 21 kromosomer være fastgjort til hinanden.
Tre procent til 4 procent af børn født med Downs syndrom har translokation Downs syndrom. Hvis du havde en stuen fuld af 100 babyer med Downs syndrom, ville de alle ser ens ud og har lignende funktioner og sundhedsproblemer. Du ville ikke være i stand til at udvælge de tre eller fire, der har en translokation.
Når en translokation er fundet i et barn, er forældrenes kromosomer undersøgt for at fastslå, om translokationen blev arvet eller ej. Hvis den ene forælder har translokationen kromosomet, så lægen kender barnet arvede translokation fra denne forælder. At forælder vil faktisk har 45 i alt kromosomer i hver celle i deres krop, men de vil være normale og sunde, fordi de stadig kun har to kopier af hvert kromosom. Når en person har en omlægning af kromosom materiale, med ingen ekstra eller manglende kromosom materiale, er de siges at have en "balanceret translokation" eller være en "balanceret translokation luftfartsselskab."
Forældre med balancerede translokationer kan have fertilitetsproblemer (problemer med at blive gravid), aborter, eller har en øget chance for at få et barn med helbredsproblemer. Selvom forælder kan donere den rette mængde af genetisk materiale (23 kromosomer) til en graviditet, de har også en risiko for at donere for meget eller for lidt genetisk materiale til en graviditet. Det er ikke noget den forælder kan styre eller forudsige. Chancen afhænger af kromosom omlejring og som kromosomer er involveret. For eksempel, hvis translokationen er mellem nr. 14 og 21, der er en 10 procent til 15 procent chance for Downs syndrom i en graviditet, hvis moderen er translokationen luftfartsselskab, og en 3 til 5 procent chance hvis faderen er translokation luftfartsselskab. Chancerne er forskellige for mænd og kvinder, fordi sæd og æg er produceret forskelligt. En kvinde er født med alle de æg, hun nogensinde vil have, mens mænd er konstant producerer nye sædceller.
Der er en anden vigtig faktor at huske, når en forælder er fundet at have en translokation. Forældrenes slægtninge (søskende) kan også have arvet translokationen, og derfor kan have de samme risici for problemer med en graviditet. Af disse grunde anbefales det, at folk med kromosomomlejringer dele disse oplysninger med deres pårørende, så de kan få mulighed for at få deres kromosomer undersøgt.
