Hvad er numeriske kromosomfejl?
Numeriske abnormiteter er en type af kromosom abnormitet. Disse typer af fosterskader opstår, når der er et forskelligt antal kromosomer i cellerne i kroppen fra, hvad der normalt findes. Så i stedet for de sædvanlige 46 kromosomer i hver celle i kroppen, kan der være 45 eller 47 kromosomer. At have for mange eller for få kromosomer kan forårsage sundhedsmæssige problemer eller fosterskader.
Hvad er trisomier?
Udtrykket "trisomi" anvendes til at beskrive tilstedeværelsen af tre kromosomer, snarere end den sædvanlige kromosompar. For eksempel, hvis et barn er født med tre # 21 kromosomer, snarere end de sædvanlige par, barn ville siges at have "trisomi 21". Trisomi 21 er også kendt som Downs syndrom. Andre eksempler på trisomi omfatter trisomi 18 og trisomi 13. Igen, trisomi 18 eller trisomi 13 betyder blot der er tre kopier af # 18 kromosom (eller af # 13 kromosomet) er til stede i hver celle i kroppen, snarere end den sædvanlige par.
Hvad er monosomies?
Udtrykket "monosomi" anvendes til at beskrive fraværet af et medlem af et par af kromosomer. Derfor er der i alt 45 kromosomer i hver celle i kroppen, i stedet for 46. For eksempel, hvis et barn fødes med kun et X kønskromosomer, snarere end den sædvanlige par (enten to X'er eller et X og et Y-sex kromosom), baby ville siges at have "monosomi X." Monosomi X er også kendt som Turners syndrom.
