Hvad er strukturelle kromosomfejl?
Strukturelle kromosomfejl opstår, når der er en ændring i strukturen eller dele af et kromosom. Det samlede antal kromosomer er ganske normalt (46 i alt pr celle). Strukturelle kromosomfejl opstår, når en del af et kromosom mangler, en del af et kromosom er ekstra, eller en del har byttet plads med en anden del. I sidste ende fører dette til at have for meget eller for lidt genetisk materiale, som er en årsag til nogle fosterskader.
Hvert kromosom har mange segmenter, der er normalt opdelt i en "kort arm" og en "lange arm" af kromosomet. Den korte arm, som er den øvre halvdel af kromosomet, der er kendt som "P-gruppen", og den lange arm, som er den nedre halvdel af kromosomet, er "q arm." Centromeren er den midterste del af et kromosom, der vises "klemt" mellem p og q arme.
Hvad er sletninger?
Udtrykket "udeladelse" betyder blot, at en del af et kromosom mangler eller "slettet." En meget lille stykke af et kromosom kan indeholde mange forskellige gener. Når der mangler gener, kan der være fejl i udviklingen af en baby, da nogle af de "instrukser" mangler. Et eksempel på en genetisk syndrom forårsaget af en sletning kaldes "Cri du Chat", hvor en del af # 5 kromosom mangler eller er slettet.
Hvad er cri du chat?
Cri du Chat eller "Cat Cry syndrom" er fundet i cirka en ud af 20.000 til 50.000 levendefødte i Europa. Cri du Chat er forårsaget af en sletning af kromosom 5p, der er skrevet "5p-". Babyer med Cri du Chat har en højfrekvent skrig, dårlig muskeltonus, et lille hoved størrelse og lav fødselsvægt. De har også problemer med sproget, hvor de kan udtrykke sig ved hjælp af et lille antal ord eller tegnsprog. Andre helbredsproblemer kan være til stede, herunder forsinkelser i gåafstand, problemer med fodring, hyperaktivitet, skoliose, og svær mental retardering. De fleste personer med Cri du Chat vil have en normal levetid, medmindre de er født med andre alvorlige orgel fejl.
Pædagogisk indgreb i en tidlig alder, foruden fysisk og sprog terapi, er vigtige for børn med Cri du Chat for at nå deres fulde potentiale.
Hvad er gentagelser?
Udtrykket "overlapning" betyder blot, at en del af et kromosom er duplikeret, eller til stede i to eksemplarer. Dette resulterer i at have ekstra genetisk materiale, selv om det samlede antal kromosomer er ganske normalt. Da en meget lille stykke af et kromosom kan indeholde mange forskellige gener, kan de ekstra gener til stede i en overlapning forårsage disse gener ikke fungerer korrekt. Dette kan føre til fejl i udviklingen af et barn på grund af disse "ekstra instruktioner." En måde at tænke på en overlapning er at tænke på alle 46 kromosomer som en kogebog, og hver enkelt kromosom som en opskrift. Hvis en sletning er en manglende ingrediens i opskriften, en duplikering er en ekstra ingrediens i en opskrift. Et eksempel på en genetisk syndrom forårsaget af en duplikering kaldes "Pallister Killian syndrom", hvor en del af # 12 kromosomet duplikeres.
Hvad er Pallister Killian syndrom?
Pallister Killian syndrom er et resultat af ekstra # 12 kromosom materiale. Der er normalt en blanding af celler (mosaicism), nogle med ekstra # 12 materiale, og nogle, der er normale (46 kromosomer uden ekstra # 12 materiale). Babyer med dette syndrom har mange problemer, herunder svær mental retardering, dårlig muskeltonus, "grove" ansigtstræk, og en fremtrædende pande. De har tendens til at have en meget tynd overlæbe med en tykkere underlæbe og en kort næse. Andre helbredsproblemer omfatter kramper, dårlig ernæring, stive led, grå stær i voksenalderen, høretab og hjertefejl. Personer med Pallister Killian har en forkortet levetid, men kan leve i deres 40'erne.
