Hvad er mosaik ned syndrom?
Mosaicism, der anvendes til at beskrive tilstedeværelsen af mere end én type celle i en person, er normalt beskrevet som en procentdel. For eksempel, når et barn fødes med Downs syndrom, vil lægen tage en blodprøve for at udføre en kromosom undersøgelse. Typisk er 20 forskellige celler analyseret. Hvis fem af de 20 er normale (46 kromosomer), mens den anden 15 har et ekstra # 21 kromosom (47 kromosomer), vil barnet siges at have mosaik Downs syndrom. Da procentdelen af celler med en ekstra kromosom 15 ud af 20, vil barnet siges at have et niveau af mosaicisme på 75 procent. Procenterne kan variere i forskellige dele af kroppen. Procentdelen af trisomic celler i musklen kan afvige fra den procentdel i hjernen eller procentdel i blodet eller huden.
Klinisk kan babyer født med mosaik Downs syndrom har de samme funktioner og helbredsproblemer set i spædbørn født med trisomi 21 eller translokation Downs syndrom. Tilstedeværelsen af celler med det normale antal kromosomer (46), kan dog resultere i en mindre alvorlig præsentation eller færre karakteristika Downs syndrom.
Findes der undersøgelser til bedre at forstå mosaik ned syndrom?
Der er igangværende undersøgelser for at afgøre, om der er nogen forskelle i sundheden for mennesker med mosaik Downs syndrom, afhængigt af hvordan mosaicism opstod. Desuden har der været undersøgelser, der ser på, hvorvidt den procentdel af mosaicisme kan forudsige det kliniske resultat, som IQ af den enkelte eller om der vil være en hjertefejl. Disse undersøgelser viser, at den procentdel af mosaicism er ikke en præcis forudsigelse af resultatet. Der er stor variation i mosaik Down syndrom sager fra meget milde træk, at have de fleste af funktioner i Downs syndrom, ligesom en person med alle trisomi 21 celler kunne opleve.
Hvad er chancen for mosaik ned syndrom til at ske igen i en familie?
Generelt er risikoen for mosaik Downs syndrom til at gentage sig, er omkring 1 procent, indtil moderens alder af 35, når aldersrelaterede risici stige kraftigt. Risikoen for kromosomfejl at forekomme i en graviditet er baseret på moderens alder på leveringstidspunktet og øger årligt med stigende alder.
