Hvad er seglcelle anæmi?
Seglcelleanæmi er en arvelig sygdom, hvor de røde blodlegemer er formet som segl snarere end diske. Seglcelleanæmi skyldes en mutation i hæmoglobin gen, der forårsager blodlegemer at antage en unormal form. Seglformede røde blodlegemer har problemer med at levere ilt til væv i kroppen, og de øger risikoen for blodpropper.
En anslået to millioner mennesker har mindst én kopi af seglcelle-genet. Seglcelleanæmi er mest almindelig hos mennesker af afrikansk eller Middelhavet arv og ses også hos mennesker i sydeuropæisk, Centraleuropæisk, Caribien, og mellemøstlig herkomst (Kilde: NHLBI ).
Symptomer, der spænder fra sjældne og mild til svær og lang sigt, begynder at udvikle sig i slutningen af vorden. Symptomerne omfatter anfald af smerte, åndedrætsbesvær, træthed, bleghed, gulsot, og selv slagtilfælde. Disse angreb symptomer, kaldet kriser, er ofte alvorlige nok til at kræve hospitalsindlæggelse og kan føre til langsigtede komplikationer.
Selv om der er i øjeblikket ingen helbredelse for seglcelleanæmi, kan dens symptomer skal forvaltes. Almindelige behandlinger omfatter folinsyretilskud, smertestillende medicin, og flydende kosttilskud, samt vacciner og antibiotika til bekæmpelse af infektioner. Kan gives blodtransfusioner for alvorlige kriser. Seglcelleanæmi har mange mulige komplikationer, herunder infektioner, organskader og psykologiske komplikationer, som alle kan kræve medicinsk intervention. Men med de nuværende medicinske behandlinger, kan folk med seglcelleanæmi forvente at leve fulde liv.
Emergency opmærksomhed er nødvendig for nogen alvorlige seglcelleanæmi kriser eller komplikationer, herunder slagtilfælde. Søg straks lægehjælp (ringe 911) for symptomer på en alvorlig krise eller alvorlig infektion, herunder brystsmerter, forvirring eller tab af bevidsthed for selv et kort øjeblik, pludselig muskelsvaghed eller lammelser, vejrtrækningsbesvær, høj feber, eller ændringer i tale eller syn.
Søge omgående medicinsk behandling for symptomer på infektion, herunder feber, ømhed og træthed.
Symptomer Hvad er symptomerne på seglcelleanæmi?
Symptomer på seglcelleanæmi omfatter akutte symptomer relateret til kriser, herunder bryst, ben, og mavesmerter, hurtig hjerterytme (takykardi), træthed, feber, overdreven tørst, og åndedrætsbesvær. Andre, mere langsigtede symptomer omfatter bleghed, sår på benene, gulsot, forsinket pubertet, og blindhed. I nogle tilfælde kan seglcelleanæmi føre til slagtilfælde.... Læs mere om seglcelleanæmi symptomer
ÅRSAGER Hvad forårsager seglcelleanæmi?
Seglcelleanæmi er en genetisk sygdom arvet fra begge forældre. Mutationer i genet, der styrer kroppens produktion af hæmoglobin forårsage en unormal form af proteinet, kaldet hæmoglobin S, hvilket fører til misdannede røde blodlegemer. Disse seglformede røde blodlegemer er mindre effektive end de normale skiveformede celler i cirkulerende oxygen i hele kroppen. Seglcellekriser er også mere skrøbelige end normale røde blodlegemer, hvilket fører til en øget risiko for blodpropper og øget cellulær nedbrydning.... Læs mere om seglcelleanæmi årsager
BEHANDLINGER Hvordan er seglcelle anæmi behandles?
Selv om der er i øjeblikket ingen sikker kur mod seglcelle anæmi, kan symptomerne på en seglcelle krise behandles. Nogle mennesker med sygdommen har milde og sjældne symptomer, men andre personer kan have alvorlige eller endda livstruende kriser. Langvarig pleje for seglcelle anæmi fokuserer på at mindske hyppigheden af kriser og forebygge komplikationer. I nogle tilfælde kan en knoglemarvstransplantation eller stamcelletransplantation terapi giver en permanent behandling for seglcelleanæmi, men ingen af disse behandlinger er en mulighed for mange mennesker.... Læs mere om seglcelleanæmi behandlinger
