Hvad er symptomerne på seglcelleanæmi?
Symptomer på seglcelleanæmi omfatter akutte symptomer relateret til kriser, herunder bryst, ben, og mavesmerter, hurtig hjerterytme (takykardi), træthed, feber, overdreven tørst, og åndedrætsbesvær. Andre, mere langsigtede symptomer omfatter bleghed, sår på benene, gulsot, forsinket pubertet, og blindhed. I nogle tilfælde kan seglcelleanæmi føre til slagtilfælde.
Almindelige symptomer på seglcelleanæmi
Du kan opleve seglcelleanæmi symptomer dagligt eller bare en gang imellem. Til tider kan nogen af disse symptomer være alvorlige:
- Abdominal eller brystet smerte eller pres
- Knoglesmerter
- Forsinket pubertet
- Overdreven tørst
- Træthed
- Hyppig vandladning
- Tab af synet på ændringer i synet
- Hurtig hjerterytme (takykardi)
- Spontane, smertefulde og vedvarende erektion (priapisme)
- Symptomer på anæmi, såsom svimmelhed, hovedpine og dårlig cirkulation
- Sår i benene og huden
- Gulfarvning af huden og det hvide i øjnene ( gulsot )
Alvorlige symptomer, der kan indikere en livstruende sygdom
I nogle tilfælde kan kriser seglcelleanæmi være livstruende søge omgående medicinsk behandling (ringe 911), hvis du, eller nogen du er sammen med, har nogen af disse livstruende symptomer, herunder.:
- Brystsmerter, trykken for brystet, trykken for brystet, hjertebanken
- Forvirring eller tab af bevidsthed for selv et kort øjeblik
- Åndedrætsbesvær eller hurtig vejrtrækning
- Forvansket eller utydelig tale eller manglende evne til at tale
- Høj feber (højere end 101 grader Fahrenheit)
- Tab af synet eller synsforstyrrelser
- Svære mavesmerter
- Svær træthed, svaghed eller åndenød
INDLEDNING Hvad er seglcelle anæmi?
Seglcelleanæmi er en arvelig sygdom, hvor de røde blodlegemer er formet som segl snarere end diske. Seglcelleanæmi skyldes en mutation i hæmoglobin gen, der forårsager blodlegemer at antage en unormal form. Seglformede røde blodlegemer har problemer med at levere ilt til væv i kroppen, og de øger risikoen for blodpropper.... Læs mere om seglcelleanæmi introduktion
ÅRSAGER Hvad forårsager seglcelleanæmi?
Seglcelleanæmi er en genetisk sygdom arvet fra begge forældre. Mutationer i genet, der styrer kroppens produktion af hæmoglobin forårsage en unormal form af proteinet, kaldet hæmoglobin S, hvilket fører til misdannede røde blodlegemer. Disse seglformede røde blodlegemer er mindre effektive end de normale skiveformede celler i cirkulerende oxygen i hele kroppen. Seglcellekriser er også mere skrøbelige end normale røde blodlegemer, hvilket fører til en øget risiko for blodpropper og øget cellulær nedbrydning.... Læs mere om seglcelleanæmi årsager
BEHANDLINGER Hvordan er seglcelle anæmi behandles?
Selv om der er i øjeblikket ingen sikker kur mod seglcelle anæmi, kan symptomerne på en seglcelle krise behandles. Nogle mennesker med sygdommen har milde og sjældne symptomer, men andre personer kan have alvorlige eller endda livstruende kriser. Langvarig pleje for seglcelle anæmi fokuserer på at mindske hyppigheden af kriser og forebygge komplikationer. I nogle tilfælde kan en knoglemarvstransplantation eller stamcelletransplantation terapi giver en permanent behandling for seglcelleanæmi, men ingen af disse behandlinger er en mulighed for mange mennesker.... Læs mere om seglcelleanæmi behandlinger