Hvad forårsager seglcelleanæmi?
Seglcelleanæmi er en genetisk sygdom arvet fra begge forældre. Mutationer i genet, der styrer kroppens produktion af hæmoglobin forårsage en unormal form af proteinet, kaldet hæmoglobin S, hvilket fører til misdannede røde blodlegemer. Disse seglformede røde blodlegemer er mindre effektive end de normale skiveformede celler i cirkulerende oxygen i hele kroppen. Seglceller er også mere skrøbelige end normale røde blodlegemer, hvilket fører til en øget risiko for blodpropper og forøget cellulær fordeling.
I nogle tilfælde kun én kopi af det muterede gen er til stede. Dette fører til en sygdom, kendt som seglcelletræk, til stede i omkring en i 12 afrikanske folk. Mennesker med seglcelletræk har nogle seglformede celler uden symptomer på seglcelleanæmi. Faktisk er seglcelletræk menes at være beskyttende mod malariainfektion. Mennesker med seglcelletræk eller fra højrisikopopulationer kan drage fordel af genetisk rådgivning, når man planlægger en familie. http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/Sca/SCA_WhoIsAtRisk.html
Hvad er de risikofaktorer for seglcelleanæmi?
En række faktorer øger din risiko for at udvikle seglcelle anæmi. Ikke alle mennesker med risikofaktorer vil få seglcelle anæmi. Risikofaktorer for seglcelleanæmi omfatter:
- Afrikansk afstamning
- Caribien herkomst
- Slægtshistorie af seglcelleanæmi eller seglcelletræk
- Indiske herkomst
- Middelhavet herkomst
- Middle Eastern herkomst
- Syd-eller Mellemamerika europæisk afstamning
Reducere din risiko for seglcelleanæmi
Selv seglcelleanæmi er arvelig, og du kan ikke forhindre udviklingen af sygdommen, kan du være i stand til at reducere din risiko for seglcellekriser og komplikationer ved:
- Undgå fysiske, følelsesmæssige og miljømæssige stress
- Forbrugende tilstrækkelig væske
- Kom tilstrækkelig ilt
- At have regelmæssige fysiske undersøgelser
- Modtagelse af vaccinationer
- Tage antibiotika, når ordineret af din sundhedspleje udbyder
- Behandling af infektioner hurtigt
INDLEDNING Hvad er seglcelle anæmi?
Seglcelleanæmi er en arvelig sygdom, hvor de røde blodlegemer er formet som segl snarere end diske. Seglcelleanæmi skyldes en mutation i hæmoglobin gen, der forårsager blodlegemer at antage en unormal form. Seglformede røde blodlegemer har problemer med at levere ilt til væv i kroppen, og de øger risikoen for blodpropper.... Læs mere om seglcelleanæmi introduktion
Symptomer Hvad er symptomerne på seglcelleanæmi?
Symptomer på seglcelleanæmi omfatter akutte symptomer relateret til kriser, herunder bryst, ben, og mavesmerter, hurtig hjerterytme (takykardi), træthed, feber, overdreven tørst, og åndedrætsbesvær. Andre, mere langsigtede symptomer omfatter bleghed, sår på benene, gulsot, forsinket pubertet, og blindhed. I nogle tilfælde kan seglcelleanæmi føre til slagtilfælde.... Læs mere om seglcelleanæmi symptomer
BEHANDLINGER Hvordan er seglcelle anæmi behandles?
Selv om der er i øjeblikket ingen sikker kur mod seglcelle anæmi, kan symptomerne på en seglcelle krise behandles. Nogle mennesker med sygdommen har milde og sjældne symptomer, men andre personer kan have alvorlige eller endda livstruende kriser. Langvarig pleje for seglcelle anæmi fokuserer på at mindske hyppigheden af kriser og forebygge komplikationer. I nogle tilfælde kan en knoglemarvstransplantation eller stamcelletransplantation terapi giver en permanent behandling for seglcelleanæmi, men ingen af disse behandlinger er en mulighed for mange mennesker.... Læs mere om seglcelleanæmi behandlinger
