Cancer er en sygdom af generne. De fleste kræftformer udvikler sig som et resultat af genetiske skader eller en mutation, der sker engang i løbet af en persons liv. Disse kaldes "sporadiske" kræftformer. Disse typer af mutationer påvirker kun de celler, der vokser fra den oprindelige muterede celle.
Risikoen for at udvikle kræft er højere hos mennesker, der er født med visse genetiske defekter, der er gået videre fra deres forældre og findes i hver eneste celle i kroppen. Disse defekter forekommer i områder af DNA, der påvirker celledeling, celledød og reparation af beskadiget DNA. Kræftformer, der skyldes DNA-skader, der er gået på kaldes "arvelige" kræftformer. De tegner sig for omkring 5 til 10 procent af alle brystkræft tilfælde. Sandsynligheden for brystkræft er arvelige er påvirket af din alder på tidspunktet for diagnosen. Jo yngre du er, jo mere sandsynligt er kræft er arvelige.
The National Cancer Institute beskriver gener som "naturens planer for alle levende ting." Gener bestemmer din krops potentiale for funktion og vækst. Miljømæssige faktorer påvirke resultatet. For eksempel kan en kvinde har det genetiske potentiale til at være seks meter høj. Men hvis hun har dårlig ernæring som et barn, kan hun ikke nå dette potentiale. Tilsvarende kan en kvinde har en genetisk risiko for at udvikle brystcancer. Uanset om hun udvikler det eller ikke kan være påvirket af andre engagementer, hun har i løbet af sin levetid.
Gener kommer i par. Et sæt er gået ned (arvet) fra din mor og det andet sæt fra din far. Genetiske risici og muligheder kan komme fra begge forældre.
En række af genetiske defekter kan resultere i en forøget risiko for brystkræft. Alle disse fejl forekommer i områder af de gener, der har indflydelse på udviklingen af kræft. De mest almindelige fejl er fundet på gener navngivne BRCA1 (brystkræft gen 1) og BRCA2 (brystkræft gen 2). En kvinde, der har arvet en skadelig mutation i BRCA1 eller BRCA2 er udsat for større risiko for at udvikle brystkræft og nogle andre typer af kræft end en kvinde, der ikke har en sådan mutation. De opdagelser af disse brystkræftgener i begyndelsen af 1990'erne i høj grad hjulpet vores forståelse af det genetiske grundlag for arvelig brystkræft og kræft i æggestokkene. Men disse er store og komplekse gener. Forskere fortsætte med at arbejde for at forstå betydningen af forskellige ændringer i disse gener.
The National Human Genome Research Institute udviklet en test, der let kan skelne mellem arvelige og sporadiske former for brystkræft. Denne test kaldes genekspression profilering. Det bruger en DNA-chip, der kaldes en microarray, at vurdere, hvordan aktiv 6.000 forskellige gener er samtidig inden for en bryst tumor. Forskerne har bevist, at de kan se på de mønstre og afgøre, om kræften er arvelig eller sporadisk (nonhereditary).
Beslutning om gentest for brystkræft
Gentest anses kun for kvinder med en bestemt familie historie. Du kan falde i denne højrisikogruppe, hvis nogen af følgende udsagn er sandt for dig.
Du har to eller flere nære slægtninge med brystkræft.
Du har slægtninge, som udviklede brystkræft før 50 års alderen.
Du har brystkræft i mere end én generation i din familie.
Du har flere familiemedlemmer, der har haft kræft i æggestokkene.
Du er i Ashkenazi (Øst-og centraleuropæiske) jødisk afstamning.
Hvis du overvejer at gentest for kræftrisiko, du står over for mange komplekse problemstillinger. Hvis du tester positiv, vil du står over for vanskelige beslutninger om behandlinger til at forebygge brystkræft. Du har måske øget angst om at udvikle brystkræft. Du har måske bekymringer om at miste dit helbred forsikringsdækning. Hvis du tester negativ, kan du også står over for vanskelige udfordringer, såsom overlevende skyld, hvis andre familiemedlemmer har testet positiv.
Men hvis du er angst eller overvejer forebyggende kirurgi baseret på din families historie, med de resultater kan være meget nyttig. På grund af disse spørgsmål, bør du søge genetisk rådgivning før, under og efter enhver gentest.
Hvis du tester positiv, hvad kan du gøre?
Hvis lægen finder en mutation i BRCA1 eller BRCA2-genet, kan du overveje flere muligheder. Du kan rådes til at være mere opmærksomme på tidlig påvisning foranstaltninger, såsom regelmæssig bryst selvstændige eksamener, hyppigere kliniske bryst eksamener og mammografi sammen med bryst MRI. Eksperter har forskellige anbefalinger til bryst selvstændige eksamener, kliniske bryst eksamener og mammografi. Kvinder bør tale med deres læge om deres personlige risikofaktorer, inden der træffes en beslutning om, hvornår man begynder at få disse eksamener, eller hvor ofte de skal få dem. Eller du kan gøre livsstilsændringer, såsom at skære ned på alkohol, rygestop, øget motion, og forbedre din kost. Disse trin kan medvirke til at reducere din risiko for brystkræft.
Mere drastiske muligheder omfatter fjernelse af områder med høj risiko for udvikling af kræft. Kirurgisk fjernelse brysterne til at forebygge brystkræft, kaldes profylaktisk mastektomi, er en mulighed. Denne procedure reducerer risikoen for brystkræft. Mange kvinder er overrasket over at erfare, at det ikke helt fjerne risikoen, fordi det er umuligt at fjerne alt brystvæv uden at gøre en yderst radikal kirurgi.
Afhængigt af hvilken type af genetisk mutation, kan du også ønsker at overveje kirurgisk fjernelse af æggestokkene til at forebygge kræft i æggestokkene, kaldet ooforektomi. Denne type operation også dramatisk reducerer risikoen for cancer, men ikke helt fjerne det.
Disse drastiske foranstaltninger er designet til at påvirke en kvindes risiko for at udvikle enten bryst-eller æggestokkræft levetid. Disse er ikke beslutninger om at gøre natten over. Gør dem i stedet med en masse information, rådgivning og støtte til at vurdere alle dine risikofaktorer, bekymringer, mål og værdier. For eksempel, hvis du vil have børn, kan genetisk rådgivning vejlede dig i beslutningen om at først have børn, og derefter gå videre med profylaktisk kirurgi.
