Hvad er mitokondrie arv?
De normale 46 kromosomer i vores krop er indeholdt i midten af vores celler, som kaldes kernen. Mitokondrier er strukturer i cytoplasmaet af cellen, som ligger uden for kernen i cytoplasmaet, som gør energi til cellen. Mitokondrier indeholder også deres egne gener, der er adskilt fra dem i kernen.
I modsætning til nukleare gener, som er nedarvet fra begge forældre, er mitokondrie-gener kun arvet fra moderen. Hvis der er en mutation i et mitokondrie gen, det er gået fra en mor til alle sine børn, sønner vil ikke give det videre, men døtre vil give det videre til alle deres børn, og så videre. Den første sygdom hos mennesker, der var forbundet med en mutation i mitokondrie-DNA kaldes Lebers arvelig synsnerveatrofi eller LHON.
Hvad er Lebers arvelig optisk neuropati (LHON)?
LHON forårsager en smertefri tab af det centrale syn på grund af dødsfald af optiske nerveceller. Det fører til blindhed hos unge voksne liv, typisk mellem 12 og 30 år, og begge øjne er påvirket på samme tid. Hannerne er cirka fire gange mere tilbøjelige til at blive påvirket end kvinder. Mænd vil ikke videregive genet til nogen af deres børn, men kvinder med mutationen vil videregive det til alle deres børn, uanset om de er sønner eller døtre. LHON er også en multifaktoriel sygdom, både alkohol og tobak er vigtige miljøfaktorer, der er forbundet med øget risiko for blindhed hos bærere af mutationen.
