Hvad er tri gentagelser?
DNA, det kemikalie, der gør op vores gener, indeholder en "kode" af tre brev ord kendt som "codons" eller "tri gentagelser." Mange gener indeholder normalt et trinukleotid gentagelse, som er til stede i flere kopier. Men når antallet af trinukleotidet gentager stiger til et større end normalt antal kopier, er DNA ændres, og derfor kan genet ikke fungerer korrekt, eller kan ikke arbejde på alle.
Det er ikke godt forstået, hvad der forårsager en trinucleotide gentage at udvide til mere end det sædvanlige antal kopier, der skal være i et gen. Nogle gange kan en person have mere end det sædvanlige antal kopier, men ikke nok til at ændre funktionen af genet. Disse personer er benævnt "premutation luftfartsselskaber." Når de passerer på disse ekstra eksemplarer til et barn, men de ekstra tri gentagelser forårsage DNA til at blive ustabil, og området af DNA udvider endnu mere. Resultatet er, at barnet har et gen, der ikke fungerer korrekt (hvis overhovedet), og de siges at have "fuld mutation." Et eksempel på en trinucleotide repeat lidelse er fragilt X-syndrom.
Hvad er fragilt X-syndrom?
Fragilt X-syndrom forårsager intellektuelle handicap, som kan variere fra mild til moderat til svær, i både hanner og hunner. Men mænd er typisk hårdere ramt end kvinder. Symptomer på fragilt X-syndrom i barndommen er ikke altid specifikt, da de overlapper med andre sygdomme, såsom autisme, Prader-Willi-syndrom og Attention Deficit Hyperactivity Disorder ( ADHD ). Symptomerne kan omfatte forsinkelser i udviklingen af tale, sprog og motorik. Autistisk-lignende adfærd, hyppige raserianfald, og hyperaktivitet er også almindeligt set med fragilt-X-syndrom. Gaze aversion eller manglende evne til at gøre og holde øjenkontakt, er meget udbredt blandt mænd og kvinder med fragilt X-syndrom.
Det gen, der forårsager fragilt X-syndrom, kaldet FMR1, er placeret på X-kromosomet. Hunnerne er normalt ikke så hårdt ramt som mænd, fordi kvinder har en normal X-kromosom i tillæg til X med mutationen. FMR1 genet indeholder normalt mindre end 44 tri gentages. Premutation luftfartsselskaber har omkring 59-200 tri gentagelser, og folk med fragilt X-syndrom fuld mutation har over 200 gentagelser.
