Spørgsmål:
Hvis jeg har gen-test, kan jeg finde ud af, om jeg kunne være bærer af Alzheimers? En bedsteforælder på hver side af min familie blev diagnosticeret med det, og både til sidst døde af Alzheimers.
Svar:
Alzheimers sygdom er en almindelig årsag til aldersrelateret demens, men ikke alle demens skyldes Alzheimers. Blandt alle tilfælde af Alzheimers, kun et mindretal er arvelig form, som kan være enten tidlig debut (symptomer før alder 65) eller sent debuterende.
Gentest er tilgængelig for tidlig debut Alzheimers, men kun omkring 2% af familiær Alzheimers er tidlig debut type. Tidlig debut af familiær Alzheimers har en dominerende arv mønster. Dette betyder, at en person skal kun arve en kopi af det ændrede gen for at få sygdommen. Hvis en af dine forældre havde en ændring i en af disse gener, du har en 50% chance for at få den samme ændring, og hver af dine børn har en 50% chance for at arve det fra dig.
Det lyder som din familie kan ikke have tidlig debut Alzheimers. (Du nævner ikke nogen problemer for dine forældre.) Selv med en familie historie, de fleste tilfælde er sent debuterende Alzheimers, hvor symptomer efter 65 år. Forskerne ved ikke så meget om de gener, der forårsager sent debuterende Alzheimers.
Du har måske hørt om en test for et gen kaldet APOE. Visse ændringer i APOE genet er mere udbredt blandt personer med sent debuterende Alzheimers. Vi kalder disse for "høj-risiko" ApoE ændringer. Hvis en person, der allerede har demens, kan lægen bruge en APOE test til at hjælpe med at afgøre, om demens er mere sandsynligt relateret til Alzheimers.
Men ved hjælp af APOE test at forudsige, om en rask person får Alzheimers er ikke pålidelige. Nogle mennesker med "høj-risiko" ApoE ændringer ikke får Alzheimers, mens andre får Alzheimers, selvom de ikke har "høj-risiko" ApoE ændringer.
Forestil dig at modtage en testresultat siger du vil få Alzheimers og så du bekymre dig og bekymre, men aldrig få sygdommen! Af denne grund, gentest at forudsige, om du vil udvikle sent debuterende Alzheimers er ikke tilrådeligt. Du bør tale med din læge om, hvad der giver mening baseret på din families historie.