Hvad er det?
Huntingtons sygdom forårsager nervecellerne i hjernen til at stoppe med at arbejde ordentligt. Det fører til mental svækkelse og tab af kontrol over store muskelbevægelser.
Huntingtons sygdom forværres med tiden. Det er en arvelig (genetisk) sygdom. Hvert barn af en forælder med Huntingtons sygdom har en 50% chance for at arve sygdommen.
Huntingtons sygdom er relativt ualmindelige. Det påvirker folk fra alle etniske grupper. Sygdommen rammer mænd og kvinder lige.
Symptomer
Huntingtons sygdom kan påvirke:
Intellektuelle evner
Hukommelsestab
Uopmærksomhed
Demens
Ukontrollerede bevægelser
Trækninger
Klodsethed
Dance-lignende bevægelser
Utydelig tale
Gangbesvær
Synkebesvær
Ukontrollable følelser
Personlighed ændringer
Irritabilitet
Angst eller mangel på følelser (apati)
Symptomerne varierer fra person til person. De kan også ændre sig over tid. De starter som regel som subtile forskelle og fremskridt til dyb handicap.
Symptomerne begynder typisk i alderen 35 og 50. Dog kan de vises på alle alderstrin.
Huntingtons sygdom er sjælden hos børn. Hos børn, adfærdsmæssige problemer og psykiske problemer er fremtrædende. Stivhed og beslaglæggelser er almindelige. Huntingtons sygdom udvikler sig hurtigere hos børn end hos voksne.
Diagnose
Symptomerne på Huntingtons sygdom begynde subtilt. Som et resultat, kan diagnosen ikke stilles, indtil sygdommen er begyndt at forværres.
Nogen med en familie historie af Huntingtons sygdom, der har symptomer, ofte er diagnosticeret baseret på en fysisk og neurologisk undersøgelse.
En blodprøve kan detektere genet, der forårsager Huntingtons sygdom. Enhver, der bærer Huntingtons genet i sidste ende vil udvikle sygdommen. Testen kan ikke forudsige, hvornår symptomer vil begynde.
Gentest bærer enorme følelsesmæssige og praktiske konsekvenser. Du bør drøfte disse spørgsmål med din læge. Nogle mennesker vælger at blive testet, så de kan træffe kvalificerede beslutninger om fremtiden.
Mange eksperter anbefaler, at børn under 18 år ikke bør få en genetisk test. På 18, kan de selv bestemme, om de ønsker at blive testet.
Nogle hospitaler tilbyder prænatal test. Hvis du har en familie historie af Huntingtons sygdom, kan du bestemme din risiko for at videregive genet til dine børn.
Forventet varighed
Det gen, der forårsager Huntingtons sygdom er til stede fra fødslen. Symptomerne begynder typisk i midten af livet. De vare indtil slutningen af livet.
Forebyggelse
Der er ingen måde at forhindre denne sygdom hos mennesker, der har arvet den genetiske abnormitet.
Hvis du har en familie historie af Huntingtons sygdom, kan du have en genetisk test. Dette hjælper med at afgøre dine chancer for at bestå genet videre til dine børn.
Behandling
Der er ingen behandling for at helbrede Huntingtons sygdom eller bremse dens progression.
Terapier kan mindske sværhedsgraden af symptomer. Heriblandt tale terapi og fysisk terapi.
Medicin kan hjælpe med at styre stemningen og ufrivillige bevægelser.
Hvornår skal kalde en professionel
Diskuter en familie historie af Huntingtons sygdom med din læge. Overvej gentest at afgøre, om du bærer Huntingtons genet. Du kan også ønsker at forstå de involverede, før de har børn risici.
Ring til din læge, hvis du oplever problemer med følelsesmæssig kontrol, intellektuelle evner eller bevægelse. Husk på, at disse symptomer er ikke specifikke for Huntingtons sygdom.
Prognose
Der findes ingen behandling til at standse progressionen af Huntingtons sygdom.
Forløbet af sygdommen varierer fra person til person. Nogle mennesker har milde symptomer, at udviklingen langsomt. Andre har svære symptomer i en ung alder.
Folk, der udøver og forbliver aktive tendens til at have mildere symptomer. Deres sygdom kan også udvikle sig langsommere end dem, der ikke forbliver aktive.
Men alle med Huntingtons sygdom i sidste ende bliver alvorligt svækkede. De har svært ved at spise og synke. De bliver modtagelige for smitte. Disse komplikationer normalt medføre døden.
For voksne, tiden fra de første symptomer, indtil døden er normalt 10 til 20 år. I juvenil Huntingtons sygdom, at sygdommen udvikler sig hurtigere. Døden sker normalt inden for 8 til 10 år af sygdomsdebut.
Yderligere info
Huntingtons sygdom Society of America (HDSA)
158 West 29th St.
7th Floor
New York, NY 10001-5300
Toll-Free: 1-800-345-4372
Fax: 212-239-3430
E-mail: hdsainfo@hdsa.org
http://www.hdsa.org/
