Hvad er det?
Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD) er en sjælden, dødelig hjernesygdom forbundet med en misdannet protein i hjernen, kaldet et prion. Selv prion-associerede sygdomme, der ikke er godt forstået, Forskerne foreslår, at prioner forårsage skade ved at forårsage sunde proteiner i hjernen at tage prion form, så disse også blive skadelige partikler. Denne langsomme kædereaktion af beskadigede proteiner sker over mange år, og resultater i hjerneskade.
Når symptomerne sidst vises, CJD forårsager hurtigt fremadskridende demens (mentale tilbagegang) og ufrivillige rykkende muskelsammentrækninger kaldet myoklonier. Omkring 90% af mennesker med CJD dør inden for 1 år efter diagnosen.
CJD betragtes som en smitsom sygdom. Men prioner ikke bevæge sig let fra én person til en anden. De fleste tilfælde af CJD er ikke forårsaget af eksponering for en anden person med sygdommen, men af en tilfældig mutation i hjernen celle-DNA, der tillader et prion partikel skal dannes. Denne mutation kan være sporadisk (forekommer for første gang i en familie, uden en familie historie af samme genmutation og sygdom) eller arvelig (gået i arv fra forældre til barn). De fleste tilfælde af CJD er sporadiske. Mellem 5% og 15% er forårsaget af arv af genmutation, der koder for prionproteinet. Jødiske folk født i Tjekkoslovakiet, Chile og Libyen har en højere end gennemsnittet række arvelige tilfælde af CJD. Fordi virkningerne kan opstå meget langsomt, er arvet CJD ikke forårsage symptomer, indtil voksenalderen.
En type CJD kaldet "variant CJD" viser noget langsommere progression af hjerneskade og flere psykiatriske symptomer, og det har en tendens til at påvirke yngre mennesker. Denne type af CJD har været forbundet med at spise oksekød fra kvæg, der er inficeret med kogalskab (BSE), også kaldet "kogalskab". Oksekødsprodukter fra inficerede køer kan indeholde prion partikler, hvilket er grunden til at de kan passere smitte til mennesker. Denne lille udbrud af variant CJD blev beskrevet i Det Forenede Kongerige og toppede i 1999. Siden da har ændringer i oksekød opdræt og forarbejdning praksis bidraget til at begrænse antallet af nye tilfælde. Alle men 11 tilfælde af variant CJD i Det Forenede Kongerige. Syv sager er blevet diagnosticeret i Frankrig, og en sag er blevet diagnosticeret i Italien. Tre andre lande (Canada, Irland og Europa) har hver haft én sag, alle i rejsende, der havde været i Det Forenede Kongerige og havde spist oksekød der under udbruddet år.
Det er yderst usædvanligt, at denne sygdom spredes fra en person til en anden, men i de senere år har tre mennesker erhvervet variant CJD efter at have modtaget blodtransfusioner. Disse sager bedt blodbanker at begynde at bruge ekstra forholdsregler, såsom at forhindre folk i Europa fra at donere blod, hvis de boede i et land, hvor BSE er fælles for mere end 3 måneder. Det er muligt at sprede CJD (og formentlig variant CJD) under medicinske procedurer, fordi det kan spredes på forurenet udstyr såsom kirurgiske instrumenter og hjerne elektroder. Desuden kan sygdommen spredes ved forurenet væv, såsom hornhinder, der anvendes til transplantation, og injektioner af hypofyse-ekstrakter indeholdende humant væksthormon eller injektioner af humane gonadotropin hormoner, som er blevet anvendt til behandling af infertilitet. Syntetiske hormoner ikke udgør nogen risiko for CJD.
Symptomer
CJD ikke forårsage nogen symptomer i første omgang. De første symptomer skal vises omfatte langsom tankegang, koncentrationsbesvær, nedsat dømmekraft og hukommelsestab. Disse typer af symptomer kan overlappe med nogle andre neurologiske problemer, såsom Alzheimers sygdom eller Huntingtons sygdom. Snart efter disse symptomer forekommer, de fører til alvorlig, fremadskridende demens (mentale tilbagegang) i forbindelse med selv-omsorgssvigt, apati eller irritabilitet og fremtrædende muskelspasmer. Patienterne bliver helt sengeliggende som hjerneskade forværres, og i sidste ende bortfalder i koma. Komatøse patienter kan dø som følge af infektion forbundet med at være immobile, såsom lungebetændelse.
Diagnose
Laboratorieundersøgelser kan ikke registrere CJD, men kan anvendes til at kontrollere for andre, behandlelige sygdomme. Cerebral spinalvæske kan testes for tilstedeværelsen af et protein er forbundet med CJD, men dette protein er ikke prion, der forårsager sygdommen, og den er også til stede hos personer med andre former for demens. Dette gør det et ufuldstændigt test.
Brain billeddannende undersøgelser, herunder computertomografi (CT) og magnetisk resonans (MRI) scanninger kan gøres for at lede efter forkrøblede (indskrumpet) hjernevæv. En elektroencefalogram (EEG) registrerer hjernens elektriske mønster og kan understøtte diagnosen, fordi CJD forårsager et bestemt mønster af elektrisk aktivitet i 75% til 95% af mennesker med denne sygdom. Disse EEG-forandringer er normalt ikke til stede ved meget tidligt eller meget sene stadier af sygdommen.
En lille prøve af hjernevæv kan tages der skal analyseres i et laboratorium. I CJD hjernevæv indeholder små runde huller kaldet spongiforme ændringer, hvilket betyder, at vævet ligner en svamp. Imidlertid kunne en hjerne biopsi skade patienten, og det ville kun ske, hvis der var mulighed for at patienten kan have en anden lidelse, der kan behandles.
Forventet varighed
Halvfems procent til 95% af folk med CJD dør inden for 3 til 12 måneder efter symptomerne begynder. Et par mennesker med sygdommen overleve mere end 2 år. Mental svækkelse bliver mere udtalte, efterhånden som sygdommen skrider frem, hvilket fører til blindhed, svaghed i ekstremiteterne og koma. I variant CJD forårsaget af at spise inficeret kød, kan sygdommen udvikle sig langsommere.
Forebyggelse
Sundhedspersonale kan minimere risikoen for at overføre prioner fra patienter med CJD ved at håndtere deres væsker og væv med ekstrem forsigtighed, og ved hjælp af særlige steriliseringsmetoder at desinficere udstyr. Patienter, som donerer væv, såsom hornhinder til transplantation, skal undersøges for at afgøre, om de har CJD.
Nye forholdsregler er taget af oksekød landbrug og oksekød forarbejdningsindustrien. Disse forholdsregler har bidraget til at gøre risikoen for smitte ved at spise oksekød overordentlig lille. Nogle af de vigtigste ændringer har været statslige regler, herunder et krav i Europa, at dyr, der anvendes til mad ikke være mere end 30 måneder gamle, og et krav om, at en ko hjerne, rygmarv og nogle muskler fra disse områder af kroppen skal kasseres i stedet for at blive forarbejdet til levnedsmidler eller foder.
Selv om risikoen for at erhverve variant CJD er ekstremt lavt, kan rejsende til Storbritannien eller Europa beslutter at undgå oksekød eller for at spise bøf snarere end produkter såsom pølser eller burgere, da hakket oksekød er mere tilbøjelige til at blive forurenet. Mælk og mejeriprodukter har aldrig vist sig at sprede variant CJD infektion.
Blod banker har sat yderligere restriktioner på bloddonorer. Blod banker i Europa nu vende sig bort blod fra mennesker, der har boet i Det Forenede Kongerige i tre måneder eller længere fra 1980 gennem 1996.
Behandling
CJD kan ikke helbredes, men nogle af de symptomer kan behandles. Narkotika kan anvendes til at lindre smerter, og antikonvulsive lægemidler, såsom clonazepam (Klonopin) og valproat (Depacon, Depakene, Depakote), kan anvendes til muskelkramper. Forskning undersøgelser søger ind andre lægemidler, der kan være nyttige.
Hvornår skal kalde en professionel
Søge lægehjælp for tegn på demens, såsom pludselige eller gradvise ændringer i hukommelse, tænkning færdigheder, humør eller adfærd, og for ændringer i vision eller bevægelse evne.
Prognose
Sygdommen er dødelig, med størstedelen af dødsfald inden for 3 til 12 måneders sygdom.
Yderligere info
Nationale institut for neurologiske sygdomme og slagtilfælde Brain Ressourcer og Information Network (hjernen) PO Box 5801 Bethesda, MD 20824 Toll-Free: 1-800-352-9424 TTY: 301-468-5981 http://www.ninds.nih. gov /
Creutzfeldt-Jakobs sygdom fundament, inc PO Box 5312 Akron, Ohio 44334 Toll-Free:. 1-800-659-1991 E-mail: help@cjdfoundation.org http://www.cjdfoundation.org/
Centers for Disease Control og Forebyggelse (CDCP) US Department of Health and Human Services 1600 Clifton Road Atlanta, GA 30333 Toll-Free: 1-800-311-3435 E-mail: inquiry@cdc.gov http://www.cdc. gov
