Historisk set har det taget et gennemsnit på 11 år for at blive diagnosticeret med cøliaki efter at symptomerne optræder for første gang. Dog forventes, at rekord at forbedre som både patienter og sundhedspersonale bliver mere opmærksomme på sygdommen. Cøliaki er ofte gået uopdaget, fordi dens klassiske symptomer ligner dem fra andre almindelige lidelser, såsom irritabel tarm-syndrom og laktoseintolerans. Hertil kommer, at en halv til to tredjedele af cøliaki patienter ikke har gastrointestinale klager, i stedet de viser tegn på anæmi eller træthed. I sådanne tilfælde er cøliaki normalt kun identificeret efter ingen andre årsager, såsom indre blødninger, der kan konstateres for de symptomer.
For folk med symptomer, er en blodprøve og en biopsi anses for afgørende for at gøre en endelig diagnose af cøliaki. Blodprøver for at søge efter bestemte antistoffer (anti-endomysium og anti-vævstransglutaminase) er det første skridt i at diagnosticere cøliaki. Hvis du bliver testet, er det vigtigt ikke at begrænse gluten i din kost før antistof blodprøve eller biopsi, fordi det kan forvrænge resultaterne og påvirke diagnosen. En eller flere af disse antistoffer findes i næsten alle med cøliaki, der ikke følger en glutenfri kost, men er sjældent til stede hos mennesker, der ikke har denne sygdom. En negativ test blod normalt kan udelukke cøliaki. Selv om en positiv blodprøve for antistoffer indikerer en stor sandsynlighed for at have sygdommen, er det ikke endelige.
Folk med positive antistof-test skal have en tarmbiopsi - guld standard til diagnosticering af cøliaki. Den biopsi vil blive gennemført i løbet af en endoskopi (også kaldet en esophagogastroduodenoscopy eller EGD). I denne procedure udføres under lokalbedøvelse og sedation, lægen slanger et smalt rør med et miniature videokamera ned spiserøret gennem din mave, og ind i din tyndtarmen. Styret af billedet på en skærm, din læge fjerner et lille stykke væv. En patolog undersøger derefter vævsprøven under et mikroskop for tegn på skade på villi (som, hvis såret, vises fladere end normalt) og for de inflammatoriske celler, der signalerer en autoimmun reaktion.
