Hvad er rygmarvsbrok?
Rygmarvsbrok, også kaldet myelodysplasi, er en sygdom, hvor der er unormal udvikling af ryggen knogler, rygmarv, der omgiver nerver, og det væskefyldte sæk som omgiver rygmarven. Denne neurologisk sygdom kan forårsage en del af rygmarven og de omkringliggende strukturer at udvikles uden for, i stedet for inde, kroppen. Defekten kan forekomme overalt langs rygsøjlen.
Hvad er de typer af rygmarvsbrok?
De typer af rygmarvsbrok omfatter følgende:
Rygmarvsbrok occulta - en mild form for rygmarvsbrok, hvor rygmarven og de omkringliggende strukturer forblive inde i baby, men Back knogler i lænden område undlader at danne normalt. Der kan være en behåret plaster, smilehul eller modermærke over det område af defekten. Andre gange kan der være ingen abnormiteter i området.
Meningocele - en moderat form for rygmarvsbrok, hvor en væskefyldt sæk er synlig uden for området tilbage. Sac indeholder ikke rygmarven eller nerver.
Myelomeningocele - en alvorlig form for spina bifida, hvor rygmarven og nerver udvikles uden for kroppen og er indeholdt i en væskefyldt sæk, der er synlig uden for ryggen. Disse børn har typisk svaghed og tab af følelse under defekten. Problemer med tarm og blære funktion er også almindelige. Et flertal af babyer med myelomeningocele vil også have hydrocephalus, en sygdom, der forårsager væsken inde i hovedet for at opbygge, forårsager trykket inde i hovedet for at øge og kraniet knogler til at udvide sig til en større end normal størrelse.
Cirka 80 procent af defekter fundet i den nedre ryg område. De resterende 20 procent af fejlene er placeret i nakken eller øvre ryg områder.
Hvad er årsagen til rygmarvsbrok?
Rygmarvsbrok er en type af neuralrørsdefekt. Neuralrørsdefekter, herunder rygmarvsbrok (åben ryg) og anencephalitis (åben kranium), er set i syv ud af 10.000 levendefødte i USA.
Under graviditet, begynder den menneskelige hjerne og rygrad som en flad plade af celler, som ruller ind i et rør, kaldet neuralrøret. Hvis hele eller en del af neuralrøret ikke lukker, efterlader en åbning, er dette kendt som en åben neural defekt rør (eller ONTD). Denne åbning kan efterlades eksponeret (80 procent af tiden), eller dækket med knogle eller hud (20 procent af tiden).
Anencefali og rygmarvsbrok er de mest almindelige typer af ONTD, mens encephalocele (hvor der er et fremspring af hjernen eller dens belægninger gennem kraniet) er meget sjældnere. Anencephalitis opstår, når neuralrøret ikke lukker ved bunden af kraniet, mens rygmarvsbrok opstår, når neuralrøret ikke lukker sted langs rygsøjlen.
I over 95 procent af tilfældene, en ONTD sker uden en forudgående familie historie af disse mangler. ONTDs skyldes en kombination af gener nedarvet fra begge forældre, kombineret med miljøfaktorer. Af denne grund er ONTDs betragtes multifaktoriel træk, hvilket betyder "mange faktorer", både genetiske og miljømæssige, bidrager til deres forekomst.
Nogle af de miljømæssige faktorer, der kan bidrage til ONTDs omfatter fedme, ukontrolleret diabetes hos moderen, og visse receptpligtig medicin. Ifølge Centers for Disease Control og Forebyggelse (CDC), kan forekomsten på ONTDs varierer fra stat til stat og fra land til land.
ONTDs ses fem gange hyppigere hos kvinder end mænd. Når et barn med en ONTD er født i familien, er chance for en ONTD at ske igen steg til 4 procent. Det er vigtigt at forstå, at den type neuralrørsdefekt kan afvige anden gang. For eksempel kunne et barn blive født med anencephalitis, mens et andet barn kan have rygmarvsbrok (ikke anencephalitis).
Forebyggelse af neuralrørsdefekter
Fordi neuralrøret lukker 28-32 dage efter undfangelsen, og før mange kvinder er klar over de er gravide, kan en normal udvikling af hjernen og rygmarven blive påvirket i løbet af disse første 3-8 uger af graviditeten med følgende:
Genetiske problemer
Udsættelse for farlige kemikalier / stoffer
Mangel på ordentlig vitaminer og næringsstoffer i kosten
Infektion
Receptpligtig forbrug narkotika og alkohol
Selv om mange faktorer relateret til udviklingen af rygmarvsbrok, forskning har fundet, at folinsyre (vitamin B-9), kan et næringsstof, der findes i nogle grønne, bladgrøntsager, nødder, bønner, citrusfrugter, og berigede morgenmadsprodukter, medvirke til at reducere risiko for neuralrørsdefekter. Af denne grund, European College of Medical Genetics (ACMG) og Centers for Disease Control og Forebyggelse (CDC) anbefaler, at alle kvinder i den fødedygtige alder, tager en multivitamin indeholdende folsyre. Hvis et par har haft en tidligere barn med en ONTD, en større mængde af folinsyre anbefales og kan ordineres af kvindens læge eller sundhedsplejerske. Dette gør det muligt for kvinden at tage det for en til to måneder før undfangelsen, og i løbet af første trimester af graviditeten, for at mindske risikoen for et andet barn med ONTD. Aktuel forskning er fokuseret på at se på, hvordan generne styrer neurulation eller dannelse af neuralrøret. Forståelse dette vil medvirke til forebyggelse af neuralrørsdefekter.
Yderligere risikofaktorer omfatter:
Moderens alder (rygmarvsbrok er mere almindeligt ses i teenagemødre)
Historie af abort
Født order (første-fødte spædbørn er i højere risiko)
Socioøkonomisk status (Børn født i lavere socioøkonomiske familier er i højere risiko for at udvikle rygmarvsbrok. Det menes, at en dårlig kost, der mangler vigtige vitaminer og mineraler, kan være en medvirkende faktor).
I de senere år har pioner kirurger udviklet en eksperimentel teknik til at udføre kirurgi prænatalt at korrigere denne sygdom før fødslen. Operationen, der anvendes i et forsknings-indstilling og udført mellem uge 19 og 25 i graviditeten, blev først støttet af March of Dimes. I øjeblikket er National Institute of Child Health and Human Development (NICHD), en del af National Institutes of Health (NIH), gennemfører et klinisk forsøg for at afgøre, hvorvidt gennemføre proceduren prænatalt fører til en generel forbedring for disse børn - med acceptabel risici.
Hvad er symptomerne på rygmarvsbrok?
Følgende er de mest almindelige symptomer på rygmarvsbrok. Men hver barn kan opleve symptomer forskelligt. Symptomerne kan omfatte:
Abnormt udseende af barnets ryg, varierende fra en lille, behåret plaster eller en fordybning eller modermærke, en sæk-lignende fremspring, der findes langs rygraden område.
Tarm og blære problemer (dvs. forstoppelse, inkontinens)
Tab af følelse under det område af læsionen, især hos spædbørn født med en meningocele eller myelomeningocele
Manglende evne til at bevæge underben (lammelse)
Barnet kan også have andre problemer relateret til rygmarvsbrok, der omfatter følgende:
Hydrocephalus (øget væske og tryk i hovedet område forekommer i omkring 80 til 90 procent af tilfældene)
Hjerteproblemer
Ortopædisk (knogler) problemer
Lavere end normal intelligens niveau (selv om 80% af børnene vil have normal intelligens)
Symptomerne på rygmarvsbrok kan ligne andre sygdomme eller medicinske problemer. Altid konsultere dit barns læge for en diagnose.
Hvordan er rygmarvsbrok diagnosticeres?
Diagnostiske test kan udføres under graviditeten for at evaluere fosteret for rygmarvsbrok. Testene omfatter følgende:
Blodprøver - Den europæiske College of Obstetrik og Gynækologi (ACOG) anbefaler, at blive tilbudt en blodprøve mellem 15 til 20 uger til alle kvinder, der er gravide, som ikke tidligere har haft et barn med en ONTD og som ikke har en familie historie af ONTD. Denne blodprøve foranstaltninger alfa-føtoprotein (AFP)-niveauer og andre biokemiske markører i moderens blod at afgøre, om hendes graviditet er en øget risiko for en ONTD. AFP er et protein, der normalt produceres af fosteret, der krydser placenta i moderens blod. Generelt, hvis et foster har en ONTD alfa-fetoprotein niveau i moderens blod vil blive øget. Selvom denne test ikke fortælle med sikkerhed, om et foster har en ONTD, vil den afgøre, hvilke graviditeter er i større risiko, således at yderligere testning kan udføres.
Prænatal ultralyd (også kaldet sonografi) - en diagnostisk billeddannelse teknik, der bruger højfrekvente lydbølger og en computer til at skabe billeder af blodkar, væv og organer. Ultralyd bruges til at se indre organer som de fungerer, og at vurdere blodgennemstrømningen gennem forskellige fartøjer. Prænatal ultralyd kan være i stand til at opdage en ONTD, og kan bruges til at undersøge andre organer og kroppens systemer af fosteret.
Fostervandsprøve - en procedure, der indebærer indsættelse en lang, tynd nål gennem moderens mave i fosterhinden at trække en lille prøve af fostervandet til undersøgelse. Væsken bliver derefter testet for at bestemme tilstedeværelsen af alfa-føtoprotein, hvilket sker med en åben neuralrørsdefekt. Små eller lukkede fejl kan ikke blive opfanget af denne test.
Forvaltning af rygmarvsbrok
Det primære mål for styring af spina bifida er at forebygge infektion og for at bevare rygmarven og nerver, der er eksponeret uden for kroppen. Specifikke forvaltning af rygmarvsbrok vil blive fastlagt af dit barns læge på basis:
Dit barns gestationsalder, generelle sundhed og medicinsk historie
Omfanget og typen af rygmarvsbrok
Dit barns tolerance over for bestemte medikamenter, procedurer, eller behandlinger
Forventninger til forløbet af rygmarvsbrok
Din mening eller præference
Et kejsersnit er ofte udført for at mindske risikoen for beskadigelse af rygmarven, der kan opstå under en vaginal levering. Babyer født med en meningocele eller myelomeningocele kræver normalt pleje i neonatal intensivafdeling (NICU) for evaluering og til operation for at lukke defekten. Kirurgi kan hjælpe med at styre de problemer, men det kan ikke gendanne muskelfunktion eller følelse til en normal tilstand. Kirurgiske indgreb kan være behov for følgende:
Reparation og lukning af læsionen
Behandling af hydrocephalus
Ortopædiske problemer
Ortopædiske problemer kan omfatte krumninger i ryggen, hofte forskydninger, ankel og fod deformiteter, og kontraherede muskler. Babyer og børn med rygmarvsbrok er også meget modtagelige for at bryde deres knogler, da deres knogler kan være svagere end normalt.Tarm-og blæreproblemer
Tarm og blære problemer kan kræve kirurgi for at forbedre funktionen i eliminering for inkontinens, forstoppelse, eller når blæren ikke tømmes helt.
Efter operationen vil du modtage instruktioner om omsorg for dit barn derhjemme. Uddannelse kan omfatte følgende:
Undersøgelse af huden, især over benede områder som albuer, balder, ryg af lårene, hæl og mund områder. Anbefalinger kan omfatte at ændre dit barns position ofte for at hindre nedbrydning af huden og tryksår.
Fremme af tarm-og blærefunktion
Måder at fodre dig baby og overvåge dit barns ernæring
Fremme af aktivitet og mobilitet
Fremme alderssvarende vækst og udvikling
Ikke alle børn vil kræve kirurgisk reparation af rygmarvsbrok. Ikke-kirurgisk behandling af rygmarvsbrok kan omfatte følgende:
Rehabilitering
Positionering hjælpemidler (bruges til at hjælpe barnet sidde, ligge eller stå)
Seler og benskinner (bruges til at forhindre deformitet, fremme understøttelse eller beskyttelse)
Medicin
Forholdsregler Latex
Babyer med rygmarvsbrok er i høj risiko for at udvikle en latex-allergi på grund af udsættelse for latex fra flere medicinske og kirurgiske procedurer. Forholdsregler træffes af sundhedsvæsenet team til at reducere barnets udsættelse for produkter, der indeholder latex. Dit barns sundhedsydelser kan hjælpe dig med at identificere produkter, der indeholder latex, og også finde produkter, der latex-fri.
Livslange overvejelser
Rygmarvsbrok er en livslang sygdom, der er ikke helbredes. Ledelsen fokuserer ofte på at forebygge eller minimere deformiteter og maksimere barnets muligheder i hjemmet og i samfundet. Positiv forstærkning vil opfordre barnet til at styrke hans / hendes selvværd og fremme så meget uafhængighed som muligt. Aggressiv fysisk og erhvervsmæssig revalidering, samt relevante uddannelsesmæssige interventioner gennem en tværfaglig tilgang, kan maksimere barnets funktionsniveau.
Det fulde omfang af problemet er normalt ikke helt forstået umiddelbart efter fødslen, men kan afsløres efterhånden som barnet vokser og udvikler sig.
Fremtidige graviditeter
Genetisk rådgivning kan anbefales af din læge for at diskutere risikoen for recidiv i en fremtidig graviditet, samt vitamin terapi (en recept på folinsyre), der kan mindske risikoen for tilbagefald til ONTDs. Supplerende folinsyre, et B-vitamin, hvis taget en til to måneder før undfangelsen og i hele første trimester af graviditeten, har vist sig at mindske gentagelse af ONTDs for par, der har haft en tidligere barn med en ONTD.
