Din krop er altid under forandring. Hvis du har gråt hår eller strækmærker, har du sikkert lagt mærke til, hvordan din krop kan ændre sig. Du kan ikke altid mærke til andre måder, at din krop kan ændre, dog. For eksempel kroppens celler konstant forandring, dividere og skabe nye celler. Du kan ikke mærke det, når det som dine celler deler og kopiere deres DNA (deres genetiske information), er en mutation indført.
En mutation er, når en celle laver en fejl i at kopiere sin DNA for den nye celle. Over tid, kan mutationer blive introduceret til dine celler 'DNA. Disse mutationer kan bidrage til udvikling af cancer. Nogle af disse mutationer kan nedarves, gået i arv fra generation til generation. Nogle af disse ændringer kan føre til visse former for kræft. Disse såkaldte arvelige mutationer kan også sætte folk, der har haft kræft på en større risiko for at få en anden kræft. Arvelige mutationer tegner sig for omkring 5 til 15 procent af alle kræfttilfælde.
Celleforandringer
Der er to typer af celleforandringer, erhvervede og arvelige.
Erhvervede mutationer forekommer, når en celle DNA er beskadiget over tid på grund af miljømæssige påvirkninger. Disse kan omfatte cigaretrøg, solen, stråling, og toksiner. Cancer behandlinger, såsom strålebehandling og kemoterapi, kan også forårsage erhvervede mutationer. De fleste kræftformer har erhvervet mutationer i dem.
Arvelige mutationer forekomme, når en celles DNA bærer en ændring, som er blevet overleveret fra personens mor eller far. Denne mutation skyldes arvelighed. Mennesker med arvelige mutationer at mutation i alle deres celler for resten af deres liv. Netop som de har arvet mutationen fra en af deres forældre, kan de passere ned denne mutation til en søn eller datter.
Nogen er i risiko for at have en arvelig mutation, hvis mere end to slægtninge i deres nærmeste familiemedlemmer (forældre eller søskende) har haft kræft og:
hvis disse familiemedlemmer havde kræft i en ung alder.
hvis de havde visse typer af sjældne kræftformer, såsom mandlig brystkræft eller medullær thyreoideacancer.
Anden kræft
Ifølge Ellen Matloff, MS, hvis du har haft kræft, kan du få det igen, hvis du har en arvelig mutation. Matloff er associeret forsker og direktør for Cancer genetisk rådgivning Program på Yale Cancer Center.
"Selv hvis en person med en arvelig mutation havde en kræft, overlevede kræft, og var blevet behandlet for det, de har stadig at mutation i mange andre celler i deres krop, og kan udvikle en anden kræft," sagde hun.
Det er vigtigt at forstå, at en anden kræft er, når en ny svulst udvikler sig. En anden kræft er ikke en gentagelse af den første kræft. Et eksempel kunne være, hvis du havde Hodgkins sygdom, blev behandlet for det, og derefter udviklede brystkræft. Hodgkins sygdom ikke spredes til dine bryster, og derfor det andet kræft er relateret til den første kræft. En gentagelse er, når kræften blev aldrig helbredt, og det redevelops i samme del af kroppen, eller det spreder (også kaldet metastaser) til en anden del af kroppen. Et eksempel på en gentagelse ville være, hvis du havde brystkræft, og det bredte sig til dine knogler. Kræftcellerne nu i dine knogler er brystkræft celler. Knoglen kræft ville blive kaldt knoglemetastaser siden brystkræft spredt sig til dine knogler. Du kan også henvise til dette kræft som metastatisk brystcancer.
Genetisk rådgivning
Uanset om du har kræft eller ej, er det altid vigtigt at gennemgå din families sygehistorie. Dette lader dig se, hvilke sygdomme eller eventuelle tendens til at køre i din familie. Matloff foreslået, at folk får genetisk rådgivning, hvis de tror, de kan have en arvelig mutation. Derefter kan de beslutte, om de ønsker at have gentest.
Genetisk rådgivning er, når en person eller familie mødes med en professionel bekendt med gentest. Dette kan være din læge, en avanceret praksis sygeplejerske, en socialrådgiver, eller en person, der er uddannet som en genetisk rådgiver. Under rådgivning, vil du lære om den rolle genetik, arvelighed, og risiko. Du vil også have en chance for at stille spørgsmål om genetik og gentest. Derudover vil din rådgiver udarbejde en familie stamtavle og gennemgå informeret samtykke med dig.
Hvad er din stamtavle?
En familie stamtavle er som et stamtræ din families sygehistorie. Stamtavlen indeholder oplysninger om din moderlige og faderlige sygehistorie, herkomst og etnicitet. For at få oplysninger om en komplet familie stamtavle, kan din rådgiver nødt til at tale med familiemedlemmer. Hvis din familie stamtavle tyder på, at du kan være i risiko for en arvelig mutation, vil din rådgiver foreslå gentest.
Informeret samtykke
Mange genetisk rådgivning sessioner omfatter underskrive en informeret samtykkeerklæring. Denne juridiske dokument fastslår, hvad der vil ske i løbet af gentest, så og patient er begge klar. Nogle rådgivning programmer omfatter et sekund informeret samtykke, før patienten lærer resultaterne af den genetiske test. Dette lader person, der modtager testresultaterne ændre hans eller hendes sind om at modtage dem. Og efter testresultaterne er givet, til tider en tredje informeret samtykke er givet. Dette indebærer deling af testresultater med familiemedlemmer.
Gentest er kontroversiel på grund af de følelsesmæssige og etiske konsekvenser, der er forbundet med det. Nogle mennesker er bange for diskrimination fra deres forsikringsselskab eller arbejdsgiver, hvis de testes positive for en genetisk mutation. Andre frygter at blive udstødt eller undgås med familie og venner. Og nogle mennesker føler sig skyldig for at gennemføre en genetisk mutation. Under genetisk rådgivning, vil rådgiveren tale med dig om, hvordan du kan reagere på testresultaterne og andre bekymringer eller problemer du måtte have. Uanset om du vælger at have en genetisk test eller ej, er der andre vigtige oplysninger til at lære fra den genetiske rådgiver, såsom hvordan man kan forhindre eller finde kræft tidligt, når de er lettere at helbrede.
Matloff beskrev, hvordan gentest kan være en livsændrende test. "Gentest er en proces, der ikke kun påvirker patientens risiko, men risikoen for hans eller hendes børn, søskende, forældre og udvidede familiemedlemmer," sagde hun. "Det er en følelsesmæssig proces. Det bør ikke blive kontaktet skødesløst uden fuld informeret samtykke og genetisk rådgivning. Dette er ikke bare endnu en blodprøve."
Dette er en test
Efter rådgivning, hvis du beslutter at have en genetisk test, vil du have en blodprøve. Derefter vil du nødt til at vente 4 til 12 uger resultaterne. Omkring halvdelen af de mennesker, der har genetisk rådgivning går på at have gentest.
Det er vigtigt at huske, at et positivt testresultat betyder ikke, at du helt sikkert vil få kræft. Og betyder et negativt testresultat ikke betyde, at du aldrig vil få kræft.
"En genetisk test fortæller dig, hvad der kunne ske, ikke hvad der vil ske," sagde Matloff.
Genetisk rådgivning omfatter normalt en post-test-resultat session. Dette kan ske på samme tid, du får testresultaterne eller det kunne være en separat session. På denne session, vil du tale om resultaterne, og hvordan man kan håndtere dem.
Hvis dine testresultater, positive eller negative, forstyrre dig, søge hjælp. Matloff sagde, "en henvisning til en psykolog til at undersøge disse spørgsmål i dybden er ofte en god investering af tid og energi."
Reducere din risiko
Hvis du har en arvelig mutation, der er nogle måder, du kan reducere din risiko for at få kræft. En del af Matloff job som en genetisk rådgiver er at fortælle folk, hvad de kan gøre for at reducere deres risiko for at få kræft.
Øge overvågningen. Matloff sagde, at hvis du aldrig har haft kræft, og du har en arvelig mutation, så fortæl din læge. Denne måde, vil din læge være opmærksom på, at du kunne være en øget risiko for at udvikle kræft og øge hans eller hendes overvågning af dig.
Chemoprevention. Dette er, når din læge giver dig medicin for at reducere din risiko for at udvikle visse kræftformer. "Afhængigt af hvilken type kræft det er," sagde Matloff, "vi kan tilbyde en form for chemoprevention for de kræftformer, for hvilke [en person] er i fare. For eksempel en kvinde har kræft i æggestokkene, og erfarer, at hun har en BRCA1 mutation, en bryst-og æggestokkræft genmutation. Hun kan tilbydes tamoxifen til at reducere sin risiko for at udvikle brystkræft. "
Væv eller fjernelse af organer. Med denne aggressive mulighed, personen i fare beslutter at have hans eller hendes væv eller organ, der er i fare fjernes, før kræften udvikler sig. Matloff sagde: "Jeg så en familie med en risiko for mavekræft. Flere medlemmer af familien sagde, at hvis de bar mutationen, ville de være villige til at have deres maver fjernet. Dette er en drastisk foranstaltning, men det er valgt af nogle familiemedlemmer. "
Et andet eksempel kunne være, hvis en kvinde med en stærk familie historie af brystkræft besluttet at have en dobbelt mastektomi at nedbringe sin risiko for at udvikle det.
Mens disse muligheder kan tilbyde lindring fra at få kræft eller en anden cancer, er det vigtigt at huske, at bare fordi du har testet positiv, kan du ikke få kræft på alle. Og hvis du har testet negativ, kan du stadig få kræft, selv om det sandsynligvis ikke vil være forårsaget af en arvelig mutation. Husk, at uanset om du har haft kræft før eller ej, er 85-95 procent af kræft ikke er forårsaget af kendte arvelige mutationer.
For mere information om arvelige mutationer og gentestning, så tjek den National Cancer Institute dias show, " Forståelse af kræft serien: gentestning . "
