Tusgen

Denne læge knyttet gener til brystkræft

Efter to årtiers forskning, genetiker Mary-Claire King Ph.D., teoretiserede i 1990, at muterede gener medføre visse former for brystkræft.

Denne revolutionerende konklusion blev senere bekræftet af andre forskere, som påpeget brystkræft-udløser gener kaldet BRCA1 og BRCA2.

Selvom genetiske mutationer forårsager kun 5 til 10 procent af de 192.000 årlige amerikanske tilfælde af brystkræft, Dr. Kings opdagelse viste vigtigheden af ​​at forstå, hvordan gen-linked proteiner hjælpe udløse mange typer af brystkræft.

Dr. Kings beslutning om at studere genetik var påvirket af tragedie: I en alder af 15, hun så en ven dø af en nyre tumor. "Det virkede så uretfærdigt," siger hun. "Det var ikke en bevidst beslutning, men jeg sagde til mig selv: '. Noget skal gøres" "

Siden 1995 har Dr. Kings tjent som europæiske Cancer Society Research Professor på University of Washington departementerne Medicin og Genetik. Hun har også studeret genetiske faktorer i døvhed, lupus og AIDS.

"Jeg elsker at arbejde med gåder," siger hun, "og genetiske gåder er særligt udfordrende, fordi de er så vidunderligt kompleks!"

Q. Hvordan har du går om at bevise nogle brystkræft er genetisk nedarvet?

Dr. King: Tilbage i 1974... Jeg begyndte at gøre matematiske og statistiske undersøgelser med henblik på at finde en forbindelse mellem nedarvede genetiske egenskaber og brystkræft. Jeg ønskede at teste den idé, at muterede gener kan forårsage nogle typer af brystkræft.

Efter jeg fik nogle positive resultater fra de statistiske undersøgelser, jeg begyndte at arbejde i laboratoriet. Med hjælp fra mange kolleger, jeg begyndte at søge efter genetiske markører [nærliggende proteiner], der kunne pege os mod placeringen af ​​gener involveret i udviklingen af ​​brystkræft.

Dette arbejde åbnede døren til den endelige identifikation af BRCA1 og BRCA2. Men vores arbejde er virkelig kun begyndt. Nu er vi nødt til at flytte fra, hvad vi er ved at lære om normale celler og maligne celler til, hvad vi kan gøre ved dem.

Q. Hvad var den hårdeste hurdle i at gøre denne opdagelse?

Dr. King: Jeg tror, ​​det sværeste er heterogenitet af kræft, fordi kræft er så mange forskellige sygdomme, og det indebærer så mange forskellige sygdomme. Problemet er, at der er flere [cellulære] veje, der kan gå galt, og forsøger at identificere dem alle er vigtigt at forsøge at forstå alle normale cellebiologi.

Q. Nationen har været at gøre gevinster mod brystkræft. Dine tanker?

Dr. King: Tja, jeg synes det er enormt vigtigt, at overlevere af brystkræft og familier af kvinder med brystkræft er blevet involveret i kampen mod sygdommen. De har fokuseret offentlig opmærksomhed på det, og de har gemt et enormt antal af liv, fordi kvinder har fået sig testet med mammografi regelmæssigt.

Q. Regelmæssig mammografi er en god idé, så?

Dr. King: Ja, jeg er absolut tilhænger af regelmæssig mammografi screening for kvinder.

Q. Er vi se konkrete resultater fra denne teoretiske forskning?

Dr. King: Ja, har der været nogle helt praktiske fremskridt. Brystkræft opdages tidligere i dag, og overlevelse blandt kvinder, der udvikler brystkræft er bedre på hvert trin.

Med hensyn til at være i stand til at angribe brystkræft ved hjælp af biologi brystkræft selv, vi stadig ikke har fået der endnu. Det er grunden til at forstå biologi brystkræft selv er så helt afgørende.

Q. Hvad er det næste?

Dr. King: Hvad kommer, håber jeg, vil være stoffer, vi kan målrette på de enkelte [cancer]-celler. Lige nu er kemoterapi rettet mod alle celler.... Men den involverede videnskab er absolut ufattelige - og det er derfor grundforskning på dette område er så afgørende vigtigt!