Hvad er porfyri?
Porphyria betegnelse for en lang række lidelser relateret til problemer i fremstilling af stof kaldet hæm. Hæm er en jern-rige molekyle, der primært findes i hæmoglobin i blodet, som transporterer ilt til hele kroppen. Når hæm ikke fremstilles korrekt, kan kemikalier kendt som porphyriner ophobes i kroppen, hvilket fører til sygdommen porphyria. Da produktionen af hæm er kompleks og mange individuelle processer kan resultere i unormal hæm produktion, der er mange typer af porphyria. Disse mange typer kan groft inddeles i to kategorier, akut og kutant.
Akutte porfyri påvirke nervesystemet. Disse typer af porphyria hovedsagelig nedarvet eller genetisk. Symptomer, der opstår sporadisk, omfatter mavesmerter, følelsesløshed eller prikkende fornemmelse, kramper, opkastning og psykiske lidelser. Akutte porfyri behandles med medicin, og i visse tilfælde hospitalsindlæggelse.
Kutane porfyri påvirke huden. Ligesom akutte porfyri, de primært genetisk karakter. Symptomerne omfatter blærer og hævelse, når huden udsættes for sollys. Den primære behandling for kutan porphyria er undgåelse af sollys.
Begge typer af porphyria er livslang sygdomme, der kan variere fra mild, med ingen symptomer, til svær. Symptomerne kan være udløst af en række faktorer, herunder sollys, narkotika, stress, hormonelle forandringer, rygning og alkoholforbrug. I porfyri cutanea tarda, en typisk nonhereditary form for porfyri, leverenzymer, der er involveret med hæm produktion er opbrugt, hvilket kan føre til den kutane symptomer på porfyri. Da porfyri ofte er nedarvet, kan genetisk rådgivning være nyttigt for mennesker med porfyri.
I nogle tilfælde kan akut porfyri anfald føre til straks livstruende symptomer, herunder lammelse af muskler, der styrer vejrtrækningen. Søg straks lægehjælp (ring 911), hvis du har kramper, hallucinationer, åndedrætsbesvær, svær angst, lammelser, eller pludselig svaghed.
Symptomer Hvad er symptomerne på porfyri?
Selvom porfyri ofte kan være latent i årevis, kan dine symptomer forekommer sporadisk eller være udløst af stress, hormoner, eller stoffer, såsom alkohol, tobak og visse medikamenter. Symptomer på porfyri omfatte både kutant (hud-relateret) og generaliserede symptomer. Hud symptomer omfatter blærer, ændringer i pigmentering, og opdeling af huden, når den udsættes for sollys. Dette kan føre til infektion og ardannelse.... Læs mere om porfyri symptomer
ÅRSAGER Hvad er årsagen til porfyri?
Porfyri er normalt arvet. Det sker, når en af de otte, der er involveret i produktionen af hæm gener stoffet i hæmoglobin, der transporterer ilt, har en mutation, der er gået fra forældre til børn. Genetisk rådgivning kan være nyttigt for dem med en familie historie af porfyri.... Læs mere om porfyri årsager
