Der findes flere typer af genetiske sygdomme. Den måde, som lidelsen er arvelig, kan hjælpe med at bestemme de risici, det vil have på en graviditet, og den risiko vil gentage sig i de kommende børn. Risikoen for at få et barn med en misdannelse af en genetisk abnormitet kan øges, når:
Forældrene har et andet barn med en genetisk sygdom.
Der er en familie historie af en genetisk sygdom.
Den ene forælder har en kromosomal abnormitet.
Fosteret har abnormiteter set på ultralyd.
Hvad er de typer af genetiske sygdomme?
Følgende er de forskellige typer af genetiske sygdomme:
Kromosomafvigelser
Single gendefekter
Multifaktoriel problemer
Teratogene problemer
Hvad er kromosomafvigelser?
Kromosomafvigelser i barnet kan være nedarvet fra forældre eller kan opstå uden familie historie. Følgende kromosomale problemer er de mest almindelige:
. Aneuploidi Flere eller færre kromosomer end det normale antal, herunder:
Downs syndrom (trisomi 21). Celler indeholder tre # 21 kromosomer.
Turners syndrom. Ene af de to kønskromosomer ikke overføres, hvilket efterlader en enkelt X-kromosom eller 45 alt.
Sletning. En del af et kromosom mangler, eller en del af DNA-koden mangler.
Inversion. Når et kromosom pauser og det stykke af kromosom vender på hovedet og reattaches selv. Inversioner kan eller ikke kan forårsage fosterskader afhængig af deres præcise struktur.
Translokation. En omlejring af et kromosom segment fra én placering til en anden, enten inden for samme kromosom eller til en anden.
Balanceret translokation. DNA er ligeligt udveksles mellem kromosomer og ingen er tabt eller tilføjes. En forælder med en balanceret translokation er sundt, men han eller hun kan være i fare for at videregive ubalancerede kromosomer i en graviditet.
Robertsonian translokation. En balanceret translokation, hvor den ene kromosom slutter i slutningen af den anden.
Mosaicism. Tilstedeværelsen af to eller flere kromosom mønstre i cellerne i en person, hvilket resulterer i to eller flere cellelinjer (dvs. nogle med 46 kromosomer, andre med 47).
Hvad er enkelt gen lidelser?
Disse er også kendt som Mendelsk nedarvning lidelser, fra den første genetiske arbejde Gregor Mendel. I disse lidelser, et enkelt gen er ansvarlig for en defekt eller abnormitet. Enkelt gen lidelser normalt har større risiko for nedarvning. Enkelt gen lidelser kan være:
Dominant. En abnormitet opstår, når kun et af generne fra en forælder er unormal. Hvis forældrene har lidelsen, at barnet har en 50 procent chance for at arve det. Som eksempler kan nævnes følgende:
Achondroplasia. Imperfect knogle udvikling forårsager dværgvækst.
Marfan Syndrom. En bindevæv skaber lange lemmer og hjertefejl.
Recessive. En abnormitet forekommer kun, når begge forældre har unormale gener. Hvis begge forældre er bærere, et barn har en 25 procent chance for at få sygdommen. Som eksempler kan nævnes følgende:
Cystisk fibrose. En forstyrrelse af kirtler forårsager overskydende slim i lungerne og problemer med bugspytkirtlen funktion og fødeoptagelsen.
Seglcellesygdom. En sygdom, der forårsager abnorme røde blodlegemer.
Tay-Sachs sygdom. En arvelig autosomal recessiv sygdom, der forårsager en progressiv degeneration af det centrale nervesystem, som er dødelig (normalt ved alderen 5).
X-bundet. Er lidelse bestemmes af generne på X-kromosomet. Hannerne er primært påvirket og har uorden. Døtre af mænd med sygdom er bærere af de træk og har en i to chance for at videregive det til deres børn. Sønner af kvinder, der er bærere hver har en i to chance for at få sygdommen. Som eksempler kan nævnes følgende:
Duchennes muskeldystrofi. En sygdom af muskelsvind
Hæmofili. Et blødningsforstyrrelser forårsaget af lave niveauer, eller fravær af et protein i blodet, der er afgørende for at størkne.
Hvad er multifaktoriel problemer?
Nogle fosterskader ikke følger et enkelt gen eller kromosomabnormitet mønster. De kan være på grund af flere problemer, eller en kombineret virkning af gener og miljø. Det er vanskeligt at forudsige arv af abnormaliteter forårsaget af flere faktorer. Eksempler inkluderer hjertefejl, hareskår eller ganespalte og neuralrørsdefekter (defekter i rygsøjlen eller hjerne).
Hvad er teratogene problemer?
Visse stoffer er kendt for at forårsage abnormiteter i babyer. Mange fosterskader opstår, når fosteret udsættes for teratogener (stoffer, der forårsager abnormiteter) i første trimester af graviditeten, hvor organer dannes. Nogle kendte teratogener omfatter følgende:
Visse medikamenter (altid konsultere din læge, før du tager nogen medicin under graviditeten)
Alkohol
Højt niveau stråling
Bly
Visse infektioner (såsom røde hunde)
Hvordan genetiske problemer diagnosticeret?
Familier med risiko for genetiske sygdomme måske ønsker at konsultere en specialiseret genetik rådgiver. En omhyggelig familie stamtavle (diagram af medlemmer af familien) og historie kan hjælpe med at bestemme risici for bestemte problemer. Rådgivning hjælper også forældrene forstå virkningerne af en lidelse, og hvordan det kan forebygges eller behandles.
Det kan være nødvendigt at kontrollere hver forældres DNA for at lære om nogle genetiske arv mønstre. Prænatal test er også tilgængelig til at kontrollere fosteret for problemer. Test kan omfatte ultralyd (ved hjælp af lydbølger til at se på interne strukturer), chorion villus prøvetagning (teste vævet omkring fosteret) eller fostervandsprøve (udtagning af en prøve af fostervandet).
