Hvad er monosomies?
Udtrykket monosomi bruges til at beskrive fraværet af et medlem af et par af kromosomer. Derfor er der i alt 45 kromosomer i hver celle i kroppen, i stedet for 46. For eksempel, hvis et barn fødes med kun et X kønskromosomer, snarere end den sædvanlige par (enten to X'er eller et X og et Y-sex kromosom), baby ville siges at have "monosomi X." Monosomi X er også kendt som Turners syndrom.
Hvad er Turners syndrom?
Turners syndrom er en genetisk lidelse, der opstår i piger. Det får dem til at være kortere end andre og ikke undergår normal pubertet som de vokser ind i voksenalderen. Sværhedsgraden af disse problemer varierer blandt de berørte personer. Andre sundhedsmæssige problemer kan også være til stede involverer hjertet eller renale system (dvs., nyrer). Mange af de sundhedsmæssige problemer piger med Turners syndrom kan styres eller korrigeres med passende medicinsk behandling. Turners syndrom forekommer hos ca 1 i 2.000 til 2.500 tæver født.
Navnet "Turners syndrom" kommer fra lægen, Dr. Henry Turner, der først beskrev indsamling af resultaterne i 1938. Det var ikke før 1959, at årsagen til Turner syndrom (der kun en enkelt X-kromosom) blev identificeret.
Hvad er årsagen til Turners syndrom?
Normalt i reproduktion, ægcellen for mor og sædcellen af faderen starter ud med det sædvanlige antal 46 kromosomer. Æg og sædceller undergå en celledeling, hvor de 46 kromosomer er opdelt i halve og æg og sædceller ender med 23 kromosomer hver. Når en sædcelle med 23 kromosomer befrugter et æg med 23 kromosomer, barnet ender med et komplet matchet sæt af 46 kromosomer, halvdelen fra den biologiske far og halvdelen fra den biologiske mor.
Nogle gange opstår der en fejl, når et æg eller sædcelle formning, får det til at have en manglende sex kromosom. Når denne celle ikke bidrager en sex kromosom til embryo, og således at der kun er én X kønskromosomer i fosteret, så Turner syndrom resultater. Med en enkelt kopi af et særligt kromosom, snarere end den sædvanlige par, kaldes "monosomi". Turners syndrom er også kendt som "monosomi X." Den manglende sex kromosom fejl kan opstå i enten mors ægcelle eller faderens sædcellen, men det er som regel en fejl, der opstod, da faderens sædcelle blev formning. Der er intet kendt, at en far kunne have gjort eller ikke gjort, som ville have forårsaget eller forhindret sæden fra at have en manglende sex kromosom. (Chancen for Turners syndrom opstår, er derfor ikke er forbundet med stigende alder af moderen). Funktionerne i Turner syndrom skyldes der manglede en X-kromosom i hver af kroppens celler.
Omkring 50 procent af Turner syndrom resultater fra fuld monosomi X. Andre har en mosaik mønster (to eller flere kromosom mønstre i cellerne). En lille procent af Turner syndrom resultater fra at have det normale antal kromosomer (46 i alt), men mangler en del af X-kromosomet. Når kun en del af et X-kromosom mangler (kaldet en deletion), ikke det hele, piger med Turner syndrom har normalt mildere funktioner syndromet. Funktionerne i Turner syndrom, der er til stede, afhænger af, hvilken del af X-kromosomet de mangler.
Hvilke typer af problemer gør piger med Turners syndrom har typisk?
Omkring halvdelen af piger født med Turners syndrom har hævede hænder og fødder ved fødslen, udover wideness og gjord af halsen. Under en graviditet, kan lægen har set en struktur kaldet en "cystisk hygroma" under føtal ultralyd. Cystisk hygromas er væskefyldte blærer i bunden af halsen og de ofte gå væk før fødslen, men i nogle tilfælde, er stadig til stede i den nyfødte periode.
Piger med Turners syndrom har normalt en lav hårgrænse på bagsiden af halsen, mindre forskelle i form og position af ørerne, en bred brystkasse med spredte brystvorter, et øget antal små brune modermærker (nevi) på huden, og dybtliggende negle. Korte statur er den mest synlige træk ved Turner syndrom. Den gennemsnitlige voksenhøjde af en kvinde med Turner syndrom er 4 meter, 8 inches. De fleste kvinder med Turner syndrom er født med dårligt dannet, eller manglende æggestokke. Æggestokke producerer østrogen og uden at det sker ufuldstændig seksuelle udvikling. De sædvanlige tegn på udvikling pubertet-bryst, menstruation, og vækst af kønsbehåring og aksillær hår ikke forekomme uden hormonbehandling. Den resulterende infertilitet er ikke korrigeres, i de fleste tilfælde. Hjerteproblemer, nyreproblemer, og problemer med skjoldbruskkirtlen er også almindelige i Turner syndrom og bør evalueres tidligt. Omkring én ud af ti piger med Turner syndrom er født med coarctatio af aorta (forsnævring af hovedpulsåren forlader hjertet), som til tider skal korrigeres kirurgisk. Andre funktioner, der er blevet set i Turner syndrom omfatter fodring problemer under vorden, midt øreinfektioner, knoglelidelser og "cubitus valgus." Cubitus valgus dybest set beskriver en situation, hvor en person, der står med armene på deres sider, vil få deres albuerne let bøjet. De er ude af stand til at holde deres arme perfekt lige på deres sider. Andre rapporterede medicinske resultater i Turner syndrom omfatter diabetes, tør hud, højt blodtryk, en lille kæbe, og en smal høj buet gane (toppen af indersiden af munden).
Piger med Turners syndrom har generelt normal intelligens. De har tendens til at score højere på deres verbal IQ end deres nonverbale IQ, og kan have problemer i de områder af rumlig opfattelse og en øget forekomst af specifikke indlæringsvanskeligheder.
Hvordan Turners syndrom diagnosticeres?
Når en pige er født med funktioner, der tyder på Turner syndrom, er en lille blodprøve normalt tages, og kromosomerne analyseres for at fastslå fraværet af en sex-kromosom. Nogle gange har piger med Turner syndrom ikke udviser nogen problemer som spædbørn eller børn, og det er kun, når de undlader at gå gennem puberteten, at en læge begynder at mistænke, at Turner syndrom kan være til stede. Igen, ikke alle piger med Turner syndrom udviser alle funktioner beskrevet her. Der er stor variation. Nogle piger med Turner syndrom er diagnosticeret i løbet af den nyfødte periode, mens andre er diagnosticeret i barndommen og i deres sene teenageår.
Kromosomafvigelser såsom Turners syndrom kan ofte diagnosticeres før fødslen ved at analysere celler i fostervandet eller fra moderkagen. Føtal ultralyd under graviditeten kan også give oplysninger om muligheden for Turner syndrom, men ultralyd er ikke 100 procent korrekte, og mange babyer med Turner syndrom kan se det samme på ultralyd som dem uden Turner syndrom. En kromosomanalyse, også udføres på en blodprøve, celler fra fostervand eller placenta, er over 99,9 procent korrekte.
Hvad er risikoen for forældre til en datter med Turners syndrom har en anden datter med Turners syndrom?
I almindelighed, i hvert efterfølgende graviditet, er chancen for at have et andet barn med Turner syndrom ikke ville blive forøget i løbet af moderens alder risiko for kromosomfejl, der påvirker enhver kvinde.
Efter fødslen lægen sædvanligvis en blodprøve fra en baby mistænkes for at have Turner syndrom at udføre en kromosomanalyse (kaldet en karyotype). Dette bekræfter de fysiske resultater af Turners syndrom og bestemmer den underliggende kromosomabnormitet. Din læge kan forklare resultaterne af testen til dig eller henvise dig til en genetisk læge eller genetisk rådgiver, som kan forklare resultaterne af kromosomale tests, samt hvad tests er tilgængelige til at diagnosticere kromosom problemer, før et barn bliver født.
Kan Turners syndrom blive helbredt eller forhindres?
Der er ingen kur for Turner syndrom, men kan mange af de mere alvorlige problemer, der skal behandles. For eksempel kan væksthormon og androgen terapi gives til at øge den endelige voksenhøjde, kan gives hormonbehandling, så pigerne vil udvikle sekundære kønskarakterer, coarctatio af aorta kan kirurgisk korrigeres, hvis nødvendigt, og medicin er til rådighed til behandling af højt blodtryk, diabetes og problemer med skjoldbruskkirtlen.
