Hvad er en misdannelse?
A "misdannelse" er et helbredsproblem eller fysisk ændring, som er til stede i en baby på den tid, han eller hun er født. Fødselsdefekter kan være meget mild, hvor barnet ser ud og fungerer ligesom enhver anden baby, eller fosterskader kan være meget svær, hvor du straks kan fortælle at der er et sundhedsproblem stede. Nogle af de alvorlige fødselsdefekter kan være livstruende, hvor et barn kan kun leve et par måneder, eller kan dø i en ung alder (i deres teenageår, for eksempel).
Fødselsdefekter kaldes også "medfødte misdannelser" eller "medfødte abnormiteter." Ordet "medfødt" betyder "til stede ved fødslen." Ordene "uregelmæssigheder" og "abnormiteter" betyder, at der er et problem til stede i en baby.
Hvad forårsager fødselsdefekter at forekomme?
Der er mange grunde til fosterskader ske. De fleste opstår på grund af miljømæssige og genetiske faktorer, men ofte årsagen er ukendt.
Hvem er berørt af fosterskader?
Fødselsdefekter har været til stede i babyer fra hele verden, i familier af alle nationaliteter og baggrunde. Anytime et par bliver gravid, er der en chance for, at deres barn vil få en misdannelse. De fleste babyer bliver født sundt. Faktisk er 97 ud af 100 spædbørn født sundt.
Hvad er de genetiske og miljømæssige årsager til fosterskader?
Når et barn bliver født med en misdannelse, det første spørgsmål normalt spurgt af forældrene er "hvordan skete det?" Nogle gange, kan dette spørgsmål ikke besvares. Dette kan være meget oprørende for forældrene, fordi det er normalt at søge et svar på, hvorfor dit barn har et sundhedsproblem. For nogle fosterskader, men der er en kendt årsag, som kan have at gøre med enten genetiske eller miljømæssige forhold, eller en kombination af de to. Her er nogle generelle oplysninger og vilkår i relation til de forskellige årsager til fosterskader:
Arv. Arv er et ord bruges til at beskrive en egenskab givet til dig eller "videre" til dig fra en af dine forældre. Eksempler på nedarvede træk ville være din øjenfarve eller blodtype.
Kromosomfejl. Kromosomer stick-lignende strukturer i midten af hver celle (kaldet kernen) som indeholder generne.
Enkelt gen defekter. Gener er hvad bestemme dine træk. Nogle gange kan et barn arver ikke kun de gener, der er ansvarlige for deres normale træk såsom farven på deres øjne, men også sygdomsfremkaldende gener, der resulterer i en misdannelse.
Multifaktoriel arv. Multifaktoriel arv betyder, at "mange faktorer" (multifaktorielle) er involveret i at forårsage en misdannelse. De faktorer er som regel både genetiske og miljømæssige.
Teratogener. Teratogent er et middel, som kan forårsage en misdannelse. Det er normalt noget i miljøet, at moderen kan blive udsat for under hendes graviditet. Det kunne være en ordineret medicin, en gade narkotika, alkohol, eller en sygdom, som moderen har, hvilket kan øge chancen for barnet at blive født med en misdannelse.
Hvorfor er fødselsdefekter en bekymring?
Selv om nogle fosterskader har en enkelt abnormitet, andre har abnormaliteter i flere organ systemer eller organer. Fødselsdefekter kan forårsage livslang handicap og sygdom, og med noget, overlevelse er ikke mulig.
Nogle fosterskader, såsom mental retardering, er nontreatable handicap. Dog kan mange fysiske fosterskader behandles med kirurgi. Reparation er muligt for mange fødselsdefekter, herunder læbe eller gane, og visse hjertefejl.
Hvordan fosterskader diagnosticeret?
Mange fosterskader kan diagnosticeres før fødslen med særlige prøver (prænatal diagnose). Kromosomafvigelser såsom Downs syndrom kan diagnosticeres før fødslen ved at analysere celler i fostervandet eller fra moderkagen. Føtal ultralyd under graviditeten kan også give oplysninger om muligheden for visse fødselsdefekter, men ultralyd er ikke 100 procent præcise, da nogle babyer med misdannelser kan se det samme på ultralyd som dem uden problemer. En kromosomanalyse, også udføres på en blodprøve eller celler fra fostervand eller placenta, er over 99,9 procent korrekte.
Tests der hjælper skærm til fosterskader omfatter følgende:
Alfa-føtoprotein. Denne blodprøve foranstaltninger niveauer af alfa-føtoprotein (AFP), et protein frigivet af fosterets lever og fundet i moderens blod. AFP er undertiden kaldes MSAFP (maternal serum AFP). AFP screening kan indgå som en del af en to, tre eller fire dele screening, ofte kaldet en markør skærm multipel. De andre dele kan omfatte følgende:
HCG. Humant choriongonadotropin (hCG) er et hormon, der udskilles af de tidlige placentale celler. Høje hCG niveauer kan indikere et foster med Downs syndrom (en kromosomal abnormitet, der omfatter mental retardering og forskellige fysiske egenskaber).
Estriol. Et hormon, der produceres af moderkagen og fosterets lever og binyrer. Lave niveauer kan indikere et foster med Downs syndrom.
Inhibin. Et hormon, der produceres af moderkagen.
Nakkestivhed gennemskinnelighed screening. En ultralyd test normalt udføres i slutningen af første trimester. Fortykkelse af område på bagsiden af fostrets hals kan indikere en øget risiko for Downs syndrom eller andre kromosomale problemer.
Chorion villus sampling (CVS). En prænatal test, der indebærer at tage en prøve af nogle af placentavævet. Dette væv indeholder det samme genetiske materiale som fosteret og kan testes for kromosomafvigelser og nogle andre genetiske problemer. Test er til rådighed for andre genetiske defekter og lidelser afhængigt af familiens historie og tilgængeligheden af laboratorieprøver på tidspunktet for proceduren. I forhold til fostervandsprøve (en anden type prænatal test), er CVS ikke give oplysninger om neuralrørsdefekter, såsom rygmarvsbrok. Af denne grund, kvinder, der underkastes CVS også brug for en opfølgende blodprøve mellem 16 til 18 uger af deres graviditet, at screene for neuralrørsdefekter.
Fostervandsprøve. En procedure, der anvendes til at opnå et lille udsnit af fostervand, der omgiver fosteret at diagnosticere kromosom lidelser og åbne neuralrørsdefekter (ONTDs), såsom rygmarvsbrok. Test er til rådighed for andre genetiske defekter og lidelser afhængigt af familiens historie og tilgængeligheden af laboratorieprøver på tidspunktet for proceduren. European College of Obstetricians og Gynækologer anbefaler fostervandsprøve omkring 15 uger til 20 uger af graviditeten for de kvinder, der er øget risiko for kromosomfejl, såsom kvinder, der er over 35 år gamle ved levering, eller dem, der har haft en unormal maternel serum screeningstest, hvilket indikerer en øget risiko for en kromosomal anormalitet eller neuralrørsdefekt. Men i nogle situationer, fostervandsprøve kan udføres så tidligt som 14 uger.
Ultralyd. En diagnostisk teknik, der bruger højfrekvente lydbølger til at skabe et billede af de indre organer. Mange fosterskader kan påvises med ultralyd.
Nogle gange er fødselsdefekter ikke diagnosticeret, før fysisk undersøgelse af barnet efter fødslen. For at bekræfte de fysiske fund, kan en lille blodprøve skal tages, og kromosomerne kan analyseres. Denne information er vigtig ved bestemmelse af risikoen ved denne misdannelse i fremtidige graviditeter.
Forebyggelse af fosterskader
Forskning er i gang for at finde og behandle årsagerne til mange fosterskader. Immuniseringer fra moderen mod visse infektioner, såsom røde hunde, kan forhindre fosterskader forårsaget af denne infektion. Meget er blevet lært om de farlige virkninger af alkohol på udviklingslandene baby og kvinder rådes til ikke at drikke alkohol under graviditeten. I de senere år har en stærk forbindelse blevet opdaget mellem mangel på B-vitamin folinsyre og udvikling af neuralrørsdefekter, såsom rygmarvsbrok. At tage en vitamin indeholder tilstrækkelige folinsyre før undfangelsen og i den tidlige graviditet kan ofte hjælpe med at forhindre mange alvorlige fosterskader.
