Hvad er nyfødte screeningstest?
Næsten alle babyer vil have en simpel blodprøve for at tjekke for sygdomme, der ikke er synlige umiddelbart efter levering. Nogle af disse sygdomme er genetiske, metaboliske, blod, eller hormon-relateret. Hver stat i Europa kræver screeningsundersøgelser, men de specifikke tests udføres varierer blandt stater. Nogle sygdomme er mere almindelige i nogle stater, hvilket gør målingerne mere vigtigt.
En hæl-pik bliver brugt til at prøve barnets blod. Blodprøverne dråber opsamles i et lille hætteglas eller på et specielt papir. Blodet sendes derefter til testning. Barnets hæl kan have en vis rødme på prikket site, og nogle børn kan have blå mærker, men det forsvinder normalt i løbet af få dage.
Nyfødte screeningstest kan omfatte:
phenylketonuri (PKU)
PKU er en arvelig sygdom, hvor kroppen ikke kan nedbryde et protein kaldet fenylalanin. Det anslås, at en baby i 13.500 til 19.000 er født med PKU i USA. Uden behandling, kan PKU forårsage mental retardering. Nyfødt screening for PKU er påkrævet i alle 50 stater.medfødt hypothyroidisme
Dette er en sygdom, hvor barnet er født med for lidt skjoldbruskkirtel hormon. Hypothyroidisme er også helt almindeligt, forekommer i omkring én ud af hver 3.000 til 4.000 fødsler i USA. Ubehandlede lav skjoldbruskkirtel hormon niveauer kan føre til psykiske udviklingsmæssige problemer og dårlig vækst. Alle 50 stater screene for hypothyroidisme.galactosemia
Dette er en arvelig sygdom, hvor barnet er i stand til at metabolisere galaktose, en mælkesukker. Det skønnes at forekomme i omkring en baby i hver 40.000. Uden behandling (undgåelse af mælk), kan galactosemia være livstruende. Symptomerne kan begynde i de første to uger af livet. Alle stater screene for galactosemia.seglcelleanæmi
Dette arvelig lidelse opstår primært i afrikanske folk, men kan også forekomme i latinamerikanere og indfødte folk. Sygdommen forårsager en alvorlig form for anæmi. Der findes forskellige typer af sygdommen. Forekomsten varierer fra én i 2.000 til 2.500. Tidlig diagnose af seglcelleanæmi kan medvirke til at sænke nogle af de risici, som omfatter alvorlige infektioner, blodpropper og slagtilfælde.ahornsirup urin sygdom
Dette er en arvelig sygdom, der er meget almindelig i mennonit befolkning. Sygdommen er forårsaget af en manglende evne til kroppen til korrekt at behandle visse dele protein kaldet aminosyrer. Navnet kommer fra den karakteristiske lugt af ahornsirup i barnets urin forårsaget af abnormt protein metabolisme. Hvis ubehandlet, er det livstruende så tidligt som de første to uger af livet. Selv med behandling, kan svære handicap og lammelse forekomme.homocystinuri
Dette arvelig sygdom påvirker én i 300.000 spædbørn og forårsager mental retardering, knoglesygdom, og blodpropper. Det er forårsaget af en mangel på et enzym er nødvendigt for at fordøje en aminosyre kaldet methionin.biotinidase mangel
Dette arvelig lidelse er karakteriseret ved en mangel på biotinidase enzym. Dette enzym er vigtigt at metabolisere biotin, et B-vitamin. Det påvirker én i 112.000 til 129.000 børn i USA og er mest almindelig i folk af europæisk afstamning. Mangel på enzymet kan føre til alvorlig syre opbygge i blod, organer og organ systemer.medfødt adrenal hyperplasi
De fleste stater screene for denne arvelig sygdom i binyrerne. Babyer født med medfødt adrenal hyperplasi (CAH) ikke kan gøre nok af hormonet cortisol, som hjælper med at kontrollere energi, sukker niveauer, blodtryk, og hvordan kroppen reagerer på stress af skade eller sygdom. Endocrine Society anslår forekomsten af CAH ved en i omkring 15.000, afhængigt af sværhedsgraden af sygdommen. Det er meget almindeligt i en bestemt gruppe af eskimoer i det vestlige Alaska. CAH kan også påvirke udviklingen af kønsorganer og hormoner i puberteten.medium chain acyl-CoA dehydrogenase mangel
Denne forstyrrelse af fedtsyre oxidation kan forårsage pludselige død i barndom og alvorlige handicap i overlevende, såsom mental retardering. MCAD påvirker omkring én baby i 6.400 til 46.000, næsten udelukkende hos folk i det nordvestlige europæisk afstamning.høretab
To til tre i hver 1.000 nyfødte har betydeligt høretab, og næsten alle stater tester i øjeblikket nyfødte.
Andre tests screene for sygdomme, herunder medfødt toxoplasmose og cystisk fibrose. Nogle stater bruger en ny test teknik kaldet tandem massespektrometri (MS / MS), som kan afsløre mere end 30 lidelser ved hjælp af en simpel blodprøve, herunder dem, der involverer protein og fedtsyre stofskiftet.
De fleste screeninger kan ikke udføres, før et barn har modtaget mindst 24 timer modermælk eller modermælkserstatning. Dit barn kan have brug for opfølgende test, hvis du bliver udskrevet før dette tidspunkt, eller barnet er i stand til at blive testet inden udledning.
