Hvordan kromosomfejl ske?
Kromosomfejl opstår typisk som et resultat af en, eller flere, af følgende:
Meiose
Kromosomfejl sker oftest som følge af en fejl i celledeling. Meiose er navnet anvendes til at beskrive celledeling, at æg og sædceller undergår, når de er under udvikling. Normalt meiose medfører en halvering af kromosom materiale, således at hver af forældrene giver 23 kromosomer til en graviditet.
Resultatet er et æg eller sædcelle med kun 23 kromosomer. Når befrugtningen sker, det normale 46 samlede antal kromosomer resultater i fosteret. Hvis meiose ikke sker korrekt, kan et æg eller sædcelle ender op med for mange kromosomer eller ikke nok kromosomer. Efter befrugtningen, kan barnet så modtage et ekstra kromosom (kaldet trisomi), eller har en manglende kromosom (kaldet en monosomi).
Mens graviditeter med trisomi eller en monosomi kan gå til fuld sigt og medføre fødsel af et barn med helbredsproblemer, er det også muligt, at graviditeten kan aborterer, eller at barnet er dødfødt (ikke født i live), på grund af kromosom abnormitet. I undersøgelser af første trimester aborter, omkring 60 procent (eller mere) er kromosomalt unormale. I undersøgelser af babyer, der er dødfødt, 5 til 10 procent har en kromosom abnormitet.
Mitose
Mitose er navnet anvendes til at beskrive celledeling, at alle andre celler, foruden æg og sædceller undergår, når de er under udvikling. Normalt mitose forårsager en overlapning, efterfulgt af en halvering af kromosom materiale, således at hver celle fordobler antallet af kromosomer til 92, og derefter deler sig i midten, således at den normale alt 46 genoptages. Mitose begynder i fosteret efter befrugtningen.
Denne proces gentager sig, indtil hele barnet er dannet. Mitose fortsætter gennem hele vores levetid, at regenerere nye hudceller, nye blodlegemer, og andre typer af celler, der er beskadiget eller der simpelthen dø ud.
Under graviditet, kan en fejl i mitose forekomme, ligesom den tidligere beskrevne i meiose fejl. Hvis kromosomer ikke opdelt i lige store halvdele, kan nye celler har et ekstra kromosom (47 i alt) eller har en manglende kromosom (45 i alt). Dette er en anden måde, en baby kan blive født med en kromosom abnormitet. Fejl i mitosen er ansvarlige for nogle tilfælde af mosaicism.
Moderens alder
Når en mor bliver 35 år på levering (eller ældre), kan hun blive henvist til genetisk rådgivning eller prænatal diagnostik, såsom en fostervandsprøve, på grund af hendes alder. Der er en grundlæggende forskel i den måde, at æg og sædceller er lavet. Kvinder er født med alle de æg, de nogensinde vil have, og de begynder at modnes i puberteten. Over tid, der er færre og færre tilgængelige æg i æggestokkene. Hvis en kvinde er 35 år, æggene i æggestokkene er også 35 år. Risikoen for et barn at blive født med en kromosom abnormitet stiger med moderens alder. Nogle forskere og læger mener, at det er fordi æggene aldring, og kan have det forkerte antal kromosomer på tidspunktet for befrugtning. Fejl i meiose kan være mere tilbøjelige til at ske som følge af modningen.
Mænd, på den anden side, producerer nye sædceller. Derfor, hvis en mand er 35 år, hans sæd er ikke 35 år. Imidlertid har nyere undersøgelser vist, at mænd over 45 år kan have en øget risiko for nye (de novo) autosomale dominante sygdomme i deres børn.
Miljø
Mange forældre, der har et barn med en kromosom abnormitet spekulerer på, om de forskellige miljømæssige påvirkninger, de har haft i årenes løb medvirket til at få et barn med en kromosom abnormitet. Til dato er der ikke noget konkret i miljøet, såsom røntgenstråler, medicin, fødevarer, mikrobølgeovne osv., som har vist sig at være årsag til et barn at blive født med en kromosom abnormitet. Faktisk har de fleste forældre, der har et barn med en kromosom abnormitet, i forhold til de forældre, der ikke har et barn med en kromosom abnormitet, har ingen forskel i vaner, livsstil, eller miljømæssige eksponeringer.
Der er nogle beviser akkumulere, at hvordan en kvindes krop behandler B-vitamin folinsyre, kan have noget at gøre med, hvorfor kromosomfejl ske. De kvinder, som ikke forarbejder dette vitamin Helt, kan have en disposition til at få et barn med en kromosom abnormitet. Det er ikke blevet bevist, men vel vidende, at dette er en mulighed, giver kvinder i den fødedygtige alder en god grund til at tage en multivitamin med folinsyre (før graviditeten) og prænatal vitaminer under en graviditet at reducere denne potentielle risiko.
