Hvornår et barn har brug for genetiske tjenester?
Der er mange funktioner, der kan være til stede i et barn, som ville indikere en henvisning er nødvendig for genetiske tjenester. Det følgende er en generel (delvis) tjekliste karakteristika, der kan indikere et barn har en genetisk defekt. Når to eller flere elementer er fundet, kan der være behov for en genetisk evaluering af barnet, med eller uden specialiserede gentest. Hvert barn har brug for at blive vurderet på et individuelt grundlag, da nogle af disse funktioner, når isolerede, findes i den almindelige befolkning, og er ikke forbundet med en genetisk sygdom. Symptomer på genetiske sygdomme kan ligne andre sygdomme eller medicinske problemer. Altid konsultere din læge for en diagnose og en komplet liste over kendetegn.
Fødselsdefekter |
|---|
___ Grå stær en uklarhed eller uigennemsigtig område over linsen i øjet -. Et område, der normalt er gennemsigtig. ___ Læbe-og / eller ganespalte. Medfødte fødsel abnormiteter, der påvirker én ud af hver 1.000 babyer. De abnormiteter forekomme tidligt i graviditeten, når venstre og højre side af læben og ganen normalt smelter sammen. Hareskår er en adskillelse i overlæben. Ganespalte er en adskillelse i taget af munden. ___ Medfødt hjertesygdom. En sygdom, hvor hjertet eller blodkarrene i nærheden af hjertet ikke udvikle sig normalt før fødslen. ___ Kontrakturer. Stive led. ___ Diafragmabrok. En misdannelse, hvor en åbning er til stede i membranen (den muskel, der adskiller brysthulen fra bughulen). Med denne type misdannelse, nogle af de organer, der normalt findes i maven bevæge sig op ind i brysthulen gennem denne unormale åbning. ___ Genital misdannelser. Misdannelser af enten kvindelige eller mandlige kønsorganer (kønsorganer). ___ Glaukom. Øget intraokulært tryk i øjet, der kan resultere i synsnerven skader og tab af synet. ___ Misdannet kranium ___ Manglende fingre eller tæer ___ Manglende eller ufuldstændige arme eller ben ___ Rygmarvsbrok eller åbne rygsøjlen defekter. Neuralrørsdefekter, hvor neuralrøret ikke lukker et eller andet sted langs rygsøjlen. ___ Andre problemer er til stede ved fødslen: ________________ |
Kroniske sygdomme |
___ Blødningsforstyrrelser ___ barndommen kræftformer ___ Nyre eller urinvejene sygdom ___ Langsom vækst eller korte statur ___ Cystisk fibrose. En arvelig autosomal recessiv sygdom, der forårsager sekretion af unormale slim i lungerne og problemer med bugspytkirtlen funktion og fødeoptagelsen. ___ Seglcellesygdom. En arvelig autosomal recessiv sygdom, der forårsager unormal hæmoglobin i blodlegemer, hvilket fører til infektioner og organskader. ___ Thalassæmi ___ Andre kroniske sygdomme: ________ |
Udviklingsmæssige problemer |
___ Autisme ___ Attention deficit / hyperactivity. En gruppe af symptomer eller tegn, der normalt er kendetegnet ved alvorlige og vedvarende vanskeligheder, der skyldes i uopmærksomhed eller "distraktion", impulsivitet og hyperaktivitet. ___ Developmental forsinkelse ___ Mistrivsel ___ Indlæringsvanskeligheder. En lidelse, der påvirker folks evne til enten at fortolke, hvad de ser og hører eller at knytte oplysninger fra forskellige dele af hjernen. Disse begrænsninger kan dukke op på mange måder - som specifikke vanskeligheder med tale-og skriftsprog, koordination, selvkontrol, eller opmærksomhed. Sådanne vanskeligheder udvides til skolearbejdet og kan hindre at lære at læse eller skrive, eller at lave matematik. ___ Tab af udviklingsmæssige kompetencer ___ Lav muskeltonus ___ Psykisk sygdom ___ Mental retardering ___ taleproblemer ___ Anfald |
Sansefunktion |
___ Extreme langsynethed. Også kendt som langsynethed, langsynethed er den mest almindelige brydningsfejl, hvor et billede af et fjernt objekt bliver fokuseret bag nethinden, enten fordi øjeæblet aksen er for kort, eller fordi den brydende kraft af objektet er for svag. Denne sygdom gør tæt objekter vises ud af fokus og kan forårsage hovedpine og / eller øjnene. ___ Extreme nærsynethed. Også kendt som nærsynethed, nærsynethed er en sygdom, som modsatte af langsynethed, bliver et billede af et fjernt objekt fokuseret foran nethinden, enten fordi øjeæblet akse er for lang, eller fordi den brydende kraft af objektet er for stærk. Denne sygdom gør fjerne objekter vises ud af fokus og kan forårsage hovedpine og / eller øjnene. ___ Høretab ___ Retinal eller andre visuelle problemer |
Fysiske kendetegn |
___ Ear abnormiteter ___ Usædvanligt formede øjne ___ Forskellige farvede øjne ___ ansigtstræk, der er usædvanlige eller er meget forskellige fra andre familiemedlemmer ___ Skør eller sparsom hår ___ Overdreven kropsbehåring ___ Hvidt patch (r) af hår ___ Stor eller lille tunge ___ misdannede tænder ___ Manglende eller ekstra tænder ___ Løse eller stive led ___ Usædvanligt høje eller korte statur ___ Gjord mellem fingre eller tæer ___ Overdreven hud ___ Usædvanlige modermærker ___ Øget eller nedsat svedtendens ___ Usædvanlige kropslugt ___ Alle andre usædvanlige egenskaber: ____________ |
Hvor finder genetiske tjenester
Genetiske tjenester er normalt tilgængelige i store hospitaler eller medicinske centre. Den lokale telefonbog eller læge bibliotek kan hjælpe dig med at identificere en genetisk udbyder i dit område. Kontakt din læge eller forsikringsselskab for at få flere oplysninger.
Hvor genetiske tjenester kan hjælpe
Genetiske tjenester kan give følgende:
Oplysninger om din families historie og eventuelle genetiske risikofaktorer
Diagnosticering af en genetisk lidelse ved fysisk undersøgelse og / eller gentest
Hvordan eller hvorfor en lidelse indtraf (i de fleste tilfælde)
Chance for lidelsen, der gentager sig i familien
Chance for andre familiemedlemmer for at få lidelsen, eller give det videre
Ledelse og behandling af sygdommen
Støttegrupper for uorden
Forbindelser til andre familier, der har et barn med en tilsvarende eller samme lidelse
