Hvad er genetik?
Genetik er studiet af mønstre af arv - hvordan karaktertræk og egenskaber er gået fra forældre til deres børn. Gener er dannet af segmenter af DNA (desoxyribonukleinsyre), molekylet, der koder for genetisk information i cellerne. DNA styrer struktur, funktion og opførsel af celler og kan skabe nøjagtige kopier af sig selv.
Mennesker har en anslået 70.000 forskellige gener, der indeholder specifikke genetiske information. Disse gener er placeret på kromosomer (stick-lignende strukturer i kernen af celler). Hver celle indeholder 46 kromosomer grupperet i 23 par. Den gamet (æg eller sædceller) fra hver forælder indeholder kun den ene halvdel af hvert kromosompar. Når de to kønsceller forenes og ægget er befrugtet, de enkelte kromosomer fra hver af forældrene slutte igen for at danne nye par. Barnets køn er bestemt af en af kromosompar: Kvinder har to X-kromosomer og hanner har et X og et Y-kromosom.
Gener er linet op på kromosomerne i specifikke positioner og placeringer. Selv om disse steder er de samme for hvert par af kromosomer, kan generne være ens eller forskellige. Ligesom træk såsom blå øjne og krøllet hår er gået fra genetisk information af forældrene til et barn, der er arvelige sygdomme og abnormiteter også videre. Nogle sygdomme er recessive, hvilket betyder, at den unormale gen skal være modtaget fra begge forældre. Andre lidelser er dominerende, hvilket betyder en unormal gen skal komme fra kun den ene forælder for uorden opstår.
Når et gen er unormal, eller når hele kromosomer er slap eller duplikeres, defekter i strukturen eller funktionen af kroppens organer eller systemer kan forekomme. Disse mutationer eller abnormiteter kan resultere i sygdomme som cystisk fibrose, en recessiv genetisk sygdom eller Downs syndrom, en abnormitet, der opstår, når et barn får tre # 21 kromosomer.
