Autismespektrumforstyrrelser

Diagnose og ledelse involverer tid og tålmodighed.

Den Diagnostiske og Statistiske Manual of Mental Disorders, fjerde udgave (DSM-IV) beskriver fem gennemgribende udviklingsforstyrrelser: autistisk lidelse, barndom opløsende lidelse, Aspergers lidelse, Retts uorden, og gennemgribende udviklingsforstyrrelse ikke andet er angivet. Selv om de er forskellige i nogle detaljer, disse lidelser deler tre centrale funktioner: nedsat social interaktion, problemer med at kommunikere med andre, og repetitive eller ufleksible adfærd. Erkender, at disse sygdomme adskiller sig primært i form af sværhedsgrad, forfatterne af udkastet DSM-V, nu under revision, har foreslået at slette Retts uorden og med de fire andre under den fælles kategori autisme spektrum forstyrrelse (ASF).

Det er fortsat uklart, hvad der forårsager ASF, men de fleste risikofaktorer er genetisk. Når en identisk tvilling udvikler ASF, derefter 82% til 92% af den tid, den anden (der deler de samme gener) vil også udvikle sygdommen. Den konkordans sats falder til 10% eller mindre i tveæggede tvillinger, der deler kun nogle gener.

ASDs påvirker omkring én ud af 150 børn, selv om nogle undersøgelser tyder på, at udbredelsen kan være højere. ASD diagnoser har været stigende siden 1960'erne, men det er fortsat uklart, om det er på grund af en bedre forståelse og vurdering, eller nogle ukendte miljømæssige faktor, der udløser disse sygdomme hos børn, der er genetisk modtagelige.

Der er ingen kur for nogen ASF, men tidlig indsats - især uddannelsesmæssige og psykosociale - drage fordel af hjernens udvikling evne til at ændre sig i lyset af indhøstede erfaringer. Som sådan kan tidlig indsats bidrage til at forbedre et barns evne til at kommunikere og interagere med andre. En løbende udfordring er dog at stille diagnosen så tidligt som muligt. I Europa er børn 4 til 5 år i gennemsnit, når først diagnosticeret med ASF, selvom forældrene generelt udtrykker bekymring for atypisk udvikling langt tidligere, når børnene er 12 til 18 måneder gamle.

Screening og diagnose

Der er ingen blodprøve for ASF eller andre pålidelige biologisk markør. Som sådan er Diagnosen stilles på baggrund af en omhyggelig vurdering af tegn og symptomer. De tidligste tegn er subtil, men detekterbare, såsom problemer med at kontakt og manglende evne til at følge objekter visuelt, drej som reaktion på at høre deres eget navn, smil, eller efterligne andre mennesker øje. Den bedste vurdering dækker flere udviklingsmæssige domæner. Den Europæiske Academy of Pediatrics (AAP) har offentliggjort anbefalinger for børnelæger, der giver nyttige retningslinjer for andre klinikere og forældre.

Screening. AAP anbefaler, at børnelæger vurderer børns udvikling løbende under regelmæssigt planlagte aftaler, og bede forældre om hvilke problemer de måtte have, for at øge chancerne for, at subtile forsinkelser og afvigelser opdages så tidligt som muligt. AAP anbefaler, at børnelæger bruger et standardiseret udviklingsmæssige redskab til at vurdere barnet, når der er en bekymring om, hvorvidt barnet udvikler sig normalt. Desuden AAP anbefaler, at klinikere skærmen børn med en sådan standardiseret udviklingsmæssige instrument på 9, 18, 24, og 30 måneders alderen. ASF-specifikke screeningsværktøj anbefales i alderen 18 og 24 måneder.

Et af de mest almindeligt anvendte screening-værktøjer er det ændrede checklisten for Autisme i Småbørn (M-CHAT), der bygger på forældrenes svar på et spørgeskema. M-CHAT bruges til at vurdere komponenter af social interaktion, der tjener som grundlag for mere modne færdigheder i at kommunikere og interagere med andre. Disse omfatter evnen til babyer til at følge retningen af ​​en anden persons blik eller se hvor de peger, eller at pege noget ud selv.

ASD screening er en proces, ikke en begivenhed, det er et udgangspunkt for løbende drøftelser med forældre og informeret vurdering af barnet. Som sådan kan den form for screening instrument, der anvendes være mindre vigtigt end hyppigheden af ​​brug og opfølgning. En undersøgelse, der har vurderet børn på to forskellige tidspunkter - først på alderen 16 til 30 måneder, og en anden gang i alderen 42 til 54 måneder - fandt, at klinikere vha. M-CHAT spørgeskema alene identificeres kun 11% af små børn efterhånden diagnosticeret med ASF. Men de, der gennemførte et struktureret telefoninterview med forældre til at sonden dybere ind i deres svar på M-CHAT var i stand til at identificere 65% af børnene i sidste ende diagnosticeret med ASF.

Diagnose. Hvis en screening test er problematisk, at et barn har ASF, en samlet vurdering er det næste skridt. Ideelt set vil dette indebære et tværfagligt team af klinikere, dels for at udelukke andre udviklingsforstyrrelser eller neurologiske problemer. For eksempel kan en blodprøve påvise forhøjede bly i blodet, der kan forsinke intellektuel udvikling. En audiolog kan opdage høretab, der kan forårsage sprogproblemer. Desuden kan klinikere ønsker at udelukke visse genetiske problemer, der forårsager mental retardering, såsom fragilt X-syndrom.

En udbredt vurdering værktøj er Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), et semistruktureret interview, der muliggør en kliniker for at vurdere barnets sociale adfærd, kommunikationsevner og evne til at engagere sig i fantasifuld leg. (Klinikere skal gennemgå uddannelse for at administrere ADOS, men så nogle kan ikke være i stand til at tilbyde det.) Andre instrumenter er så tidskrævende, at de kun bruges i forskning indstillinger.

Psykosociale interventioner

Home-og skole-baserede psykosociale interventioner danne grundlag for behandling til børn med ASDs. Målet er at hjælpe et barn bedre at kommunikere og interagere med andre mennesker.

Adskillige tiltag er til rådighed, og valget afhænger af barnets behov og de tilgængelige muligheder i samfundet. I et papir rådgivning om håndtering af ASDs, understreger AAP at tilslutte sig en række overordnede principper, uanset interventionen anvendes. For eksempel AAP anbefaler, at klinikerne give en henvisning til tidlig indgriben, så snart der er mistanke om ASF diagnose, snarere end at vente, indtil diagnosen er klar. Desuden indgreb - som regel leveres i en uddannelsesmæssig indstilling - bør være intensiv, en varighed på mindst 25 timer om ugen, og fortsatte året rundt.

. Anvendt adfærdsanalyse (ABA) Denne tilgang baseret på principper om operant diseaseing - brugen af positiv forstærkning og andre teknikker til at fremme adfærdsændring. Behandlinger baseret på ABA er den bedst undersøgte intervention for ASDs, selv om de har udviklet sig over årene. Tidligt, indgreb blev individualiseret, meget struktureret og fokuseret på at opbygge en færdighed ad gangen. I øjeblikket ABA-programmer er fokuseret mere bredt på at udvikle et barns motivation og evner, for at øge chancerne for, at et barn kan anvende færdigheder lært under behandlingen til livet derhjemme eller i skolen.

Mange af de terapier, der anvendes til behandling af ASDs bygge på principperne om ABA. Som eksempler kan nævnes afgørende respons behandling, som sigter mod at forbedre kerne eller "pivotale" adfærd, såsom play færdigheder, kommunikationsevne og social adfærd, og verbal adfærd terapi, som er fokuseret på erhvervelse af sproglige færdigheder. Forskningen tyder på, at omkring halvdelen af ​​børn med ASDs, der deltager i et ABA-program forbedre IQ scores, sprogfærdigheder skolernes resultater, og evne til at tilpasse sig, samt socialisering færdigheder, sammenlignet med kontrolgrupper.

. Struktureret undervisning Denne fremgangsmåde, mere formelt kendt som behandling og uddannelse af autistiske og kommunikation-handicappede børn (TEACCH) program, har til formål at bedre organisere et barns miljø og aktiviteter - i det væsentlige, ændre miljøet for at imødekomme ASD-relaterede underskud. TEACCH er ikke så godt undersøgt som ABA, men en undersøgelse af forældre, specialundervisning lærere og administratorer fandt, at de tror, ​​at kombinere de to metoder er den bedste måde at hjælpe børn med ASDs.

Udviklingsmæssige modeller. Efterforskere forsker en række udviklingsmæssige programmer for meget små børn. Et eksempel er den tidlige start Denver Model (ESDM), som kombinerer ABA-teknikker med udviklingsmæssige og sociale forholdet færdigheder skræddersyet til hvert barn. En lille, men godt designet randomiseret, kontrolleret undersøgelse konkluderede, at ESDM øget IQ og forhindrede udviklingsmæssige regression, sammenlignet med kontrol af indbringelsen for fællesskabet behandling.

Undersøgelsen omfattede 48 børn i alderen 18 til 30 måneder, diagnosticeret med enten autistiske uorden eller gennemgribende udviklingsforstyrrelse. Efter to års intens indgreb (25 timer om ugen), den gennemsnitlige IQ for børn tildelt ESDM steget med næsten 18 point (78), mens den for børn tildelt fællesskabet pleje forbedret med 7 point (66) - men stadig lavere i begge grupper end den gennemsnitlige IQ 100. Som for adaptiv adfærd, børn i ESDM gruppen forblev stabil over den toårige indgriben - hvilket tyder på en konstant hastighed på udvikling - mens dem i kontrolgruppen faldt med 11 point i gennemsnit, hvilket tyder på, at de var mere udviklingsmæssigt forsinket.

Andre indsatser. Andre typer af interventioner fat underskud, der ikke er specifikke for ASDs men ofte optræder hos børn med disse lidelser. For eksempel kan tale og sprog terapi være nødvendig for at hjælpe et barn build sprogkundskaber. I sociale færdigheder undervisning, kan terapeuten bruge spil, visuelle signaler, og andre metoder til at opmuntre børn til at deltage og interagere med andre mennesker. Ergoterapi kan være nødvendigt at hjælpe barnet lære egenomsorg, såsom at få tøj på eller ved hjælp af redskaber, når de spiser.

Individualiseret behandling

AAP og andre organisationer giver også råd om medicinsk behandling af symptomer såsom irritabilitet eller søvnforstyrrelser hos børn med ASDs. Den medicin der oftest anvendes til behandling af ASDs er selektive serotonin reuptake hæmmere, antipsykotika, og stimulanser.

Mens der er flere muligheder for at forvalte ASF, den virkelige udfordring er at finde den rette blanding af terapier for hvert barn - og så sikre, at familier har adgang til dem.