Hvordan er vitamin, gen, og enzym-substitutionsterapi nyttig i identifikation, behandling og forebyggelse af fødselsdefekter?
Vitamin terapi. Der er et væld af forskning, der forekommer i området for ernæring og hvordan det spiller en rolle i enten forårsager, forebygge eller mindske chancerne for sygdom. Ligeledes har der været forskning i de ernæringsmæssige årsager til fosterskader. En sådan opdagelse indebærer et B-vitamin Called folinsyre. Tage folinsyre en måned før og i løbet af første trimester af graviditeten har vist sig at reducere risikoen for mange fødselsdefekter, herunder åbne neuralrørsdefekter (f.eks rygmarvsbrok), hjertefejl og andre. Af denne grund, Centers for Disease Control og Forebyggelse anbefaler, at alle kvinder, som kan blive gravide, bør tage en daglig multivitamin indeholdende 400 mikrogram folsyre.
Genterapi. Genterapi er et begreb, der anvendes til at beskrive "indsætte" eller en eller anden måde "at give" en person, det normale gen, som de mangler, eller udskiftning af et gen, der er defekt på en eller anden måde. En sygdom, hvor genterapi er blevet anvendt, er kendt som SCID. Svær kombineret immundefekt sygdomme (SCID) er en gruppe af meget sjældne, livstruende sygdomme, at et barn er født med. De sygdomme medføre, at barnet har meget lidt eller ingen immunsystemet. Som et resultat, barnets krop er i stand til at bekæmpe infektioner, der er overalt. Denne sygdom proces er også kendt som "drengen i boblen", fordi der bor i normale omgivelser kan vise sig fatalt for disse børn. Cirka en ud af 50.000 til 100.000 børn er født med denne arvelig sygdom.
Simpelthen sætte, genterapi til SCID indebærer at tage patienternes eget blod og lægge det normale gen ind i de blodlegemer. Patienten gives derpå en blodtransfusion med deres eget blod, der har det normale gen indsat, som derefter integreres i immunsystemet, hvilket mindsker symptomerne på sygdommen. Processen er meget kompliceret og ikke lykkes i hver patient. Der er en stor del af forskningen i dette lovende område af medicin med håbet om, at andre sygdomme kan behandles på denne måde.
Enzymerstatningsterapi. Gener koder for proteiner, og proteiner er i det væsentlige enzymer. Så når et gen er muteret og ikke producerer genproduktet er et enzym, der mangler eller er defekt. En måde at behandle en genetisk sygdom er at erstatte enzymet at genet ikke producerer. Gauchers sygdom er en af flere sygdomme, for hvilke enzymsubstitutionsbehandling er blevet udviklet.
Patienter med Gauchers sygdom har unormale akkumuleringer af et stof kaldet glucocerebrosid på grund af mangel på enzymet glucocerebrosidase. Denne ophobning får cellerne til at danne, hvad der er kendt som "Gaucher-celler", som fortrænger raske celler i knoglemarven, forårsager en udvidelse af leveren og milten, organsvigt, og forringelse af skelettet. Der findes tre forskellige typer af Gauchers sygdom, der spænder i form af sværhedsgrad og alder for debut. Et enzym-assay kan bekræfte diagnosen.
Enzymerstatningsterapi (ERT) er blevet anvendt til behandling af Gauchers sygdom at vende symptomerne og forbedre livskvaliteten. Det skal tages gennem hele livet for den enkelte, ellers de sundhedsmæssige problemer fra gendefekt afkast. Patienterne skal være under pleje af en læge til at overvåge behandlingen for alle bivirkninger og justere doser.
Kontakt din læge for yderligere oplysninger.
