Hvornår skal søge genetisk rådgivning

Genetisk rådgivning er en faglig vurdering af en persons eller parrets risikofaktorer for deres familie historie, sygehistorie, og / eller graviditet historie. Målet med genetisk rådgivning er ikke kun risikovurdering, men også til at forklare årsagen og arv af en lidelse, tilgængeligheden af ​​test, prognosen, medicinsk behandling og behandling. Genetisk rådgivning sessioner typisk vare en time eller længere, afhængigt af kompleksiteten af ​​sagen. Genetisk rådgivning kan gives af en genetiker, en læge med særlig uddannelse og bestyrelse Certificering i genetik, eller ved genetiske rådgivere. Genetiske rådgivere har et minimum af en kandidatgrad i genetisk rådgivning eller et beslægtet område, som omfatter en omfattende uddannelse i humane kliniske genetik og rådgivning. Det Europæiske Udvalg for genetisk rådgivning tilbyder en certificering undersøgelse for denne disciplin hvert år.

Følgende liste mulige årsager til at søge en henvisning til genetisk rådgivning og / eller avlsværdivurdering med en genetisk læge.

Slægtshistoriske faktorer:

• Forrige barn eller familie historie:

  • Mental retardering

  • Neuralrørsdefekter, såsom rygmarvsbrok

  • Kromosomfejl, såsom Downs syndrom

  • Læbe eller gane

  • Hjertefejl

  • Korte statur

  • Single gendefekter, såsom cystisk fibrose eller PKU

  • Hørelse eller synshandicap

  • Indlæringsvanskeligheder

  • Psykiske lidelser

  • Kræftformer

  • Flerfoldsgraviditet tab, såsom aborter, dødfødsler eller børnedødelighed

  • Andre lidelser, der kan betragtes som genetisk

• Enten forælder med en autosomal dominant lidelse, eller en hvilken som helst lidelse set i flere generationer

• Begge forældre er bærere af en autosomal recessiv sygdom, diagnosticeret enten ved fødslen af ​​en berørt barn eller med fragtmand screening

• Mor, kendt eller formodet bærer af en X-linked lidelse såsom hæmofili

• Enten forælder en kendt bærer af en balanceret kromosom abnormitet

Graviditet faktorer:

• Moderens alder 35 år eller derover ved levering

• Maternal serum screening indikerer en øget risiko for neuralrørsdefekter, Downs syndrom, eller trisomi 18

• Unormale prænatal diagnostiske testresultater eller unormal prænatal ultralydsundersøgelse

• Mødres sundhed faktorer såsom:

  • Skizofreni

  • Depression

  • Kramper

  • Alkoholisme

  • Diabetes

  • Thyroideaforstyrrelser

  • Andre, hvor fosterskader kan være forbundet enten med sygdommen proces eller med fælles medicin ordineret for sygdommen

• Føtal eller forældrenes eksponering for potentielt teratogene, mutagene eller kræftfremkaldende stoffer, såsom narkotika, kemikalier, stråling eller infektion

• Avanceret faderlig alder på tidspunktet for undfangelsen

• Infertilitet tilfælde, hvor der mistænkes for at have en kromosom abnormitet enten forælder

• Par, der kræver assisteret befrugtning for at opnå en graviditet, eller enkeltpersoner donerer æg eller sæd til disse formål

Andre faktorer:

• Folk i bestemte etniske grupper eller geografiske områder med en højere forekomst af visse lidelser, såsom Tay-Sachs sygdom, seglcelleanæmi eller thalassemias

• Extreme forældrenes bekymring eller frygt for at få et barn med en misdannelse

• Tilfælde af indavl (forældre er blodsbeslægtede) eller incest, hvor en graviditet er involveret

• Førægteskabelig eller fordom rådgivning i par med høj risiko for genetiske sygdomme er baseret på familie eller personlige sygehistorie