Hvad er seglcelleanæmi?
Seglcellesygdom er en arvelig blodsygdom karakteriseret ved defekt hæmoglobin (et protein i de røde blodlegemer, som transporterer oxygen til væv i kroppen).
Seglcellesygdom involverer de røde blodlegemer eller hæmoglobin, og deres evne til at transportere ilt. Normale hæmoglobin celler er glatte, runde, og fleksible, som bogstavet "O", så de kan bevæge sig gennem fartøjer i vores kroppe nemt. Seglcelle hæmoglobin celler er stiv og klistret, og form i form af en segl, eller bogstavet "C", når de mister deres ilt. Disse seglcellekriser tendens til at klynge sammen, og kan ikke let bevæge sig gennem blodkarrene. Klyngen forårsager en blokering i små arterier eller kapillærer og stopper bevægelsen af sund, normal iltbærende blod. Denne blokering er, hvad der forårsager den smertefulde og ødelæggende komplikationer af seglcelleanæmi.
Seglceller kun leve for omkring 10 til 20 dage, mens normal hæmoglobin kan leve op til 120 dage. Også risikerer seglceller blive ødelagt af milten på grund af deres form og stivhed. Milten er et organ, der hjælper med at filtrere blod infektioner og seglformede celler sidde fast i dette filter og dør. På grund af nedsat antal hæmoglobin celler cirkulerer i kroppen, en person med seglcelleanæmi er kronisk anæmiske. Milten lider også skade fra seglformede celler blokerer sund ilt transporterer celler og typisk spædbørn i de første par år af livet. Uden en normalt fungerende milt, disse personer er mere udsatte for infektioner. Spædbørn og småbørn er i risiko for livstruende infektioner.
De mest almindelige variationer af seglcelle-genet er:
Seglcelletræk. Barnet bærer en enkelt defekt gen. Nogle af deres hæmoglobin er den destruktive HbS, men de har også nogle normale hæmoglobin, HBA. Dette kaldes for HBA'er. Børn med seglcelletræk er normalt uden symptomer på sygdommen. Mild anæmi kan forekomme, og røde blodlegemer har tendens til at være lille. Under intense stressende sygdomme, udmattelse, hypoxi (lav oxygen), og / eller alvorlig infektion, kan segldannelse af det defekte hæmoglobin forekomme og resultere i nogle komplikationer forbundet med seglcelleanæmi. De fleste børn med seglcelletræk føre en normal tilværelse.
Seglcelleanæmi. Barnet har de fleste eller alle de normale hæmoglobin (HbA) erstattet med seglcelle-hæmoglobin (HbS). Dette kaldes for HBSS. Det er den mest almindelige og mest alvorlige form af seglcelle variationer. Disse børn lider af en række af komplikationer på grund af formen og tykkelsen af seglformede celler. Alvorlig og kronisk anæmi er også et fælles kendetegn for børn med HBSS.
Seglcelle -. Hæmoglobin SC sygdom Barnet har én kopi af både HbS og HbC. Det er ofte omtalt som HBSC. Hæmoglobin C forårsager røde blodlegemer, kaldet målceller at udvikle sig. Have lige nogle hæmoglobin C og normal hæmoglobin, vil en person ikke har nogen symptomer på anæmi, men kan udvikle det og øjne og hofte komplikationer senere i livet. Men hvis segl hæmoglobin S kombineres med målcellen, nogle mild til moderat anæmi forekommer. Disse børn lider ofte nogle af de komplikationer, der er forbundet med HBSS, seglcelleanæmi, men i mildere grad. Vasookklusive kriser (strømmen af blod er blokeret, fordi seglformede cellerne er blevet fast i blodkarrene), orgel skader fra gentagen sickling og anæmi, og høj risiko for infektion er alle lignende træk for HBSS og HBSC.
Seglcelle -. Hæmoglobin E sygdom Denne variation ligner seglcelle-C sygdom, bortset fra at et element er blevet erstattet i hæmoglobin molekylet. Denne variation er oftest også ses i Sydøstasien populationer. Nogle børn med hæmoglobin E sygdom er uden symptomer. Under visse sygdomme, såsom udmattelse, hypoxi, alvorlig infektion og / eller jernmangel, nogle mild til moderat anæmi kan forekomme.
Hæmoglobin s-beta-thalassæmi. Dette indebærer en arv af både thalassæmi og seglcelle gener. Sygdommen producerer symptomer på moderat anæmi og mange af de samme sygdomme, der er forbundet med seglcelleanæmi. Mens denne lidelse oftere har mildere symptomer end seglcelleanæmi, kan det også producere forværringer så alvorlige som dem af seglcelleanæmi.
Alle former for seglcelleanæmi kan udvise komplikationer forbundet med sygdommen.
Hvem er berørt af seglcelle sygdom?
Seglcellesygdom primært påvirker dem af afrikansk afstamning og latinamerikanere af Caribbean herkomst, men egenskaben er også blevet fundet i dem med Mellemøsten, Indisk, latin, Europæisk indiske og Middelhavet arv.
Det er blevet anslået, at mere end 70.000 mennesker i USA er ramt af seglcelle anæmi og at 2 millioner mennesker, og 10 procent af afrikansk-folk har seglcelletræk. Millioner verden over lider komplikationer fra seglcelleanæmi.
Hvad er årsagen til seglcelleanæmi?
Seglcelle er en arvelig sygdom forårsaget af en genetisk mutation. Gener findes på strukturer i cellerne i vores krop kaldet "kromosomer." Der er normalt 46 total, eller 23 par af kromosomer i hver celle i vores krop. Den 11. kromosompar indeholder et gen er ansvarlig for normal hæmoglobin produktion.
En mutation eller fejl i dette gen er, hvad der forårsager seglcelleanæmi. Denne mutation menes at være opstået i områder af verden, hvor malaria var almindeligt, da folk med segl træk tolerere malaria bedre og har en reproduktiv fordel i områder med malaria. Segl træk faktisk beskytter dem mod den parasit, der forårsager malaria, som bæres af myg. Malaria ses hyppigst i Afrika og i Middelhavsområdet i Europa.
Seglcelle (HBSS) er en genetisk sygdom. En person vil blive født med seglcelleanæmi kun hvis to HBS gener er nedarvet-en fra moderen og en fra faderen. En person, der kun har én HbS gen er sundt og siges at være en "bærer" af sygdommen. De kan også beskrives som havende "seglcelletræk." Et luftfartsselskab har en øget chance for at få et barn med seglcelleanæmi. Denne type af arv kaldes autosomal recessiv.
Autosomal betyder, at genet er på en af de første 22 par kromosomer, der ikke bestemmer køn, således at mænd og kvinder også er påvirket af sygdommen.
Recessive betyder, at to kopier af genet, en arvet fra hver forælder, er nødvendige for at få sygdommen.
Børn med seglcelleanæmi = SS (en ud af fire, eller 25 procent)
Børn, der er bærere af genet som deres forældre = ASSA
(To i fire, eller 50 procent har seglcelletræk)
Børn, der ikke får genet fra begge forældre: AA (en ud af fire, eller 25 procent)
Når forældre har haft et barn med seglcelleanæmi, er der en ud af fire, eller 25 procent chance med hver efterfølgende graviditet, for et andet barn at blive født med seglcelleanæmi. Dette betyder, at der er tre ud af fire, eller 75 procent chance for, at et barn ikke vil have seglcelleanæmi. Der er en 50 procent chance for, at et barn vil blive født med seglcelletræk, ligesom forældrene.
Hvad er symptomerne på seglcelleanæmi?
Det følgende er en liste af symptomer og komplikationer forbundet med seglcelleanæmi. Hvert barn kan opleve symptomer forskelligt. Symptomer og komplikationer kan omfatte, men er ikke begrænset til, følgende:
Anæmi. Dette er den mest almindelige symptom på alle seglcelle sygdomme. I seglcelleanæmi, er røde blodlegemer produceret, men så bliver deformeret i segl form, der forårsager røde blodlegemer til at miste deres ilt bæreevne. Kroppen efterfølgende bliver dehydreret, eller med en feber. Dette segl form gør cellerne stiv og klistret forårsager dem til at blive hængende i karrene, ødelagt af milten, eller simpelthen dø på grund af deres unormal funktion. Faldet i de røde blodlegemer forårsager anæmi. Svær anæmi kan gøre et barn bleg og træt, og gør barnets evne til at transportere ilt til vævene vanskeligere. Heling og normal vækst og udvikling kan blive forsinket på grund af kronisk anæmi.
Smerte krise eller segl krise. Dette sker, når strømmen af blod er blokeret for et område, fordi de seglformede celler er blevet fast i blodkarret. Disse kaldes også vasookklusive kriser. Smerten kan forekomme overalt, men oftest optræder i brystet, arme og ben. Smertefuld hævelse af fingre og tæer, kaldet dactylitis, kan forekomme hos spædbørn og børn yngre end 3 år. Priapisme er en smertefuld segldannelse, der opstår i penis. Enhver afbrydelse i blodtilførslen til kroppen kan resultere i smerter, hævelse og mulige død omgivende væv ikke modtager tilstrækkelig blod og ilt.
Akut lungesvigt. Dette sker, når segldannelse i brystet. Dette kan være en livstruende komplikation af seglcelleanæmi. Det ofte opstår pludseligt, når kroppen er under stress fra infektion, feber eller dehydrering. De seglformede celler holde sammen og blokere for strømmen af ilt i de små fartøjer i lungerne. Det ligner lungebetændelse og kan omfatte feber, smerte, og en voldsom hoste. Flere episoder af akut lungesvigt kan medføre permanente lungeskader.
Milt binding (pooling). Kriser er et resultat af seglceller samler i milten. Dette kan forårsage et pludseligt fald i hæmoglobin og kan være livstruende, hvis den ikke behandles omgående. Milten kan også blive forstørret og smertefulde fra stigningen i blodvolumen. Efter gentagne episoder af milten beslaglæggelse, bliver milten arret, og permanent beskadiget. De fleste børn, efter alder 8, ikke har en fungerende milt enten fra kirurgisk fjernelse eller fra gentagne episoder med milten binding. Risikoen for infektion er et stort problem for børn uden en fungerende milt. Infektion er den største dødsårsag hos børn yngre end 5 år i denne population.
Slagtilfælde. Dette er en anden pludselig og alvorlig komplikation af børn med seglcelleanæmi. De misdannede celler kan blokere de store blodkar, der forsyner hjernen med ilt. Enhver afbrydelse i strømmen af blod og ilt til hjernen kan resultere i ødelæggende neurologisk svækkelse. Efter at have haft et slagtilfælde fra seglcelle anæmi, et barn er 60 procent mere tilbøjelige til at have en anden og tredje slagtilfælde.
Gulsot, eller gulfarvning af hud, øjne og mundslimhinden. Gulsot er et fælles tegn og symptom på segl sygdom. Seglceller lever ikke så længe som normale røde blodlegemer, og derfor dør de hurtigere end leveren kan foretage dem ud. Bilirubin (der forårsager den gule farve) fra disse opdelt celler hober sig op i systemet forårsager gulsot.
Priapisme. En obstruktion af penis ved seglceller. Hvis ikke straks behandles, kan det resultere i impotens.
Enhver og alle større organer er påvirket af seglcelleanæmi. Lever, hjerte, nyrer, galdeblære, øjne, knogler og led kan lide skade fra unormal funktion af seglceller og deres manglende evne til at flyde gennem de små blodkar korrekt. Problemerne kan omfatte følgende:Øget infektioner
Bensår
Knogleskader
Tidlige galdesten
Nyreskader og tab af kropsvæske i urinen
Øjenskader
Symptomerne på seglcelleanæmi kan ligne andre blodsygdomme eller medicinske problemer. Altid konsultere dit barns læge for en diagnose.
Hvordan er seglcelleanæmi diagnosticeret?
Ud over en fuldstændig anamnese og fysisk undersøgelse, kan diagnostiske procedurer for seglcelle omfatte blodprøver, en komplet familie historie, og resultater af nyfødte screening.
Mange stater nu udføre hemoglobinopathy test (test af babyer for abnormaliteter af hæmoglobin) som en del af de nyfødte screening blodprøver, der rutinemæssigt gjort. "State nyfødte screening" henviser til en test udført på hver barn født i hver eneste stat i landet inden for de første par dage af livet, for at opdage alvorlige, livstruende sygdomme. Statslige love kræver, at babyer skal testes mellem 2 og 7 dage gamle, også selvom barnet synes at være rask og har ingen symptomer på helbredsproblemer.
Tidlig diagnose er afgørende at sikre en hensigtsmæssig forebyggende behandling for nogle af de ødelæggende komplikationer af sygdommen.
Et hæmoglobin elektroforese er en blodprøve, der kan afgøre, om barnet er bærer af en specifik seglcelletræk, eller har en af de sygdomme, der er forbundet med seglcelle-genet.
Behandling for seglcelleanæmi
Specifik behandling for seglcelleanæmi og dens komplikationer vil blive fastlagt af dit barns læge på basis:
Dit barns alder, generelle sundhed og medicinsk historie
Omfanget af sygdommen
Dit barns tolerance over for bestemte medikamenter, procedurer, eller behandlinger
Forventninger til forløbet af sygdommen
Din mening eller præference
Tidlig diagnose og forebyggelse af komplikationer er kritisk i seglcelleanæmi behandling.
Behandlingsmulighederne kan omfatte, men er ikke begrænset til:
Smertestillende medicin (for seglcellekriser)
Drikke masser af vand dagligt (8 til 10 glas) eller modtage væske intravenøst (at forebygge og behandle smerter kriser
Blodtransfusioner (for anæmi og for at forhindre slagtilfælde, transfusioner også bruges til at fortynde HbS med normal hæmoglobin til behandling af kroniske smerter, akut lungesvigt, milt beslaglæggelse og andre nødsituationer)
Penicillin (at forebygge infektioner)
Folinsyre (for at forhindre alvorlig blodmangel )
Hydroxyurea (A medicin for nylig fundet at hjælpe med at reducere hyppigheden af smerte kriser og akut lungesvigt. Det kan også hjælpe med at mindske behovet for hyppige blodtransfusioner De langsigtede virkninger af medicinen er ukendte.)
Knoglemarvstransplantation (Transplantationer har været effektive til at kurere nogle børn med seglcelleanæmi, beslutningen om at gennemgå denne procedure er baseret på sværhedsgraden af sygdommen og tilgængeligheden af en egnet knoglemarvsdonor Disse beslutninger skal diskuteres med dit barns. læge, og er kun gjort på centre, der specialiserer sig i stamcelletransplantation.)
Langsigtede udsigter for et barn med seglcelleanæmi
Flere faktorer forudsige den langsigtede overlevelse af et barn med denne sygdom, herunder følgende:
Type lidelse (uanset om et barn har HBSS, HBSC, eller andet hæmoglobin disorder)
Sygdommens alvorlighed
Hyppigheden af komplikationer
Overholdelse forebyggende regimer
Den forventede levetid er steget i løbet af de seneste 30 år, og mange personer, der lider med seglcelleanæmi kan nu leve i deres midten af 40'erne og videre. Fremskridt i forebyggende pleje og ny medicin har reduceret de livstruende komplikationer af seglcelle. Men det er stadig en alvorlig, kronisk, og til tider dødelig sygdom.
