Tusgen

Oversigt over enkelte gendefekter

Hvad er gener?

Gener er hvad bestemme dine træk, såsom øjenfarve og blodtype. De er indeholdt på vores kromosomer, der normalt Number 46 (23 par) i hver celle i vores krop. Der er en anslået 25.000 gener, der er indeholdt i disse 46 kromosomer. Gener er lavet af DNA. DNA er en forkortelse for d eoxyribo n ucleic en cid. DNA består af basepar, der koder for visse proteiner. Så i sidste ende, et gen eller en del af vores DNA, gør et protein. Der er også DNA i-mellem gener, der koder ikke for noget bestemt, men blot fungerer som en "spacer". Det er derfor ikke alle DNA i vores celler anvendes til at fremstille protein-produkter.

Gener findes i par, ligesom kromosomer. Et medlem af hvert gen par er arvet fra vores mor, mens det tilsvarende medlem af genparret er arvet fra vores far. Generne udtrykkes på forskellige måder, og nogle gener er dominerende over andre. Med andre ord er det ikke alle gener arbejder altid. Det afhænger af kombinationen af ​​genparret nedarvet fra forældrene. Gener, der er til stede på de første 22 kromosompar siges at være "autosomal". Dette betyder, at både mænd og kvinder er lige stor sandsynlighed for at have disse gener. Det sidste par kromosomer bestemme køn. Hanner har et X og et Y-kromosom, mens kvinder har to X-kromosomer. Derfor behøver kvinder ikke har nogen af ​​de gener, der er til stede på Y, og mænd har kun én kopi af gener på X.

Idéen om arv blev først beskrevet af en østrigsk munk hvis navn var Gregor Mendel. Mendel udførte eksperimenter på haven ærter, for at bestemme mønstre af arv. Disse grundlæggende mønstre er undertiden kaldes "Mendel" eller "traditionelle" arv. De grundlæggende mønstre af arv er: autosomal dominant, autosomal recessiv og X-bunden arv.