Hvad er gener?
Gener er hvad bestemme dine træk, såsom øjenfarve og blodtype. De er indeholdt på vores kromosomer, der normalt nummer 46 i alt (23 par) i hver celle i vores krop. Der er en anslået 25.000 forskellige gener, der er indeholdt i disse kromosomer. Gener er lavet af DNA. DNA står for deoxyribonukleinsyre. DNA består af basepar, der giver koder for lave proteiner. Så i sidste ende, et gen eller en del af vores DNA, gør et protein. Der er også DNA placeret i mellem gener, der koder ikke for noget bestemt, men blot tjener som "spacer". Det er derfor ikke alle DNA i vores celler anvendes til at fremstille protein-produkter.
Gener findes i par, ligesom kromosomer. Et medlem af hvert gen par er arvet fra vores mor, mens det tilsvarende medlem af genparret er arvet fra vores far. Generne udtrykkes på forskellige måder, og nogle gener, der er behov for begge kopier, for at proteinet de gør for at fungere korrekt i kroppen. For andre gener, er det nødvendigt kun én kopi. For endnu andre gener, hvordan genet fungerer, afhænger af hvilken forælder det blev nedarvet fra.
Gener, der er til stede på de første 22 kromosompar siges at være "autosomal". Dette betyder, at både mænd og kvinder er lige stor sandsynlighed for at have disse gener. Det sidste par kromosomer bestemmer køn. Hanner har et X og et Y-kromosom, mens kvinder har to X-kromosomer. Derfor behøver kvinder ikke har nogen af de gener, der er til stede på Y, og mænd har kun én kopi af gener på X.
Idéen om arv blev først beskrevet af en østrigsk munk hvis navn var Gregor Mendel. Mendel udførte eksperimenter på haven ærter med henblik på at bestemme mønstre af arv. Disse grundlæggende mønstre er undertiden kaldes "Mendel" eller "traditionelle" arv. De grundlæggende mønstre af arv er: autosomal dominant, autosomal recessiv og X-bunden arv.
Der er mange forskellige enkelt gen defekter, der kræver klinisk behandling af en læge eller andet sundhedspersonale. Opført i kataloget nedenfor er nogle, som vi har givet en kort oversigt.
