Gener er planerne for at gøre stoffer kaldet proteiner, vores krop har brug for at udvikle og arbejde ordentligt. De fleste gener kommer i par, hvoraf den ene er arvet fra moderen og den anden fra faderen. En mutation er en ændring i et gen, der forhindrer det i at fungere korrekt. Mutationer i gener er nedarvet fra vores biologiske forældre på bestemte måder. Et af de grundlæggende mønstre af arv af mutationer kaldes autosomal dominant nedarvning.
Hvad er autosomal dominant arv?
Autosomal dominant nedarvning betyder, at genet, der bærer en mutation er placeret på en af de autosomer (kromosompar 1 til 22). Det betyder, at hanner og hunner har lige stor sandsynlighed for at arve mutationen. "Dominerende" betyder, at have en mutation i blot én af de to kopier af et bestemt gen er alt det tager for en person at have en egenskab, såsom en øget risiko for at udvikle kræft (se forklaring nedenfor om "variabel ekspressivitet" og " reduceret penetrans "). Når en forælder har en dominerende genmutation, der er 50 procent chance for, at ethvert barn, han / hun vil også arve mutationen.
Der er fire mulige kombinationer i børn. To af de fire, eller 50 procent, har arvet mutation. De øvrige 50 procent har ikke arvet mutation. Disse fire kombinationer er mulige, hver gang der opstår en graviditet mellem disse to individer. Kønnet af børnene (uanset om de er sønner eller døtre) er ligegyldigt. Chancen er 50/50 for hver graviditet.
En vigtig egenskab af dominerende genmutationer er, at de kan have variable udtryk. Dette betyder, at nogle mennesker har mildere eller mere alvorlige symptomer end andre. Desuden, som systemer i kroppen mutationen påvirker kan variere så kan den alder, hvor sygdommen starter, selv i den samme familie. En anden vigtig egenskab af dominerende genmutationer er, at i nogle tilfælde kan de har reduceret penetrans. Det betyder, at nogle gange en person kan have en dominerende mutation, men ikke viser nogen tegn på sygdom. Begrebet reduceret penetrans er særlig vigtigt i tilfælde af autosomale dominerende kræft modtagelighed gener. Hvis en person har arvet en kræft modtagelighed gen, betyder det ikke, vil de automatisk udvikle kræft. Det betyder blot, at de har arvet en mutation i et gen, der giver dem en større chance for at udvikle kræft end den generelle befolkning (dvs. en person uden mutationen).
De fleste familier ved, at der er et dominerende træk eller uroligheder i deres familie, fordi det er gået fra forældre til barn og kan ses i mange generationer. Når en kræft modtagelighed genmutation er nedarvet i en autosomal dominerende måde, betyder det, at mutationen kan være nedarvet fra moderen, eller faderen, der selv måske eller måske ikke nogensinde har haft nogen form for kræft. Men med autosomal dominant arv, hvis en forælder ikke har genmutation forbundet med kræftrisiko i familien, kan han / hun ikke kan give det videre til hans / hendes børn.
