Gener er planerne for at gøre stoffer kaldet proteiner, vores krop har brug for at udvikle og arbejde ordentligt. De fleste gener kommer i par, hvoraf den ene er arvet fra moderen og den anden fra faderen. En mutation er en ændring i et gen, der forhindrer det i at fungere korrekt. Mutationer i gener er nedarvet fra vores biologiske forældre på bestemte måder. Et af de grundlæggende mønstre i arv af vores gener kaldes autosomal recessiv arv.
Hvad er autosomal recessiv arv?
Recessiv autosomal arv betyder, at genet, der bærer mutationen er placeret på en af de autosomer (kromosompar 1 til 22). Dette betyder, at hanner og hunner lige påvirkes. "Recessive" betyder, at begge kopier af genet skal have en mutation i rækkefølge for en person at få dette karaktertræk. Et eksemplar af mutationen er nedarvet fra moderen og en fra faderen. En person, der kun har et recessivt gen mutation siges at være en "bærer" for egenskaben eller sygdom, men han / hun ikke har nogen sundhedsmæssige problemer fra transporterer denne ene mutation. De fleste mennesker ikke ved, at de bærer et recessivt gen mutation for en sygdom, indtil de har et barn med sygdommen. Når forældre har haft et barn med en recessiv sygdom, der er en én ud af fire, eller 25 procent chance, med hver efterfølgende graviditet, for et andet barn at blive født med den samme lidelse. Dette betyder, at der er tre ud af fire, eller 75 procent chance for et barn for ikke at have sygdommen.
Fødslen af et barn med en recessiv sygdom er ofte en total overraskelse til en familie, da der i de fleste tilfælde, er der ingen tidligere familiens historie af sygdommen. Mange autosomale recessive sygdomme forekommer på denne måde. Det anslås, at alle mennesker bære omkring 20 recessive gener, der forårsager genetiske sygdomme eller sygdomme. Det er kun, når en person har et barn med en partner, der bærer samme recessive gen mutation, at der er en chance for at få et barn med en recessiv lidelse. Mutationer i visse gener har fundet sted over tid i forskellige dele af verden. Stort set alle kan bære en mutation i et af de recessive gener, men der kan være visse etniske grupper mere tilbøjelige til at foretage visse recessive genmutationer, på grund af hvor mutationen opstod.
