Følgende sjældne syndromer også øge risikoen for tarmkræft:
Turcot syndrom
Dette er en sjælden lidelse, der omfatter kolorektal polypose, tyktarmskræft, og hjernetumorer. Mutationer i forskellige gener er blevet fundet i individer med dette syndrom, herunder mutationer i APC, MLH1 og MSH2 gener. Af denne grund er Turcot syndrom siges at være genetisk heterogene.Peutz-jeghers syndrom (PJS)
Peutz-jeghers syndrom er en autosomal dominant lidelse, der er forbundet med følgende karakteristika:melanocytiske macules (mørk blå eller brune modermærker)
Disse mol kan være placeret omkring og / eller i munden, herunder læber og omkring øjnene, næsebor, og anus. Mørke modermærker kan også vises på fingrene. De læsioner kan falme ved voksenalderen.flere polypper i mave-tarmkanalen
øget risiko for godartede (noncancerous) tumorer i æggestokkene og testiklerne
øget risiko for kræft i maven, spiserøret, brystet, æggestokkene, colon og pancreas
Peutz-jeghers syndrom er forårsaget af mutationer i et gen på kromosom 19, kendt som STK11, der fungerer som et tumorsuppressorgen.
familiær kolorektal cancer (FCC)
Op til 15 procent af kolorektal cancer patienter har familiemedlemmer med colorectal cancer, men ikke har en kendt kolorektal cancer syndrom, såsom familiær adenomatøs polypose (FAP) eller arvelig nonpolyposis tyktarmskræft (HNPCC). Tyktarmskræft i disse familier kan synes at følge en autosomal dominant mønster af arv. Som genetisk forskning fortsætter, kan gener identificeres til at forklare disse slægtshistorie.juvenil polypose coli
Denne sjældne, barndommen debuterende sygdom er en autosomal dominant lidelse, der skyldes mutationer i forskellige kræft modtagelighed gener, herunder SMAD4/DPC4 og BMPR1A gener. Sygdommen er forbundet med udviklingen af hamartomatous polypper (få til mange), der kan være til stede i hele mave-tarmkanalen. Andre symptomer kan omfatte diarré, blødning, og protein-mister enteropati. Juvenile polyposis er forbundet med en øget chance for gastrointestinale og pancreascancer. De fleste patienter synes at være sporadiske tilfælde (sker for første gang i en familie). Men dette kan faktisk være resultatet af nedsat penetrans (dvs. den sygdomsfremkaldende genmutation er til stede i en af forældrene, men symptomerne ikke udvikle sig).MYH-associeret polyposis (MAP)
Mutationer i MYH genet øge chancen for en person til at udvikle flere polypper eller kolorektal cancer. I modsætning til de fleste polypper og kolorektal cancer sygdomme, er MAP anses for at være en autosomal recessiv lidelse. Det betyder, at personer med MAP har mutationer i begge kopier af deres MYH genet.Antallet af polypper hos personer med MAP kan variere fra nogle få til flere hundrede. Symptomerne på MAP overlapning med både familiær adenomatøs polypose (FAP) og svækkede FAP. Gentest for mutationer i MYH genet er til rådighed, og bør overvejes hos personer, der mistænkes for at have FAP eller svækkede FAP, der ikke har mutation i APC-genet. Det er i øjeblikket ikke vides, om personer med kun én MYH mutation har en højere risiko end gennemsnittet for polypper og kræft.
