Hvad er Marfan Syndrom?
Marfan syndrom er en lidelse der involverer kroppens bindevæv. Bindevæv har mange vigtige funktioner, herunder følgende:
Bistå med vækst og udvikling af kroppens celler, både før og efter fødslen
Understøttende væv i kroppen
Fungere som en lim til at holde visse væv sammen
Beskyttelse af leddene
Lette passagen af lys gennem øjet
En defekt (FBN1) genet er forbundet med Marfan syndrom påvirker dannelsen af et protein i bindevæv kaldet fibrillin, som påvirker integriteten af mange organer og strukturer i kroppen. Organer og organ systemer, der kan blive påvirket, omfatter, men er ikke begrænset til, følgende:
Hjerte og store blodkar
Lunger
Knogler
Rygmarv
Øjne
Hud
Ifølge March of Dimes, er mere end 200.000 mennesker i USA ramt af Marfan Syndrom. Marfan syndrom opstår i lige stort antal i hanner og hunner, og også forekommer ligeligt i alle racer og etniske grupper.
Hvad der forårsager Marfan Syndrom?
Marfan syndrom er forårsaget af en abnormitet (eller mutation) i et bestemt gen (FBN1). Op til 75 procent af tiden, er det muterede gen arvet fra en forælder, der er ramt.
Næsten 25 procent af tiden, er sager, menes at være forårsaget af nye mutationer i familien (ikke nedarvet fra en forælder). Forskere har konstateret, at afkom af fædre, som er ældre (end normen) på tidspunktet for undfangelsen kan blive påvirket af denne genmutation oftere end andre. Mutationer forekommer sporadisk (tilfældigt) i sæd af ældre mænd (over 45 år), der få børn med en hastighed på 1 procent. Disse "punktmutationer" kan resultere i Marfan syndrom eller andre lidelser, afhængigt af hvilket gen er utilsigtet ændres.
Marfan syndrom er en autosomal dominant lidelse. Det betyder, at hver enkelt afkom af en berørt forælder vil have en 50 procent chance for også at blive født med lidelsen. Tilsvarende, når et barn fødes med Marfan syndrom til upåvirket forældre, vil barnet have en 50 procent risiko for at overføre genet videre til næste generation.
Hvorfor er Marfan Syndrom en bekymring?
Børn med Marfan Syndrom er i risiko for alvorlige problemer, der involverer det kardiovaskulære system, herunder følgende:
Mitralklapprolaps. En abnormitet af ventilen mellem venstre forkammer og venstre hjertekammer af hjertet, der forårsager tilbagestående strømmen af blod fra venstre hjertekammer til venstre forkammer.
Arytmi (eller dysrytmi). En hurtig, langsom eller uregelmæssig hjerterytme.
Aortaregurgitation. Bagudrettet lækage af blod fra aorta, gennem et svækket aortaklappen, og i den venstre ventrikel, hvilket resulterer i stress i venstre hjerte og utilstrækkelig blodgennemstrømning til kroppen.
. Aortadissektion Svækkelse af lagene inden i aorta, hvilket kan resultere i revner i aortavæggen og lækage af blod ind i brystet eller maven, en medicinsk nødsituation.
Hvad er symptomerne på Marfan Syndrom?
En mangel på fibrillin i bindevæv skaber abnormiteter i organer og strukturer i kroppen, der kan ses med Marfan Syndrom. En omfattende liste af abnormaliteter kan forekomme med sygdommen, eneste symptomer, der er anført som "vigtige kriterier" er angivet nedenfor. Andre symptomer kan bemærkes, at bidrage til sikkerhed for diagnosen. Hvert barn kan opleve symptomer forskelligt. Symptomerne kan omfatte:
Hjerte og blodkar
Dilatation af aorta
Udsivning af aortaklappen (aorta opstød)
Tårer i aorta (aorta dissektion)
Skeletal
Deformiteter af brystbenet
Skoliose, der er en sideværts krumning af rygsøjlen, eller kyphosis, som er en rund krumning af rygsøjlen, der kan give indtryk af en pukkel
Skævhed af visse knogler
Ledkontrakturer
Usædvanlige arm span
Lange fingre og tæer
Eye
Dislokation af linsen (den transparente struktur inde i øjet, der fokuserer lysstråler på nethinden)
Symptomerne på Marfan syndrom kan ligne andre problemer eller medicinske sygdomme. Altid konsultere dit barns sundhedspleje udbyder til en diagnose.
Hvordan er Marfan Syndrom diagnosen?
Ud over en fuldstændig anamnese og fysisk undersøgelse, kan dit barns sundhedspleje udbyder fuldføre en familie sygehistorie at kigge efter andre familiemedlemmer med kendte Marfan Syndrom eller nogle af de særlige kendetegn ved sygdommen.
Andre diagnostiske tests for Marfan syndrom kan omfatte følgende:
Elektrokardiogram (ECG eller EKG). En test, der registrerer den elektriske aktivitet i hjertet, viser unormale rytmer ( arytmi eller disrytmier) og registrerer hjertemusklen skader.
Ekkokardiografi (ekko). En procedure, der evaluerer struktur og funktion af hjertet ved hjælp af lydbølger optaget på en elektronisk sensor, der producerer en bevægende billede af hjerte og hjerteklapper.
Komplet øjenundersøgelse. En undersøgelse af det indre af øjet, udført af en øjenlæge, ved hjælp af en enhed kaldet en spaltelampe.
X-ray. En diagnostisk test, som bruger usynlige X-ray bjælker til at producere billeder af interne væv, knogler og organer på film.
. DNA undersøgelser En blodprøve sendes til genetik lab kan analysere FBN1 gen at afgøre, om en mutation er til stede, ikke alle mutationer i fibrillin genet årsagen Marfan Syndrom. Ligeledes er ikke alle personer med Marfan syndrom har en mutation i dette gen. Nogle gange, en type DNA undersøgelse kaldet en binding undersøgelse, som undersøger DNA flere familiemedlemmer kan hjælpe med at spore genet i familien. Men på grund af disse begrænsninger, diagnosen Marfan syndrom er primært baseret på kliniske fund.
For at blive diagnosticeret med Marfan syndrom, skal dit barn udvise flere egenskaber fra en detaljeret liste. Dit barn skal have et betydeligt antal af de symptomer på tjeklisten for at blive diagnosticeret med lidelsen. Dit barns sundhedspleje udbyder vil gøre diagnose baseret på medicinske og familiens historie og andre faktorer, samt symptomer dit barn kan udvise.
Marfan syndrom kan være lettere at diagnosticere, da børn i alderen, da mange af funktionerne i uorden bliver mere indlysende, som dit barn vokser.
Behandling for Marfan Syndrom
Specifik behandling for Marfan Syndrom vil blive fastlagt af dit barns sundhedspleje udbyder baseret på:
Dit barns alder, generelle sundhed og medicinsk historie
Omfanget af lidelsen
Dit barns tolerance over for bestemte medikamenter, procedurer, eller behandlinger
Forventninger til forløbet af sygdommen
Din mening eller præference
På nuværende tidspunkt, er der ingen kur mod sygdommen. Behandlingen er baseret på at afgøre, hvilke organsystemer er berørt og styring af de problemer, der opstår. Anbefalinger til håndtering af Marfan syndrom kan omfatte følgende:
En årlig ekkokardiografi, eller ekko (til at overvåge hjerte og aorta)
Periodisk øjenundersøgelse ved en øjenlæge
Overvågning af skelet-systemet for abnormiteter (såsom skoliose), der kan konstateres i barndommen eller ungdommen
Livsstil justeringer (for at reducere risikoen for skade på aorta, såsom at undgå kontakt sport eller stressende øvelse)
Brugen af antibiotika før dental procedurer (for at reducere risikoen for at udvikle en hjerte-infektion)
Genetisk rådgivning er vigtigt for folk, der har Marfan Syndrom, og planlægger at have en familie. Hvis den ene forælder har lidelsen, der er 50 procent chance, med hver graviditet, for et barn til også at have Marfan Syndrom. Hertil kommer, kvinder med Marfan Syndrom, som bliver gravide har betydelige risici for deres helbred under graviditeten, på grund af den ekstra belastning, som en graviditet lægger på hjertet og aorta. Kvinder med Marfan Syndrom bør rådføre sig med deres sundhedspleje udbydere før graviditeten for at bestemme, om graviditeten er sikkert for dem.
Langsigtede udsigter for et barn med Marfan Syndrom
Hjerte og blodkar problemer udgør den største trussel mod en person med Marfan Syndrom, som understreger vigtigheden af regelmæssig evaluering af dit barns sundhedspleje udbyder. Rådfør dit barns sundhedspleje udbyder for mere information om de specifikke udsigter for dit barn.
Med fremskridt i diagnosticering, vurdering og forvaltning af orgel abnormiteter i forbindelse med Marfan syndrom, har den forventede levetid for en person med sygdommen næsten fordoblet i de seneste 25 år. I dag kan personer med Marfan Syndrom forvente at leve omkring 70 år eller mere.
For kvinder med Marfan syndrom, graviditet og fødsel udgør en betydelig risiko. Disse kvinder bør evalueres med ekkokardiografi forud for at blive gravid. Andre diagnostiske undersøgelser, såsom computertomografi angiografi (CTA) eller magnetisk resonans-angiografi (MRA), kan anvendes til at vurdere risici. kejsersnit levering (C-sektion) er generelt anbefales til gravide kvinder med Marfan Syndrom for at forhindre belastning af aorta og mindske risikoen for aortadissektion under fødsel.
