Søgning efter tidlige tegn på autisme spektrum forstyrrelser

Forskere søger at identificere biomarkører og adfærd for at muliggøre tidligere diagnosticering.

Autisme spektrum forstyrrelser (ASDs) fortsætter med at skabe debat i det psykiske område. Dette har fået næring i en del af den igangværende kontrovers om, hvorvidt børnevacciner eller anden måde udløser disse sygdomme i nogle børn. Selv Institute of Medicine har udsendt tre omfattende rapporter gennemgå den videnskabelige litteratur - den seneste blev offentliggjort i 2004 - og hver gang konkluderet, at vacciner er sikre, at spørgsmålet nægter at gå væk.

I juni 2007, for eksempel, en føderal "vaccine ret" begyndte at høre vidnesbyrd om, hvorvidt en vaccine udløste autisme i en pige, som nu er 12 år gammel. Hendes var den første af tre prøvesager planlagt til at blive hørt af den amerikanske Court of Federal Krav i 2007. (Yderligere 4.800 andragender vedrørende vaccine sikkerhed er blevet indgivet til den samme ret.) Domstolen har sagt, at det ikke vil udstede en afgørelse før efter den sidste af en række skriftlige trusser indsendes i 2008.

I mellemtiden, beviser mounts at ASDs er forårsaget af, hvad der sker før vaccination, og sandsynligvis før fødslen. Forskning viser, at genetiske sårbarhed er af fundamental betydning. Desuden er forskerne dokumenterer stadigt tidligere adfærdsmæssige spor, at et barn kan være i fare for at udvikle en ASD, med håb om at forbedre påvisning og behandling.

Kompliceret genetiske billede

ASDs består af fem gennemgribende udviklingsforstyrrelser: autistisk lidelse, Aspergers lidelse, barndom opløsende lidelse, Retts uorden, og gennemgribende udviklingsforstyrrelse ikke andet er angivet. Den konsensus er, at de fem sygdomme varierer i sværhedsgrad, med gradueringer af symptomer.

For det meste, er det ikke klart, hvad der forårsager ASDs, men eksperter er enige om, at et samspil mellem gener og miljø resulterer i unormal udvikling og symptomer hjerne. Men debatten fortsætter om, hvilke gener og hvilke miljømæssige faktorer er involveret.

Bevis for, at gener bidrager væsentligt til udviklingen af ​​ASDs, enten ved at øge følsomheden eller volder særlige symptomer, hovedsageligt kommer fra studier af enæggede tvillinger. Forskellige analyser af konkordans satser har vist, at hvis en identisk tvilling udvikler ASF, derefter 82% til 92% af den tid, den anden vil også udvikle sygdommen. Den konkordans sats falder til 10% eller mindre i tveæggede tvillinger, der ikke deler så mange gener.

Epidemiologiske undersøgelser fra hele verden viser også, at ældre forældre er mere tilbøjelige til at have børn med autisme. Ofte er dette udtryk for, at genetiske mutationer bliver mere sandsynligt, jo mere, at cellerne deler sig. For eksempel kønsceller, der giver anledning til sperm lave kopier af sig selv gennem hele livet. Efter flere årtier, kønsceller er kopier af kopier af kopier. Dette øger chancen for dobbeltarbejde fejl.

En israelsk undersøgelse viste, at børn af mænd, der var 40 år eller ældre var næsten seks gange så tilbøjelige til at udvikle en ASD sammenlignet med menneskenes børn yngre end 30. Ligeledes en amerikansk undersøgelse fandt, at børn født af mødre, der var 35 år eller ældre var mere end tre gange så tilbøjelige til at have en ASD sammenlignet med dem født til yngre kvinder, mens en europæisk undersøgelse fandt risikoen for at få et autistisk barn mere end fordoblet for mødre 35 år eller ældre.

Forskere identificeret det gen, for de fleste årsager til Retts lidelse i 1999. Men at finde de ansvarlige gener, der forårsager andre har mere almindeligt ASD'ere været svært. Forskere har vurderet mere end 100 kandidatgener hidtil, og mens flere ser lovende ud, har ingen endnu vist sig at forårsage ASDs. Nogle forskere mener, at 5 til 10 (eller mere) gener eller anden måde skal interagere for at skabe sårbarhed.

Komplicerer søgningen er uensartede ASD symptomer, som kan involvere tre typer adfærd: nedsat tale, problemer i interagere socialt, og en tendens til repetitiv adfærd og interesser. ASD'ere adskiller sig også med hensyn til symptomdebut og sværhedsgrad. Det er sandsynligt, at forskellige gener bidrager til de forskellige symptomer og undertyper.

I betragtning af de udfordringer, der er nogle forskere forsøger at identificere ASD endophenotypes - subtile tegn på en underliggende genetisk afvigelse, såsom atypisk elektriske aktivitet i hjernen, mens du kigger på et ansigt. Sammenlignet med kompleks adfærd, kan endophenotypes være lettere at spore tilbage til bestemte gener.

Miljømæssige faktorer debatteret

Andre søger efter miljømæssige syndere, både fordi konkordans satser i enæggede tvillinger ikke er 100%, og fordi der er nok variation i symptomer, selv i tvillinger, der tyder på, at noget udover gener skal inddrages i ASDs.

En gennemgang i 2007 i Archives of Pediatric og Adolescent Medicine fundet beviser for, at langvarig eller akut iltmangel under fosterudviklingen eller levering spiller en rolle i at fremme ASDs. Iltmangel kan forekomme som et resultat af maternel hypertension, gestationel diabetes eller langvarig eller kompliceret arbejdskraft.

Potentielt neurotoksiske midler er også blevet undersøgt. En gennemgang, som undersøgte specifikke stoffer og toksiner, der blev offentliggjort i Trends in Neurosciences, fandt, at der foreligger de stærkeste beviser for prænatal eller perinatal eksponering for virusinfektioner, to lægemidler (thalidomid og valproesyre) og organophosphater (kemikalier, der findes i pesticider og insekticider). Sådanne midler kan især være skadeligt for hjernens udvikling, ifølge en analyse i The Lancet, som hævdede, at blod-hjerne-barriere, som beskytter folk fra toksiner, ikke fuldt ud udvikle sig, indtil et spædbarn er 6 måneder gammel, og at små børn er mere tilbøjelige end voksne til at absorbere giftige kemikalier og er mindre i stand til at afgifte dem.

Fremme tidligere afsløring

Selv som forskerne forsøger at fastslå, hvorfor ASDs udvikle, andre er blevet dokumenterer stadigt tidligere tegn og symptomer på lidelser for at gøre det nemmere at identificere udsatte børn. Spørgsmålet er vigtigt, fordi børn er diagnosticeret med ASF i gennemsnit på omkring 3 år. Alligevel diagnosticere disse sygdomme tidligere kunne muliggøre tidligere indgreb med specialundervisning og kognitiv adfærdsterapi teknikker. Håbet er, at tidlig behandling vil forbedre læring, kommunikation og sociale færdigheder.

Forskere har rapporteret om en række spændende fund. Prospektive undersøgelser af spædbarn søskende til børn, der allerede diagnosticeret med ASF viser, at i deres første fødselsdag, babyer senere diagnosticeret med ASF er mindre tilbøjelige end andre babyer at gøre øjenkontakt, følge objekter visuelt, drej som reaktion på at høre deres navn, til at smile eller at efterligne andre mennesker. Nogle abnormiteter er indlysende endnu tidligere. Babyer, der er passive og inaktive efter 6 måneder, men så ekstremt irritabel eller mangler i positive følelser ved 12 måneder, er mere tilbøjelige end andre til at blive diagnosticeret med ASF.

Flere initiativer på vej for at fremme tidligere opdagelse og forbedre diagnose. For eksempel har CDC indgået et samarbejde med Den Europæiske Academy of Pediatrics (AAP) og flere fortalervirksomhed og forskning organisationer til at lancere en national indsats offentlighedens bevidsthed, "Lær de tegn. Lov tidligt." kampagne, for at uddanne forældre og andre om de tidligste tegn på en udviklingsmæssig problem, såsom ASDs. (For mere information, besøg www.cdc.gov / ncbddd / autisme / actearly.)

Både Det Europæiske Academy of Neurology og AAP har udsendt udviklingsmæssige retningslinjer screening. AAP anbefaler, at børnelæger begynde at evaluere børn for ASDs og andre udviklingsforstyrrelser i vorden, under regelmæssigt planlagte besøg, og gennemføre udviklingsmæssige screeningstest på 9, 18 og 30 måneder.

På statsligt niveau, et særligt innovativt program er Massachusetts Børnepsykiatri Access Program (MCPAP), der blev lanceret i juli 2004 med det mål at gøre børnepsykiatri tjenester mere tilgængelige for børnelæger, som er i den bedste position til at spotte psykiske lidelser hos børn. MCPAP opererer i seks forskellige steder rundt om i staten. Børnelæger indskrevet i MCPAP kalder programmet ligger nærmest dem, og inden for 30 minutter, er i stand til at tale med en børnepsykiater, socialrådgiver eller pleje koordinator, der besvarer spørgsmål om screening, diagnose eller behandling af psykiatriske lidelser, herunder ASDs. Programmet, der er finansieret af staten Department of mental sundhed, tilbydes uden omkostninger for børnelæger.

Selvfølgelig, det langsigtede mål er at finde en kombination af biomarkører og adfærd, der vil give læger til at identificere børn med risiko for ASDs endnu tidligere, end det er nu muligt. I betragtning af hjernens forunderlige plasticitet, håbet er, at det kan være muligt i fremtiden at gribe ind og hjælpe hjernen "ReWire" til enten at undgå ASF eller minimere konsekvenserne.