Hvad er x-linked agammaglobulinæmi?
X-bundet agammaglobulinæmi, også kaldet Brutons agammaglobulinæmi eller medfødt agammaglobulinæmi, var den første immundefektsygdom nogensinde identificeret. "X-bundet" betyder, at genet, der forårsager denne agammaglobulinæmi er placeret på X-kromosomet, og påvirker således primært mænd fordi det er usandsynligt, at kvinder vil have to ændrede kopier af genet. Sygdommen forårsager barnet at være i stand til at producere antistoffer, der udgør gammaglobuliner i plasma del af blodet. Antistoffer er kroppens primære forsvar mod mikroorganismer (bakterier, vira). I X-bundet agammaglobulinæmi, er der en fejl i præ-B-lymfocytter til at modnes til B-lymfocytter (modne B-lymfocytter producerer antistoffer). Som et resultat heraf, er der ingen antistoffer fremstillet og barnets krop er i stand til at bekæmpe bakterielle infektioner og visse virusinfektioner.
Denne forholdsvis sjælden arvelig sygdom medfører berørte drenge til at blive meget syg, da de er tilbøjelige til at udvikle infektioner i mellemøret, bihuler og lunger. Infektionerne kan også involvere blodbanen eller indre organer. Med nye fremskridt inden for behandling vil de fleste patienter diagnosticeret og behandlet tidligt, er i stand til at føre relativt normale liv, uden behov for isolation fra potentiel udsættelse for mikroorganismer. Faktisk er børn opfordres til at føre et aktivt liv.
Hvad er årsagen til x-linked agammaglobulinæmi?
X-bundet agammaglobulinæmi skyldes arve et defekt gen lokaliseret på X-kromosomet. Mennesker har normalt 46 total kromosomer eller 23 par i hver celle i kroppen. Det 23. par bestemmer køn, kvinder har to X-kromosomer, og mænd har et X og et Y-kromosom. Hunnerne kan have en sygdomsfremkaldende gen på en af deres X-kromosomer, men ikke udviser nogen symptomer på sygdommen, de er benævnt "bærere" for sygdommen. Hanner på den anden side kun har et X-kromosom. Så hvis deres X-kromosom bærer et sygdomsfremkaldende gen, vil de vise symptomer på sygdommen. Carrier hunner har en 50/50 chance med hver graviditet at passere X-kromosom med defekt gen for et barn. Hvis en datter modtager genet, vil hun være en rask bærer ligesom moderen. Men hvis en søn modtager genet, vil han have, X-bunden agammaglobulinæmi.
Carrier testning for kvinder i familien er tilgængelig via molekylær genetisk test af BTK genet i tillæg til prænatal diagnostik (fostervandsprøve eller chorion villus prøvetagning) for graviditeter, hvor moderen er en kendt bærer.
I nogle familier en X-linked mønster af arv ikke er til stede. Dette kan være på grund af en lille familie størrelse med få drengebørn. Men i nogle tilfælde agammaglobulinæmi er resultatet af en ny mutation på barnets X-kromosom, der ikke var arvet fra moderen.
Hvad er symptomerne på x-linked agammaglobulinæmi?
Symptomerne på X-linked agammaglobulinæmi normalt blive synlige i de første 6 til 9 måneders alderen, men kan præsentere så sent som 3 til 5 år. Følgende er de mest almindelige symptomer på X-linked agammaglobulinæmi. Dog kan hvert barn oplever symptomer forskelligt. Symptomerne kan omfatte:
Talrige, alvorlige og / eller livstruende sygdomme, herunder, men ikke begrænset til følgende:
Sinusitis, rhinitis (nasal infektion)
Pyoderma (hudinfektion)
Øjenbetændelse (infektion)
Osteomyelitis (knogleinfektion)
Meningitis (rygmarv infektion)
Sepsis (blodbanen infektion)
Bronkitis (bronkitis)
Pneumoni (lungebetændelse)
Andre infektioner, herunder, men ikke begrænset til følgende:
Vækst fiasko
Fravær af mandler og polypper
Fælles sygdom primært i knæ, ligner juvenil reumatoid artrit
Autoimmun hæmolytisk anæmi (røde blodlegemer fordeling)
Glomerulonephritis (nyrebetændelse)
Neutropeni (nedsat neutrofiler i blodet)
Dermatomyositis (hud og muskel inflammation)
Kræftformer, herunder leukæmi, lymfekræft og tyktarmskræft, er blevet rapporteret i en lille procentdel af ældre patienter med X-bunden agammaglobulinæmi.
Symptomerne på X-linked agammaglobulinæmi kan ligne andre problemer eller medicinske sygdomme. Altid konsultere dit barns læge for en diagnose.
Hvordan er x-linked agammaglobulinæmi diagnosen?
En diagnose af X-bundet agammaglobulinæmi er normalt lavet baseret på en komplet sygehistorie og fysisk undersøgelse af dit barn. Desuden kan flere blodprøver pålægges at hjælpe bekræfte diagnosen.
Behandling for x-linked agammaglobulinæmi
Specifik behandling for X-linked agammaglobulinæmi vil blive fastlagt af dit barns læge på basis af:
Dit barns alder, generelle sundhed og medicinsk historie
Omfanget af sygdommen
Dit barns tolerance over for bestemte medikamenter, procedurer, eller behandlinger
Forventninger til forløbet af sygdommen
Din mening eller præference
Behandling af X-bundet agammaglobulinæmi kan omfatte:
Antistof erstatning. Dette sker gennem gammaglobulin terapi, IVIG (givet intravenøst i blodbanen). Denne behandling giver patienterne antistoffer, at de ikke kan gøre sig selv, for at beskytte mod infektioner og mindske spredningen af infektioner.
(Har fundet sted eller give antibiotika profylaktisk før en infektion) omgående behandling af infektioner.
Undgåelse af levende virale vacciner (såsom et givet for mæslinger, fåresyge, røde hunde (MFR) og skoldkopper (varicella), fordi dit barn kan udvikle sygdommen, som vaccinen blev givet.)
Langsigtede udsigter for et barn med x-linked agammaglobulinæmi
Uden antistof udskiftning, kan disse børn dør i en tidlig alder af alvorlige infektioner. Børn, der udvikler kronisk lungesygdom med bronchiectasis (udvidelse og ardannelse i luftvejene) kan have en forkortet levetid, i nogle tilfælde. Disse børn med X-linked agammaglobulinæmi der er diagnosticeret og behandlet tidligt, bør imidlertid være i stand til at føre en normal, aktivt liv.