Hvad er svær kombineret immundefekt (SCID)?
SCID er en gruppe af meget sjældne, livstruende sygdomme, der er til stede ved fødslen. Sygdommen forårsager barnet til at have meget lidt eller ingen immunsystemet. Som et resultat, barnets krop er i stand til at bekæmpe infektioner. Denne sygdom proces er også kendt som "dreng i boble"-syndrom, fordi der bor i normale omgivelser kan vise sig fatalt for disse børn.
Børn med denne sjældne, arvelig sygdom bliver meget syge med sygdomme som lungebetændelse, meningitis, og skoldkopper og kan dø inden for det første år af deres liv. Med nye fremskridt inden for behandlinger for disse børn, men børn med SCID kan behandles med succes.
Hvad er årsagen til SCID?
SCID er en gruppe af arvelige sygdomme. Mange genetiske defekter kan forårsage SCID. Disse defekter reducere muligheden af hvide blodlegemer i blodet for at bekæmpe infektion.
Der findes flere typer af SCID, men to mest almindelige typer er de klassiske X-linked (arvet på X-kromosomet, og påvirker kun mænd) og ADA-mangel (lave niveauer af enzymet ADA resulterer i en nedgang i T-celler og B-celler ).
Hvad er symptomerne på SCID?
Symptomer på SCID normalt blive synlige inden for det første år. Følgende er de mest almindelige symptomer på SCID. Dog kan hvert barn oplever symptomer forskelligt. Symptomerne kan omfatte:
talrige, alvorlige og / eller infektioner livstruende, der ikke let behandles, og ikke reagerer på medicin (som de ville i børn uden SCID), herunder følgende:
lungebetændelse - infektion i lungerne.
meningitis - infektion i hjernen.
sepsis - infektion i blodbanen.
andre infektioner, herunder følgende:
kroniske hudinfektioner
gær infektioner i munden og ble område
leverbetændelse
Hvordan SCID diagnosen?
En diagnose af SCID er normalt lavet baseret på en komplet sygehistorie og fysisk undersøgelse af dit barn. Desuden kan flere blodprøver pålægges at hjælpe bekræfte diagnosen.
Behandling for SCID:
Specifik behandling for SCID vil blive fastlagt af dit barns læge på basis:
dit barns alder, generelle sundhed og medicinsk historie
omfanget af sygdommen
dit barns tolerance over for bestemte medikamenter, procedurer, eller behandlinger
forventninger til forløbet af sygdommen
din mening eller præference
Den bedste behandling for denne sygdom er en knoglemarvstransplantation (BMT), som i de fleste tilfælde vil helbrede problemet. En knoglemarvstransplantation indebærer at tage celler, der normalt findes i knoglemarven (den bløde, svampet væv fundet inde knogler, der er ansvarlig for udviklingen og opbevaring af blodceller), og give dem tilbage til enten patienten eller til en anden person. Målet med knoglemarvstransplantation at tilføre raske knoglemarvsceller i en person efter eget usunde knoglemarv er blevet elimineret. BMT ville bidrage til at øge det syge barn immunsystem.
Andre behandlingsmuligheder (enzym-terapi, IVIG behandlinger) omfatter give barnet injektioner for at bidrage til at øge barnets immunsystem, og behandle hver infektion meget hurtigt og præcist. Desuden har forskere haft en vis succes ved anvendelse af genterapi til behandling af SCID. Men genterapi er stadig i den eksperimentelle fase.