Hvad er cystisk fibrose?
Cystisk fibrose (CF) er en arvelig sygdom karakteriseret ved en abnormitet i kroppens salt, vand-og slim-making celler. Det er kronisk, fremadskridende og er sædvanligvis fatal. I almindelighed, børn med CF lever i 30'erne.
Børn med CF har en abnormitet i funktionen af en celle protein kaldet cystisk fibrose transmembran (CFTR). CFTR styrer strømmen af vand og visse salte i og ud af kroppens celler. Da bevægelsen af salt og vand i og ud af celler ændres, bliver slim fortykket. De fortykkede slim kan påvirke mange organer og organ systemer, herunder:
respiratoriske - bihuler og lunger
fordøjelsesproblemer - bugspytkirtel, lever, galdeblære, tarme
reproduktive - så meget mere i den mandlige, hvor sæd-regnskabsmæssige kanaler tilstoppes
svedkirtler
Der er omkring 30.000 mennesker i USA, der er ramt af sygdommen, og omkring 1.000 babyer er diagnosticeret med det hvert år. Det sker primært i kaukasiere, der har et nordeuropæisk arvelighed, selv om det også forekommer i afrikansk-folk, asiatiske folk, og indfødte folk.
Cirka én ud 31 mennesker i USA er bærere af genet for cystisk fibrose. Disse mennesker er ikke ramt af sygdommen, og som regel ikke ved, at de er bærere.
