Cystisk fibrose oplysninger

Hvad er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose (CF) er en arvelig sygdom karakteriseret ved en abnormitet i kirtler, der producerer sved og slim. Grundet bedre behandlinger, folk med CF, i gennemsnit lever i deres midten til slutningen af ​​30'erne.

Cystisk fibrose påvirker forskellige systemer hos børn og unge voksne, herunder følgende:

• Åndedrætsorganerne

• Fordøjelsessystemet

• Reproduktive system

Der er omkring 30.000 mennesker i USA, der er ramt af sygdommen, og omkring 1.000 babyer er diagnosticeret med det hvert år. Det sker først og fremmest hos kaukasiere, som har et nordeuropæisk arvelighed, selv om det også forekommer i afrikansk-folk, asiatiske folk, og indfødte folk.

Cirka én ud 31 mennesker i USA er bærere af genet for cystisk fibrose. Disse mennesker er ikke påvirket af sygdommen, og som regel ikke ved, at de er bærere.

Hvordan CF påvirker åndedrætsorganerne?

Grundlaget for problemet med CF ligger i en unormal gen. Resultatet af dette gen defekt er en atypisk elektrolyt transportsystem i cellerne i kroppen. Den unormale transportsystem forårsager celler i åndedrætssystemet, navnlig lungerne, til at absorbere for meget natrium og vand. Dette bevirker, at de normale tynde sekret i lungerne til at blive meget tyk og svære at fjerne. Disse tykke sekreter sætte barnet med CF i risiko for konstant infektion.

Den høje risiko for infektion i luftvejene fører til skader i lungerne, lunger, der ikke fungerer ordentligt, og i sidste ende død af cellerne i lungerne. De mest almindelige årsager til infektion i lungerne hos CF patient er følgende bakterier:

• Staphylococcus aureus

• Haemophilus influenzae

• Pseudomonas aeruginosa (PA)

Over en periode, PA bliver de mest almindelige bakterier, der forårsager infektion og bliver svært at kæmpe. En stor procentdel af luftvejsinfektioner hos CF-patienter skyldes PA.

Som følge af den høje pris for infektion i de nedre luftveje, kan personer med CF udvikle en kronisk hoste, blod i spyt, og undertiden kan endda have en sammenklappet lunge. Hosten er som regel værre om morgenen eller efter aktivitet.

Mennesker med CF har også inddragelse af de øvre luftveje. Nogle patienter har næsepolypper, der kræver kirurgisk fjernelse. Nasale polypper er små fremspring væv fra slimhinden i næse, der går ind i næsehulen. Børn har også en høj rate af sinus infektioner.

Hvordan CF påvirker mave-tarmsystemet (GI)?

Orglet primært påvirket er bugspytkirtlen, der udskiller stoffer, at støtte fordøjelsen og hjælper med at kontrollere blod-glucose niveauer.

Som et resultat af unormal elektrolyt transportsystem i cellerne, sekreter fra bugspytkirtlen blive tykt og føre til en blokering af kanalerne i bugspytkirtlen. Denne forhindring derefter forårsager et fald i sekretionen af ​​enzymer fra bugspytkirtlen, som normalt bidrager til at fordøje maden. En person med CF har svært ved at absorbere proteiner, fedtstoffer og vitaminer A, D, E, og K.

Problemerne med bugspytkirtlen kan blive så alvorlig, at nogle af cellerne i bugspytkirtlen kan blive ødelagt. Dette kan føre til glucose intolerance og insulin-afhængig diabetes. Omkring 35 procent af CF-patienter udvikler denne type diabetes i 20'erne og 43 procent udvikle sygdommen efter 30 års alderen.

De symptomer, der kan være til stede på grund af involvering i mavetarmkanalen omfatter følgende:

• Voluminøse, fedtet afføring

• Rektalprolaps - en sygdom, hvor endedelen af ​​tarmene kommer ud af anus.

• Forsinket pubertet

• Fedt i afføringen

• Mavesmerter

• Blodig diarré

Leveren kan også blive påvirket. Et lille antal patienter kan faktisk udvikle leversygdom. Symptomer på leversygdom kan omfatte:

• Forstørret lever

• Opsvulmet mave

• Gul farve på huden

• Opkastning af blod

Hvordan CF påvirker reproduktive system?

De fleste mænd med CF har obstruktion af sperm kanalen kendt som medfødt bilateral fravær af sædlederen (CBAVD). Det skyldes unormal elektrolyt transportsystem i de celler, der forårsager sekreter at blive tykt og føre til en obstruktion og infertilitet. Kvinder har også en stigning i tykke cervikal slim, der kan føre til et fald i fertilitet, selv om mange kvinder med CF har børn.

Hvad er symptomerne på cystisk fibrose?

Følgende er de mest almindelige symptomer for cystisk fibrose. Dog kan personer opleve symptomer forskelligt. Symptomerne kan omfatte:

• Abnormiteter i kirtler, der producerer sved og slim
  Dette kan medføre et tab af salt. Et tab af salt kan forårsage en forstyrret i balancen af ​​mineraler i blodet, unormal hjerterytme, og muligvis chok.

• Tykke slim, der akkumuleres i lungerne og tarmene
  Dette kan medføre fejlernæring, dårlig vækst, hyppige luftvejsinfektioner, vejrtrækningsbesvær, og / eller lungesygdom.

• Andre medicinske problemer, såsom:

  • Bihulebetændelse

  • Nasale polypper

  • Clubbing af fingre og tæer - en sygdom præget af enderne af fingre og tæer bliver udvidet, mere udbredt i fingrene.

  • Pneumothorax - tilstedeværelsen af luft eller gas i pleural hulrum forårsager lunge til at kollapse.

  • Blodstyrtning - hoste blod.

  • Cor pulmonale - udvidelse af højre side af hjertet.

  • Mavesmerter

  • Gas i tarmene

  • Rektal prolaps

  • Leversygdom

  • Diabetes

  • Pancreatitis

  • Galdesten

  • Medfødt bilateral fravær af sædlederen (CBAVD) hos mænd

Som anført ovenfor, symptomerne på CF forskellige for hver person. Spædbørn født med CF normalt vise symptomer efter alder to. Nogle børn, dog kan ikke vise symptomer, indtil senere i livet. De følgende tegn er mistænksomme over for CF, og spædbørn har disse tegn kan testes for CF:

• Diarré, der ikke går væk

• Ildelugtende afføringer

• Fedtet afføring

• Hyppige episoder af hvæsen

• Hyppige episoder af lungebetændelse eller andre lungeinfektioner

• Vedvarende hoste

• Hud smager salt

• Dårlig vækst på trods af en god appetit

Symptomerne på cystisk fibrose kan ligne andre sygdomme eller medicinske problemer. Konsultere en læge for en diagnose.

Hvordan er cystisk fibrose diagnosticeres?

De fleste tilfælde af cystisk fibrose er nu identificeret med screening af nyfødte. Ud over en fuldstændig anamnese og fysisk undersøgelse, diagnostiske procedurer for cystisk fibrose omfatter en sved test til at måle mængden af ​​natriumklorid (salt) til stede. Højere end normale mængder af natrium og klorid foreslå cystisk fibrose. Andre diagnostiske procedurer omfatter:

• Kemiske test

• Bryst røntgenbilleder

• Lungefunktionsundersøgelse

• Sputum kulturer

• Skammel evalueringer

Til babyer, der ikke producerer nok sved, kan blodprøver anvendes.

Behandling af cystisk fibrose

Specifik behandling for cystisk fibrose vil blive fastlagt af din læge på basis af:

• Din alder, generelle sundhed og medicinsk historie

• Omfanget af sygdommen

• Forventninger til forløbet af sygdommen

• Din tolerance for specifikke medikamenter, procedurer, eller behandlinger

• Din mening eller præference

I øjeblikket er der ingen helbredelse for CF. En kur ville kalde til genterapi i en tidlig alder, og dette er ikke blevet udviklet endnu, selvom forskning der bliver gjort i denne retning. Genet, der forårsager CF er blevet identificeret, og der er håb om, at dette vil føre til en øget forståelse af sygdommen. Også at blive undersøgt er forskellige Behandlingsregimer at hjælpe med at stoppe CF. Mål med behandlingen er at lette sværhedsgraden af ​​symptomerne og bremse udviklingen af ​​sygdommen. Behandlingen kan omfatte:

• Forvaltning af problemer, der forårsager lunge obstruktion, hvilket kan indebære:

  • Fysisk terapi

  • Øvelse til at løsne slim, stimulere hoste, og forbedre den generelle fysiske sygdom

  • Medicin til at mindske slim og hjælpe vejrtrækning

  • Antibiotika til behandling af infektioner

  • Anti-inflammatoriske

• Forvaltning af fordøjelsesproblemer, som kan indebære:

  • Passende kost

  • Pancreas enzymer til fordøjelsen

  • Vitamintilskud

  • Behandlinger for intestinale forhindringer

Nyere terapier omfatter lunge transplantation til patienter med slutstadiet lungesygdom. Den type transplantation gjort, er normalt en hjerte-lungetransplantation, eller en dobbelt lungetransplantation. Ikke alle er en kandidat til en lungetransplantation. Diskuter dette med din læge.

Genetik cystisk fibrose

Cystisk fibrose (CF) er en genetisk sygdom. Dette betyder, at CF nedarvet. En person vil blive født med CF kun hvis to CF-gener nedarves - en fra moderen og en fra faderen. En person, der kun har et CF-genet er sundt og siges at være en "bærer" af sygdommen. Et luftfartsselskab har en øget chance for at få et barn med CF. Denne type af arv kaldes "autosomal recessiv." "Autosomal" betyder, at genet er på et af de første 22 kromosompar der ikke definerer køn, så at sygdommen også påvirker mænd og kvinder. "Recessive" betyder, at to kopier af genet, en arvet fra hver forælder, er nødvendige for at få sygdommen. Når forældre har haft et barn med CF, er der et i fire, eller 25 procent chance med hver efterfølgende graviditet, for et andet barn at blive født med CF. Det betyder, at der er en tre ud af fire, eller 75 procent chance for et andet barn for ikke at have CF.

Fødslen af ​​et barn med CF er ofte en total overraskelse for en familie, da det meste af tiden (i otte ud af 10 familier) er der ingen tidligere familie historie CF. Mange autosomale recessive sygdomme forekommer på denne måde. Da begge forældre er sunde, de havde ingen forudgående kendskab til, at de bar gen, eller at de har bestået genet til graviditet på samme tid.

Gener er grundlægger på konstruktioner i cellerne i vores krop kaldet kromosomer. Der er normalt 46 total, eller 23 par kromosomer i hver celle i vores krop. Den syvende kromosompar indeholder et gen kaldet CFTR (cystisk fibrose transmembrane regulator) genet. Mutationer eller fejl i dette gen er, hvad årsagen CF. Dette gen er ganske store og komplekse. Over 1.000 forskellige mutationer i dette gen er blevet fundet som forårsager CF.

Risikoen for at have en mutation i genet for CF afhænger af din etniske baggrund (for personer uden en familie historie af CF):

Test for CF-genet kan gøres fra en lille blodprøve eller fra en kind vatpind, som er en børste gnides mod indersiden af ​​din kind for at få celler til test. Laboratorier generelt teste for de mest almindelige mutationer.

Der er mange mennesker med CF, hvis mutationer er ikke blevet identificeret. Med andre ord har alle de genetiske fejl, der forårsager sygdommen ikke blevet opdaget. Fordi ikke alle mutationer kan påvises, kan en person stadig være et CF luftfartsselskab selv om der ikke mutationer blev fundet af carrier test.

Test for CF-genet anbefales til alle, der har et familiemedlem med sygdommen, eller hvis partner er en kendt bærer af CF eller berørt med CF.