Hvad er trisomier?
Udtrykket "trisomi" anvendes til at beskrive tilstedeværelsen af tre kromosomer, snarere end den sædvanlige kromosompar. For eksempel, hvis et barn er født med tre # 21 kromosomer, snarere end de sædvanlige par, barn ville siges at have "trisomi 21". Trisomi 21 er også kendt som Downs syndrom. Andre eksempler på trisomi omfatter trisomi 18 og trisomi 13. Igen, trisomi 18 eller trisomi 13 betyder blot der er tre kopier af # 18 kromosom (eller af # 13 kromosomet) er til stede i hver celle i kroppen, snarere end den sædvanlige par.
Hvad er nede syndrom?
Downs syndrom er en genetisk lidelse, der omfatter en kombination af medfødte misdannelser, herunder en vis grad af mental retardering, karakteristiske ansigtstræk og ofte hjertefejl, visuelle og hørehandicap, og andre helbredsproblemer. Sværhedsgraden af alle disse problemer varierer meget blandt de ramte personer. Downs syndrom er en af de mest almindelige genetiske misdannelser, der påvirker ca i omkring 800 babyer. I dette land er der mere end 400.000 personer med Downs syndrom, ifølge National Down Syndrome Society. Middellevetiden blandt voksne med Downs syndrom er omkring 60 år, men gennemsnitlige levetid varierer.
Navnet "Downs syndrom" kommer fra lægen, Dr. Langdon Down, der først beskrev indsamling af fysiske symptomer i 1866. Det var ikke indtil 1959, at årsagen til Downs syndrom (tilstedeværelsen af en ekstra # 21 kromosom) er identificeret.
Hvad forårsager ned syndrom?
Normalt i reproduktion, ægcellen for mor og sædcellen af faderen starter ud med det sædvanlige antal 46 kromosomer. Æg og sædceller undergå celledeling, hvor de 46 kromosomer er opdelt i halve og æg og sædceller ender med 23 kromosomer hver. Når en sædcelle med 23 kromosomer befrugter et æg med 23 kromosomer, barnet ender med et komplet sæt af 46 kromosomer, halvdelen fra faderen og halvdelen fra moderen.
Nogle gange opstår der en fejl, når de 46 kromosomer bliver delt i halve og et æg eller sædcelle holder begge kopier af # 21 kromosom i stedet for kun én kopi. Hvis dette æg eller sædcelle er befrugtet, barnet ender med tre kopier af # 21 kromosomet, og dette kaldes "trisomi 21" eller Downs syndrom. Funktionerne i Downs syndrom skyldes have en ekstra kopi af kromosom 21 i hver celle i kroppen.
Ninety-fem procent af Down syndrom resultater fra trisomi 21. Indimellem er det ekstra kromosom 21 eller en del af det er knyttet til en anden kromosom i æg eller sæd, hvilket kan resultere i, hvad der kaldes "translokation" Downs syndrom (3 til 4 procent af tilfældene). Dette er den eneste form for Downs syndrom, som kan være nedarvet fra en forælder. Nogle forældre har en omordning kaldet en balanceret translokation, hvor # 21 kromosom er knyttet til en anden kromosom, men det påvirker ikke deres egen sundhed. Sjældent kan opstå en form for Downs syndrom kaldes "mosaik" Downs syndrom, når der opstår en fejl i celledelingen efter befrugtningen (1 procent til 2 procent af tilfældene). Disse personer har nogle celler med et ekstra kromosom 21 og andre med det normale antal.
Hvad betyder et barn med Downs syndrom se ud?
Et barn med Downs syndrom kan have øjne, der skrå opad og små ører, der kan folde løbet lidt på toppen. Deres mund kan være små, hvilket gør tungen ser store. Deres næse kan også være lille, med en flad næseryg. Nogle babyer med Downs syndrom har korte halse og små hænder med korte fingre. Snarere end at have tre "folder" i håndfladen, et barn med Downs syndrom har normalt en enkelt krølle, der går lige på tværs af håndfladen, og en anden krølle som kurver ned ved tommelfingeren. Barnet eller den voksne med Downs syndrom er ofte korte og har usædvanligt løshed af leddene. De fleste børn med Downs syndrom har nogle, men ikke alle, af disse funktioner.
Hvilke typer af problemer har børn med Downs syndrom har typisk?
Omkring 40 procent til 50 procent af børn med Downs syndrom har hjertefejl. Nogle fejl er mindre og kan behandles med medicin, mens andre kan kræve operation. Alle babyer med Downs syndrom bør undersøges af en pædiatrisk kardiolog, en læge, som har specialiseret sig i hjertesygdomme hos børn, og har en ekkokardiografi (en procedure, der vurderer struktur og funktion af hjertet ved hjælp af lydbølger indspillet på en elektronisk sensor, der producerer en bevægende billede af hjertet og hjerteklapper), i de to første måneder af livet, så eventuelle hjertefejl kan behandles.
Omkring 12 procent af børn med Downs syndrom er født med tarm misdannelser, der kræver operation.
Børn med Downs syndrom har en øget risiko for visuel eller hørehandicap. Almindelige synsproblemer omfatter krydsede øjne, nær-eller langsynethed, og grå stær. De fleste visuelle problemer kan forbedres med briller, kirurgi eller andre behandlinger. En pædiatrisk øjenlæge (en læge, der har specialiseret sig i omfattende øjet pleje og giver undersøgelser, diagnosticering og behandling af en række øjensygdomme), bør høres inden for det første leveår.
Børn med Downs syndrom kan have høretab på grund af væske i mellemøret, en nerve defekt, eller begge dele. Alle børn med Downs syndrom bør have regelmæssige syn og hørelse eksaminer, så eventuelle problemer kan behandles, før de hindrer udviklingen af sprog og andre færdigheder.
Børn med Downs syndrom har en øget risiko for problemer med skjoldbruskkirtlen og leukæmi. De har også tendens til at have mange forkølelse, samt bronkitis og lungebetændelse. Børn med Downs syndrom bør modtage regelmæssig lægehjælp, herunder børnevaccinationer. The National Down Syndrome Congress udgiver en "Sygdomsforebyggelse Tjekliste", der skitserer, hvilke eftersyn og medicinske tests anbefales ved forskellige aldre.
Hvor alvorlig er mental retardering, der ledsager ned syndrom?
Graden af mental retardering, der ledsager Downs syndrom varierer meget, lige fra mild til moderat til svær. Men de fleste mental retardering falder inden for mild til moderat rækkevidde. Der er ingen måde at forudsige den mentale udvikling af et barn med Downs syndrom baseret på fysiske egenskaber.
Hvad kan et barn med Downs syndrom gøre?
Børn med Downs syndrom kan normalt gøre de fleste ting, som enhver ung barn kan gøre, såsom at gå, tale, dressing, og bliver uddannet toilet. Men generelt gør de disse ting senere end andre børn. Den nøjagtige alder, at disse udviklingsmæssige milepæle opnås ikke kan forudsiges. Men programmer for tidlig indgriben, der begynder i vorden, kan hjælpe disse børn nå deres individuelle potentiale.
Kan et barn med Downs syndrom gå i skole?
Ja. Der er specielle programmer, der begynder i børnehaven år til at hjælpe børn med Downs syndrom udvikle færdigheder så fuldstændigt som muligt. Sammen med at drage fordel af tidlig indgriben og specialundervisning, kan mange børn integreres i den almindelige klasseundervisning, til en vis grad. Udsigterne for disse børn er langt lysere end det var engang. Mange vil lære at læse og skrive og deltage i diverse barndom aktiviteter både i skolen og i deres kvarterer. Mens der er særlige arbejdsprogrammer designet til voksne med Downs syndrom, kan mange mennesker med sygdommen afholde regelmæssige job. I dag er et stigende antal levende semi-selvstændigt i samfundet bofællesskaber, hvor de tager sig af sig selv, deltage i husholdningen, udvikle venskaber, deltage i fritidsaktiviteter, og arbejde i deres lokalsamfund voksne med Downs syndrom.
Kan mennesker med Downs syndrom gifte sig?
Nogle mennesker med Downs syndrom gifte sig. Selv om der har været sjældne undtagelser, mænd med Downs syndrom kan ikke far til et barn. I alle graviditet, en kvinde med Downs syndrom har en 50/50 chance for at undfange et barn med Downs syndrom, men mange graviditeter aborterede.
Hvordan er Downs syndrom diagnosticeres?
Da Downs syndrom er sådan en unik gruppe af egenskaber, kan læger undertiden bestemme blot ved fysisk undersøgelse, hvorvidt et barn har Downs syndrom. For at bekræfte de fysiske fund, kan en lille blodprøve skal tages, og kromosomerne kan analyseres for at bestemme tilstedeværelsen af ekstra # 21 kromosom materiale. Denne information er vigtig ved bestemmelse af risikoen i fremtidige graviditeter. (Translokation Downs syndrom og mosaik Downs syndrom har forskellige gentagelse risici i fremtidige graviditeter).
Kromosomafvigelser såsom Downs syndrom kan ofte diagnosticeres før fødslen ved at analysere celler i fostervandet eller fra moderkagen. Føtal ultralyd under graviditeten kan også give oplysninger om muligheden for Downs syndrom, men ultralyd er ikke 100 procent præcise, da mange babyer med Downs syndrom kan se det samme på ultralyd som dem uden Downs syndrom. En kromosomanalyse, også udføres på en blodprøve, celler fra fostervand eller placenta, er over 99,9 procent korrekte.
Hvad er de maternelle alder risici for down syndrom?
Moderens alder ved levering er den eneste faktor, fundet at være forbundet med risikoen for at få et barn med Downs syndrom. Denne risiko øges med hvert år, især efter at moderen er 35 år. Men fordi de yngre kvinder er mere tilbøjelige til at få børn end ældre kvinder, er 80 procent af børn med Downs syndrom er født til kvinder yngre end 35.
European College of Obstetricians og Gynækologer (ACOG) anbefaler, at alle gravide kvinder, uanset alder, skal tilbydes screening for Downs syndrom.
Hvad er risikoen for forældre til et barn med Downs syndrom, der har et andet barn med Downs syndrom?
I almindelighed, for kvinder under 40 (efter at have et barn med Downs syndrom), mulighed for at få endnu et barn med Downs syndrom er 1 procent. Chancen for Downs syndrom er også kendt for at øge med moderens alder, og efter 40 år, ville en mor bare have den risiko, baseret på hendes alder ved levering. Det er vigtigt at vide, at omkring 80 procent af børn med Downs syndrom er født til kvinder under 35 år. Dette skyldes det faktum, at kvinder under 35 har flere børn end kvinder over 35. Din læge kan henvise dig til en genetiker eller genetisk rådgiver, som kan forklare resultaterne af kromosomale tests i detaljer, herunder hvad gentagelsesindstillingerne risici kan være i en anden graviditet, og hvilke tests er tilgængelige til at diagnosticere kromosom problemer, før et barn bliver født.
Kan down syndrom blive helbredt eller forhindres?
Der er ingen kur for Downs syndrom. Vi er ikke sikker på hvordan man kan forhindre den kromosomale fejl der forårsager Down Syndrom. Til dato er der ingen grund til at tro, at en forælder kunne have gjort noget for at forårsage eller forhindre fødslen af deres barn med Downs syndrom. En nylig undersøgelse tyder på, at nogle kvinder, der har haft et barn med Downs syndrom havde en abnormitet i, hvordan deres kroppe metabolisere (proces) B-vitaminet folinsyre. Hvis dette bekræftes, kan dette fund giver endnu en grund til alle kvinder, der kan blive gravide, bør tage en daglig multivitamin indeholdende 400 mikrogram folsyre (som har vist sig at reducere risikoen for visse fødselsdefekter i hjernen og rygmarven).
Nogle mennesker hævder, at forskellige høje doser vitaminer gives til børn med Downs syndrom vil forbedre den mentale ydeevne og mindske graden af mental retardering. Til dato har der imidlertid ikke været en medicinsk undersøgelse for at bevise, at det rent faktisk virker. Det er vigtigt for nye familier til at tale med deres læge, andre familier, og National Down Syndrome Congress at lære, hvad de kan forvente med Downs syndrom og at lære om ting, som kan være nyttige i at hæve et barn med Downs syndrom.
Hvad forskes der på ned syndrom?
Den March of Dimes undersøger hvorfor fejl i kromosom division forekomme, i håbet om en dag at forebygge Downs syndrom og andre medfødte defekter forårsaget af abnormiteter i antallet eller strukturen af kromosomer. Andre forskere søger at forbedre udsigterne for børn med Downs syndrom. Et eksempel på dette inkluderer udvikle bedre sprog interventionsprogrammer for at hjælpe disse børn kommunikere lettere.
