Hvad er Tourettes sygdom (TD)?
Tourettes syndrom (TD), undertiden kaldet Tourettes syndrom (TS) er en neurologisk lidelse karakteriseret ved flere gentagne tics. Tics er pludselige, formålsløst og ufrivillige vokal lyde eller muskuløse ryk. Symptomer på TD begynder normalt i alderen mellem fem og 10 år, og som regel begynde med milde, enkle tics involverer ansigt, hoved eller arme. Med tiden tics bliver hyppigere og stige i sort, der involverer flere kropsdele, såsom stammen eller ben, og ofte bliver mere forstyrrende for dagligdags aktiviteter (ADLs).
Hvad der forårsager Tourettes sygdom?
Tourettes syndrom er en autosomal dominant lidelse. Autosomal betyder, at både mænd og kvinder er berørt, og dominerende betyder, at én kopi af genet er nødvendigt at have sygdommen. Det betyder, at en forælder med TD eller en forælder, der har genet for TD har en 50/50 chance, med hver graviditet, at videregive genet videre. TD er forbundet med en ikke-genetisk årsag i 10 procent til 15 procent af børn. Svangerskabs, lav fødselsvægt, hovedtraume, kulilteforgiftning, og hjernebetændelse menes at være forbundet med anfald af ikke-genetisk TD.
Dominerende lidelser udviser noget kendt som ufuldstændig penetrans, hvilket betyder, at ikke alle med genet vil have symptomer ved Tourettes sygdom. Med andre ord, hvis en forælder passerer genet på et barn, kan barnet ikke har nogen symptomer på sygdommen. Hvis en datter arver genet, der er en 70 procent chance for, at hun vil have mindst én af de tegn på TD. På den anden side, hvis en søn arver genet, der er 99 procent chance for, at han vil have mindst én af de tegn på TD.
Endelig kan dominerende lidelser også udviser noget kendt som variabel ekspressivitet. Dette betyder, at der er forskelle i ekspressionen af TD-genet i forskellige mennesker. For eksempel kan én person med TD har obsessiv-kompulsiv sygdom, mens en anden har en kronisk tic lidelse, mens en anden har fuld-blæst TD. Derudover er der forskelle i ekspressivitet mellem mænd og kvinder: mænd er mere tilbøjelige til at have fuld-blæst TD eller kroniske tics, mens hunnerne er mere tilbøjelige til at have obsessiv-kompulsiv sygdom.
Hvem er berørt af Tourettes sygdom?
En diagnose af TD er generelt lavet før barnet når hans eller hendes 18 års fødselsdag. I de fleste tilfælde er et barn diagnosticeret omkring en alder af 7.. TD rammer flere mænd end kvinder.
Hvad er symptomerne på Tourettes sygdom?
Tic adfærd set i TD ændre sig over tid, og varierer i hyppighed og kompleksitet. Følgende er de mest almindelige tic adfærd forbinder med TD. Men hvert barn oplever symptomer forskelligt. Symptomerne kan omfatte:
Ufrivillige, formålsløst, motoriske bevægelser (kan involvere forskellige dele af kroppen, såsom ansigt, nakke, skuldre, krop eller hænder)
Hoved spjættende
Skelende
Blinkende
Shrugging
Grimasser
Næse-trækninger
Eventuelle stærkt gentagne bevægelser (dvs. fod aflytning, ben ryk, skrabe)
Nogle af de mere komplekse tic adfærd i forbindelse med TD kan forekomme målrettet, og kan omfatte følgende:
Kissing
Klemme
Stikker ud tungen eller lip-afklapsning
Berøring adfærd
Gør obskøne fagter
Ud over nogle eller alle af de ovenstående symptomer, er TD også karakteriseret ved et eller flere vokale tics (meningsløs lyd), for at en diagnose af TD, der skal foretages, herunder følgende:
Gryntende eller stønnen lyde
Barking
Tongue klikke
Snifning
Hooting
Sjofelheder
Hals clearing, fnysende, eller hoste
Knirkende lyde
Hvæsende
Spitting
Whistling
Klukkende
Ekko lyde eller sætninger gentagne gange
Mange børn og unge, der har TD har også opmærksomhedsproblemer og nogle har også faglige vanskeligheder. Men de fleste har normal intelligens og normalt ikke har primære indlæringsvanskeligheder. Nogle personer oplever også symptomer på obsessiv-kompulsiv sygdom (OCD), som er en angst lidelse, hvor en person har en urimelig tanke, frygt eller bekymring (besættelse), at han eller hun forsøger at styre gennem en ritualiseret aktivitet (tvang) til reducere angst.
Symptomerne på TD kan ligne andre sygdomme eller medicinske problemer. Altid konsultere dit barns sundhedspleje udbyder til en diagnose.
Hvordan er Tourettes sygdom diagnosticeret?
En børnelæge, børnepsykiater, eller en kvalificeret mental sundhed professionel normalt identificerer TD hos børn og unge. En omfattende evaluering af barnet eller den unge psykologiske, sociale og uddannelsesmæssige status anbefales, samt en grundig medicinsk, udviklingsmæssige og familie vurdering. En detaljeret historie om barnets adfærd fra forældre og lærere, ud over observationer af barnets adfærd, bidrage til at stille diagnosen.
Behandling af Tourettes sygdom
Specifik behandling for Tourettes sygdom vil blive fastlagt af dit barns sundhedspleje udbyder baseret på:
Dit barns alder, generelle sundhed og medicinsk historie
Omfanget af forstyrrelser forårsaget af tic opførsel
Dit barns tolerance over for bestemte medikamenter eller behandlinger
Forventninger til forløbet af sygdommen
Din mening eller præference
Effekten af symptomer på barnets eller den unges selvopfattelse, familie og peer relationer, og klasseværelset deltagelse afgør hvilke behov der skal tages op i behandlingen. I mange tilfælde er TD ikke invaliderende. Udvikling kan forløbe normalt, og der er ikke behov for behandling. Men når tics forstyrrer funktion eller skole ydeevne, og / eller hvis der er andre lidelser også er til stede (dvs., obsessiv-kompulsiv sygdom, attention deficit / hyperactivity disorder), er til rådighed, nogle effektive medicin. Børn med TD kan generelt fungerer godt i hjemmet og i en almindelig klasseundervisning. Hvis de har ledsager følelsesmæssige eller indlæringsproblemer, kan de kræve specialklasser, psykoterapi og / eller medicin.
Forebyggelse af Tourettes sygdom
De genetik bag Tourettes sygdom er kompliceret. Af denne grund er det vigtigt for enkeltpersoner og familier med Tourettes sygdom at have genetisk rådgivning af en genetiker (en læge med særlig uddannelse og certificering i kliniske genetik) eller en genetisk rådgiver, når en diagnose er stillet i familien.