Tusgen

Genetik og kræft - funktioner i arvelige kræftformer

Når en sundhedsplejerske ser på en families sygehistorie at afgøre, om kræften i en familie er arvelig, begynder han / hun ved at stille følgende spørgsmål:

  • Hvor mange personer i familien har kræft?

  • Hvilken type (r) af kræft er til stede i familien?

  • Er der nogen, der har mere end én type af kræft?

  • Hvad er i alderen debut af kræft?

  • Hvad er kønnet af personer med kræft?

  • Prøver kræftformer ensidig (forekommer på den ene side af kroppen) eller bilaterale (dvs. begge nyrer)?

  • Hvilken type af miljømæssige engagementer eller livsstilsfaktorer gør personer med kræft har der kunne have påvirket deres risiko for kræft (dvs. de er rygere)?

  • Hvordan er personer med kræft relateret til hinanden?

  • Er der et lodret mønster af arve observeret (forældre med kræft, der har børn med kræft)?

  • Hvad er afstamning og etnicitet af familien?

Genetisk illustration viser sporadisk cancer historie

Alle disse oplysninger er registreret i form af et stamtræ, der kaldes en stamtavle. Oplysningerne bruges til at forsøge at klassificere familiens historie i en af ​​tre kategorier, der er beskrevet nedenfor. Ofte kan yderligere oplysninger, såsom sygejournaler eller resultater af gentest samles til støtte i klassificeringen processen. Klassificering af familiens historie hjælper med at afgøre, om pårørende har en øget risiko for at udvikle bestemte typer af kræft, hvor stor risikoen for kræft kan være, og om gentest kan være nyttige i den videre evaluering af kræftrisiko i familien.

Hvad er sporadisk kræft?

Ordet sporadiske betyder "at forekomme tilfældigt." Familier, der har en enkelt person med kræft i en ældre alder er normalt klassificeret som "sporadisk". Med andre ord, der ikke er en arvelig mønster af cancer til stede, og ofte kun en eller to personer i familien har kræft på en typisk alder debut. Pårørende er normalt ikke en øget risiko for at udvikle kræft. Gentest er normalt ikke en fordel i disse familier.

Hvad er familiær kræft?

Genetisk illustration viser familiær cancer historie

Når der er flere tilfælde af kræft i en familie end chance alene ville forudsige, men funktionerne i arvelig kræft (beskrevet nedenfor) ikke er til stede, er en familie siges at have "familiær kræft." Med andre ord, i disse tilfælde, er der en klynge af kræft i familien, men noget klart mønster af arv, og de kræftformer opstå på den gennemsnitlige alder for debut. Familiær kræftformer kan skyldes en kombination af gener og delte livsstilsfaktorer eller miljømæssige eksponeringer (multifaktoriel arv). På den anden side, kan nogle af disse historier repræsenterer en tilfældighed sporadiske cancere. En familiær historie kan også opstå på grund af en enkelt genmutation (arvelig kræft), som har reduceret penetrans (en mutation forbundet med lavere kræftrisiko og senere debut af kræft). I almindelighed, med familiær cancer, nære slægtninge har en let øget risiko for at udvikle kræft pågældende. Chancen for, at genetiske test vil være til gavn i den videre vurdering af kræftrisiko er normalt lille.

Hvad er arvelig kræft?

Genetisk illustration viser arvelig kræft historie

Disse familier har flere familiemedlemmer med samme eller beslægtede kræftformer. De kræftformer tendens til at opstå på yngre end gennemsnittet aldre (normalt <50 år). Også, der er ofte en historie om personer, som udviklede to eller flere separate kræftformer, altså tyktarmskræft i en brystkræft overlevende, bilaterale kræft (bilateral brystkræft ) eller multifokale kræft (to eller flere kræftformer i samme organ, såsom to separate coloncancerformer). Familier med arvelig kræft har ofte kræft i to eller flere generationer med kræft viser en autosomal dominant mønster af arv. Med andre ord, når en forælder har arvet disposition til kræft, hvert barn har en 50/50 (den ene i to) chance for at arve disposition. Dem i familien, der arver disposition har en høj chance for at udvikle de tilknyttede kræftformer. De, der ikke arve disposition er ikke øget kræftrisiko. Gentest kan ofte være en fordel at bestemme, hvem i familien har en øget kræftrisiko. I de fleste tilfælde er det vigtigt at teste en slægtning med kræft først, for at se, om der kan identificeres en sygdomsfremkaldende mutation, før testning slægtninge, der ikke har haft kræft.